Kattens råb syndrom - hvad er det?

Cri du chat-syndrom (eller Lejeune syndrom) - genetisk sygdom, der er meget sjælden og er forbundet med det faktum, at ingen del af kromosom 5. Børn, der lider af denne sygdom, ofte græder, og deres råb ligesom råbet af en kat. Fra denne kom navnet - kattens skrig syndrom.

Dette syndrom forekommer i ét barn pr 50.000 fødsler. Det sker i hver etnisk gruppe ofte påvirker den kvindelige køn.

Først beskrives denne sygdom er fransk genetiker og børnelæge Zherom Lezhen. Det skete i 1963. Derfor er den anden navn af sygdommen.

symptomer

Kat cry syndrom opstår på grund af nogle problemer med nervesystemet og strubehovedet. På grund af disse problemer kommer et skrig barn, meget lig den, der udgiver katte. Cirka en tredjedel af børn med dette syndrom miste det karakteristiske træk (græde) så tidligt som to år.

Symptomer, der kan indikere, at et barn CRI du chat:

- vanskeligheder med fødevarer, især diegivning og synke;

- en lille baby vægt og langsom fysiske udvikling;

- forsinket udvikling af tale, kognitive og bevægelse funktioner;

- adfærdsmæssige problemer: aggression, hyperaktivitet og raserianfald;

- usædvanlige ansigtstræk, der eventuelt forsvinder med tiden;

- forstoppelse;

- for stor spytafsondring.

Hertil kommer, de typiske symptomer på sygdommen omfatter: hypotoni, microcephaly, forsinket udvikling, den runde form af ansigtet, hængende hjørner af øjnene, flad næseryg, krydsede øjne, ører, der er for lave, korte fingre, og så videre. Mennesker med syndromet Lejeune ofte ikke har nogen problemer med det reproduktive system.

diagnosticering af sygdommen

Diagnosen stilles sædvanligvis på grundlag af de karakteristiske symptomer gråd og andre symptomer anført ovenfor. Derudover kan de familier, hvor der er allerede folk, der lider af denne sygdom, tilbyder gentest og rådgivning om emnet af hvad der kunne være syndromet af graviditeten.

Hvad er et syndrom?

Desværre, prognosen for en person, der lider cri du chat, temmelig skuffende. Efter alt, deres forventede levetid væsentligt lavere end hos raske mennesker. Endvidere kan patienterne dør ikke kun fra syndrom, men også fra de komplikationer, der ledsager den (nyre- og hjertesvigt, infektionssygdomme).

Det kliniske billede af patientens liv og den periode kan ganske varieret. Det hele afhænger af, hvor hårdt ramt de indre organer, især hjerte.

En væsentlig rolle i stigningen i den forventede levealder er kvaliteten af det daglige liv og lægehjælp. Men det er værd at bemærke, at de fleste af patienterne dør inden for de første par år af sit liv. Kun 10% af børnene dør før 10 år. Men der er dog enkelte beskrivelser af patienter, der overlevede til 50 år eller mere. Derfor er det meget vigtigt ikke at miste håbet.

Forebyggelse og behandling

Ganske ofte, hjertefejl kræver kirurgisk korrektion, så det syge barn skal være samråd med den pædiatriske hjertekirurgi og specialiserede diagnostik, som har navnet på ekkokardiografi. Som sådan er der ingen behandling, kun symptomatisk, fordi problemet med kromosomerne ikke kan helbredes ved nogen måder, det er genetik.

Patienter gøre massage, øvelser, ordineret medicin, der stimulerer den mentale udvikling.

Hvis du ønsker at undgå den situation af barnets fødsel, der lider af sådanne sygdomme som cri du chat, din par må nødvendigvis gennemgå genetiske undersøgelse og modtage ekspertrådgivning. Den eneste måde, du kan beskytte dig selv fra fødslen af en uhelbredeligt syg barn. Og det er en drøm for enhver par, behøver du ikke?