Fosfat diabetes: årsager, symptomer, diagnose, behandling

I dagens verden næsten alle forældre er opmærksomme på denne sygdom, som engelsk syge. På behovet for forebyggelse af denne sygdom forhindrer hvert barns læge i de første måneder af barnets liv. Rakitis refererer til erhvervede sygdomme udvikler på grund af utilstrækkelig cholecalciferol - et stof kendt som vitamin D.

Men i nogle tilfælde i meget små børn har symptomer på sygdom, på trods af overholdelse af forebyggende foranstaltninger. I et sådant tilfælde bør mistænkes sygdom, såsom phosphat diabetes. Modsætning rakitis, sygdommen angår genetiske patologier. Derfor er det er mere alvorlig sygdom og kræver en lang kompleks behandling.

Hvad er de fosfat diabetes?

Så er en gruppe af genetiske sygdomme associeret med forringet mineralmetabolismen. I en anden patologi kaldet vitamin D-resistent rakitis. Dominerende type fosfat diabetes forekommer i omkring 1 barn ud af 20.000 nyfødte. sygdommen blev først beskrevet i 1937. Senere viste det sig, at der er andre former for genetiske abnormiteter. Oftest er fosfat diabetes opdages i den tidlige barndom. Det tiltrækker sig opmærksomhed fra forældrenes gangforstyrrelser og forvridning af knogle.

Nogle former for sygdom er ledsaget af andre stofskiftesygdomme. Undertiden sygdommen er asymptomatisk og kan kun identificere det ved laboratorieundersøgelser. Sygdommen er klassificeret med erhvervede engelsk syge, hypoparathyreoidisme og andre endokrine abnormiteter. Behandlingen bør integreres i en tidlig alder.

Sygdomsårsager

Den primære årsag til phosphat diabetes er et brud i den genetiske struktur. Mutationer nedarves. Bærere af det unormale gen kan være både kvinder og mænd. Mutationen sker i X-kromosom forbundet, som er dominerende. I sjældne tilfælde kan fosfat diabetes erhverves. Han udvikler i tumorer i mesenchymale væv, der dannes i livmoderen. I denne patologi kaldes "onkogene engelsk syge."

Sygdom henviser til en gruppe tubulopati - lidelser i nyrerne. Fordi mineraler reduceret reabsorption i den proximale tubulus, udvikle en mangel på fosfor i kroppen. Derudover forstyrret tarm sugeevne. Som et resultat, der er ændringer i mineralsammensætningen ifølge knoglevævet. Der er ofte en overtrædelse af osteoblast funktion. Mænd går patologisk ændrede gen kun døtre, og kvinderne - børn af begge køn. Som regel de mere alvorlige af sygdom drenge end hos piger.

Klassificering af fosfat diabetes hos børn

Der er flere former af sygdommen, der afviger i genetiske og kliniske kriterier. Mest almindeligt diagnosticeret X-forbundet hypophosphatæmisk rakitis, som har en dominerende mønster af arv. Men der er andre former for patologi. Klassificeringen indeholder følgende form af sygdommen:

1. X-linked dominerende typen fosfat diabetes. Det er karakteriseret ved ændringer PHEX-genet, som koder for endopeptidase. Dette enzym er ansvarligt for transport af forskellige mineraler gennem nyren og tarm ionkanaler. Fordi denne genmutation proces langsommere, hvilket giver anledning til svigt af phosphationer i kroppen.
2. X-linked recessive. Kendetegnet CLCN5 mutation af et gen, der koder for et protein ansvarlig for driften af klor ionkanaler. Som følge af defekten forstyrret transport af stoffer gennem membranen i de renale tubuli. Bærere af denne type patologi kan være både kvinder og mænd. Men sygdommen forekommer kun hos drenge.
3. Autosomal dominant mønster af fosfat diabetes. Det er forbundet med en genetisk mutation i kromosom 12. Fordi osteoblaster patologisk defekt er isoleret protein, som fremmer forøget phosphatfjernelse fra kroppen. Patologien er kendetegnet ved relativt milde i modsætning til X-koblede form.
4. Autosomal recessiv. Sjælden. Kendetegnet DMP1- defekte gen ligger i kromosom 4. Det koder for et protein, der er ansvarlig for udviklingen af knogle og dentin.
5. Autosomal recessiv, ledsaget af frigivelse af calcium i urinen. Opstår, fordi genet defekt lokaliseret på kromosom 9 og ladningen af natrium-afhængige renale kanaler.

