Arvelige sygdomme - årsagerne til deres forekomst

Arvelige sygdomme er de sygdomme, der overføres gennem kønscellerne fra generation til generation. Der er i alt mere end seks tusinde sygdomme af denne art. Omkring tusinde af dem i dag kan identificeres lige før barnets fødsel. Også disse sygdomme kan forekomme i slutningen af det andet dusin liv, og selv efter 40 år. Hovedårsagen til fremkomsten af arvelige sygdomme er mutationer af gener eller kromosomer.

Klassificering af arvelige sygdomme

Arvelige sygdomme er opdelt i to grupper:

1. Enkeltkausus eller monofaktorisk. Disse er sygdomme, der er forbundet med mutationer i kromosomer eller gener.
2. Multikanal eller multifaktoriel. Dette er de sygdomme, der opstår som følge af ændringer i forskellige gener og på grund af indflydelsen af mange miljømæssige faktorer.

For udseendet af en lignende sygdom hos nogen fra familiemedlemmer, bør denne person have en lignende eller den samme kombination af gener, der allerede er tilgængelige fra hans nære slægtninge. Derfor er arvelige sygdomme forbundet med tilstedeværelsen af fælles gener i slægtninge af forskellige grader af slægtskab.

Graden af slægtskab og andelen af fælles beslægtede gener

Da hver slægtning i patientens første grad af slægtskab har 50% af hans gener, kan disse mennesker derfor have en identisk kombination af gener, der prædisponerer for udseendet af denne lidelse. Slægtninge til den tredje og anden grad af slægtskab har en noget mindre sandsynlighed for at have det samme sæt gener med patienten.

Arvelige sygdomme - arter

Arvelig sygdom kan have mere end en art. skelne:

• Kromosomale sygdomme. Ofte når man deler en celle, sker det, at de enkelte par af kromosomer forbliver sammen. Som følge heraf er antallet af kromosomer i en ny celle større end i andre. Denne kendsgerning fører til en metabolisk lidelse. Disse sygdomme forekommer hos 1 ud af 180 nyfødte. Disse børn har mange medfødte misdannelser, mental retardation og så videre.
• Overtrædelser i autosomer fører til flere og alvorlige lidelser.
• Gen mutationer. Monogene sygdomme indebærer mutationer i et gen. Disse sygdomme er arvet i overensstemmelse med Mendel's lov.
• Arvelige metaboliske sygdomme. Næsten alle genpatologier er forbundet med arvelige metaboliske sygdomme. Når en mutation opstår i processen af strukturen af operonen, syntetiseres et protein med en uregelmæssig struktur. Som følge heraf ophobes patologiske metaboliske produkter, hvilket er meget skadeligt for hjernen.

Der er andre arvelige sygdomme. Inden behandlingen fortsættes, er det nødvendigt at gennemgå en komplet diagnose. Læger anbefaler at være yderst opmærksomme på alle fremtidige mødre, i hvis familie der er patienter med denne diagnose. Dette skyldes, at sådanne gravide bør være under specielt tilsyn. Kun i dette tilfælde kan graden af manifestation af denne sygdom i barnet reduceres til et minimum. Den vigtigste ting at huske er, at enhver arvelig sygdom, med medicinsk intervention i en bestemt ønsket periode, kan strømme meget lettere.