Arvelig sygdom - cystisk fibrose: symptomerne og manifestationer af sygdom

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom forårsaget af et muteret gen er karakteriseret ved læsioner i pancreas, komplekse funktionelle lidelser i åndedrætsorganerne og mavetarmkanalen.
I hjertet af cystisk fibrose-sygdom, hvis diagnosen stilles i en tidlig alder er en genetisk mutation. Sygdommen forekommer i et barn af to tusind, kun omkring en tredjedel af tilfældene dør, før de fylder tredive. Hvis begge forældre har identificeret det muterede gen, risikoen for at få et barn med sygdommen stiger til 25%. Typisk betyder bærere unormal gen ikke lider af cystisk fibrose.

I nyfødte, der er diagnosticeret med cystisk fibrose symptomer i de tidlige dage. Omkring en tredjedel blev født der er meconium ileus, hvilket resulterer i blokering af det distale område af tyndtarmen tyktflydende og tyk mekonium. Ved den anden dag efter fødslen af syge børn bliver rastløse, de opstår oppustethed, opkastning eller gylp af noter. Et par dage senere barnets tilstand forværres på grund af stigningen af beruselse. Når forhindringen begynder komplikationer af meconium bughindebetændelse og tarmperforation.
Der er også en vedvarende hoste, overtrædelser af stolen, børn halter bagefter i det fysiske plan - alt dette medfører cystisk fibrose. Symptomerne kan sejre over hinanden. For eksempel er hoste normalt forbundet med forekomsten af den øvre luftvejsinfektioner. I begyndelsen er det tørt og sjældne, så skrider og bliver kronisk. Som et resultat, hoste anfald begynder at provokere opkastning.

Patienter, der har leveret cystisk fibrose, symptomer er en hyppig rigelige ildelugtende afføring, med indholdet af ufordøjet madrester. Fækal vanskeligt at skylle fra holderen eller potten, tilstedeværelsen af mulige urenheder af synligt fedt. Nogle patienter kan falde ud af endetarmen.
I 70 procent af tilfældene sygdommen bestemmes i de første 2 år af livet. Ved førskolealderen identifikation af cystisk fibrose associeret med en mild form af mutationen og bevarelse af bugspytkirtlen. I voksenalderen, tilfælde af cystisk fibrose sygdom, symptomerne kan findes meget sjældent, kun i atypiske kliniske tilfælde.

I dag, for at slippe af anomali er ikke mulig. Patienter med en diagnose af cystisk fibrose behandling på regelmæssig basis kan sikre en fuld lang levetid. Og jo før diagnosen stilles, er behandlingen startes, jo større er garanti for, at patienten vil være bedre. Fremskridt i behandlingen af sygdommen har ført til resultater, der tillader kvinder med en frygtelig diagnose for at nå den fødedygtige alder. Tendens til at øge overlevelsesraten.
Patienter med cystisk fibrose løbet af deres levetid er nødvendig i store doser for at tage medicin, der ødelægger det slim og er involveret i adskillelsen. For vækst og udvikling af børn begynder at gære præparater, ellers maden vil ikke længere blive absorberet. Det spiller en vigtig rolle god ernæring. For at bekæmpe infektionen i åndedrætsorganerne, til lindring og forebyggelse af tilbagefald behov antibiotika. Hvis jeg har cystisk fibrose, er symptomer på hvilke udtryk i leverlæsioner, hepatisk brug for regelmæssig indtagelse, som forbedrer funktionen af leverceller og fortynde blodet.

Når behandlingen skal overholde en bestemt kost, er indholdet af hvilket forøgede mængder af protein, fedt og kulhydrat tilgængelighed skal svare til den alder. Udpeget vitaminer. Syge børn skal altid være under opsyn af en læge. Hvis sygdommen ikke udvikle sig, er indlæggelse ikke påkrævet. I haven af syge børn ikke anbefales at køre, skolen organiseret en særlig ordning for dem.