Ud over disse former for fosfat diabetes, er der andre typer af patologi. Nogle sorter af sygdommen er ikke blevet undersøgt indtil nu.

Forskelle mellem engelsk syge og fosfat diabetes

Engelsk syge og fosfat diabetes hos børn - det er ikke helt det samme, selv om det kliniske billede af sygdommen er næsten identiske. Forskellene mellem disse patologier i ætiologien og mekanismen for udvikling. Almindelige rakitis - det erhvervede sygdom forbundet med en mangel på cholecalciferol. Dette stof dannes i huden under påvirkning af sollys. Diagnostisk dosis af D-vitamin er lavet til at tage på daglig basis for alle børn fra 1 måned til 3 år, med undtagelse af sommeren. Grund af svigt af cholecalciferol forstyrret calciumabsorptionen proces. Som et resultat af at udvikle knogle deformation.

I modsætning til de phosphat diabetes er det, at det henviser til en medfødt sygdom. Når denne patologi forstyrret optagelsen af mineraler i nyren, især - phosphaterne. I nogle tilfælde er der calciummangel. Grund af overtrædelser af mineralsammensætningen af knoglevæv patologier symptomer. Forskellen mellem dem kan etableres først efter laboratoriediagnose.

Hypophosphatæmiske rakitis hos spædbørn: symptomer

Symptomer på sygdommen er normalt diagnosticeres i det andet leveår. I sjældne tilfælde er der hypophosphatæmiske rakitis hos spædbørn. Symptomer, der kan diagnosticeres i barndommen - en muskuløs hypotoni og lemmer afkortning. De vigtigste kliniske manifestationer er:

1. Deformation af Benenes led.
2. O-formet krumning af de nedre ekstremiteter.
3. Væksthæmning hos børn - bliver mærkbar efter 1 år.
4. Fortykkelse af håndleddet og ribben brusk - "rachitic armbånd og perler."
5. Smerter i knoglerne i bækkenet og rygsøjlen.
6. Skader på tandemaljen.

Oftest den vigtigste klage af forældrene er, at barnets ben er bøjet. Med udviklingen af sygdommen er der en opblødning af knoglerne - osteomalaci.

Diagnose af fosfat diabetes og engelsk syge

For at detektere abnormiteter, gennemført en undersøgelse af den biokemiske sammensætning af blod. Det bemærkes hypofosfatæmi. niveauet af calcium i de fleste tilfælde normal, undertiden - nedsat. På højden af rakitis er der en stigning af alkalisk phosphatase. Når røntgenstråler afslørede osteoporose og knoglevækst zone overtrædelse. I urinen indikerede en stor mængde af fosfater. Nogle gange er der urin calcium.

Behandling af engelsk syge og fosfat diabetes

Til behandling af fosfat diabetes anvendes store doser af cholecalciferol. I nogle tilfælde vist calciumtilskud. Sørg for at bruge medicin, der indeholder fosfor. At forbedre tilstanden af foreskrevne vitamin- og mineraltilskud. Disse omfatter de "Vitrum" stoffer "Duovit", "Alphabet" og så videre. D.

Når udtrykt krumninger knogler vist fysioterapi, fysioterapi og kirurgi. Skal konsultere en ortopæd.

Forebyggende foranstaltninger og prognoser

Til forebyggelse foranstaltninger omfatter inspektion børnelæge og kirurg, en tur i den friske luft, udnævnelsen af D-vitamin fra den første måned af livet. Hvis familien er syge af fosfat diabetes bør gennemgå gentest i livmoderen fosteret. Forudsigelse meste gunstig med rettidig behandling.