Monosomi - hvad er det?

Den genetiske struktur af en person bestemmes af 23 par kromosomer, som varierer i form og størrelse. Det største kromosom 1. Det er over størrelsen af kromosomet 22 næsten 4 gange. 23 par er kromosomerne X og Y. De bestemmer køn af mennesker. Hos kvinder 23 indeholder parret 2 kromosomer X, dette par er betegnet XX. Hos mænd består 23 par af deres kromosomer X og Y, dvs. Er et par XY.

Når et embryo er dannet i den fremtidige moders livmoder, har han endnu ikke tegn på en person, men 23 par kromosomer bestemmer allerede fremtidens barns køn. De tidligere 22 par kaldes autosomes. De sikrer udviklingen af alle indre organer og væv fra barnet.

Ufrugtbarhed som et tegn på monosomi

Kvindelig infertilitet kan være resultatet af forskellige patologier. I tilfælde af en afbrydelse i strukturen af de 23 par kromosomer lægges den lige før fødslen, hvor den potentielle moder selv var i en tilstand af embryo i moderens livmoder.

Hvis der ikke er noget X-kromosom i par XX eller det er beskadiget, kaldes en sådan patologi X-monosomi. Infertilitet er et af de mest afslørende tegn på X-monosomi. Den moderne medicin studerer både tegnene på denne patologi og måderne ved behandlingen.

Hvad er det?

Monosomi er en afvigelse, opkaldt efter forskeren, der opdagede ham, Turners syndrom. Denne genetiske sygdom forekommer kun hos piger. Ifølge statistikker findes den i omkring 1 ud af 2.500 tilfælde.

I øjeblikket er udviklingen af medicin for at forhindre Turners syndrom umulig. Piger med denne patologi kan føre et normalt liv, men de har brug for en læge observation, da komplikationer kan udvikle sig.

Andre tegn på monosomi

Det blev afsløret, at piger med sandsynligheden for at have et syndrom af monosomi selv i barndommen kan have følgende tegn på sygdommen:

• I barndommen er hænder og fødder opsvulmede.
• Børnene ligger bag deres kammerater i vækst.
• Ganen af disse piger er højere end gennemsnittet af barnet, og ørerne er lavere.
• Syge piger er tilbøjelige til at få overdreven vægt.
• Platte fødder observeres ofte.
• Øjenlågene hænger lavt over øjnene.
• Strabismus.
• Nakken er forkortet.
• Observation af hårede kropsdele.
• Forkortede hænder.

Ud over disse sygdomme kan en teenagepige identificeres:

• Hjertesygdomme (inkonsekvens af ventilvægge).
• Den langsommere udløbet af puberteten.
• Høreproblemer.
• Hyppig stigning i blodtryk (hypertension).
• Konstante sygdomme forbundet med infektioner i ørerne.
• Tørhed i øjnene.
• Krænkelse af kropsholdning, op til skoliose.

Ud fra et synspunkt om seksuel udvikling bemærker man:

• Disproportion af de eksterne kønsorganer.
• Underudvikling af brystkirtler.
• Fravær af hår under armhulerne og over pubis.
• Underutvikling af livmoderen.
• Fravær eller passivitet af æggestokkene.
• Lavt indhold af kvindelige hormoner.
• Menstrual passivitet, op til fravær af menstruation.

Sværhedsgraden ved at diagnosticere symptomer er, at de samme tegn kan ses i andre sygdomme. Hvis de er i en pige af enhver alder, er det nødvendigt at foretage en checkup i en polyklinik.

En af de karakteristiske træk ved monosomi på sexkromosomer er overskydende hud på siderne af nakke, hvilket danner langsgående fold.

Årsagerne til udseendet af monosomi

På dette stadium af udviklingen af videnskab var det ikke muligt at fastlægge årsagerne til udseendet af monosomi i fostret i detaljer. Hvad der er kendt for sikker - patologi er ikke relateret til arvelighed. Den største indflydelse på forekomsten af patologi i fosteret er genforstyrrelser i fosters kimceller i løbet af opfattelsesperioden. Dette er hovedårsagen til monosomi.

Hvis faderens gener gennemgik en mutation, blev strukturen af X-kromosomet underkastet en omlejring, og et par kromosomer kunne også blive beskadiget hos en pige. Men det skal bemærkes, at i en sådan familie er det ikke umagen værd at sætte et kryds på fødslen af børn. Ved faderen med krænkelse af et X-kromosom er det meget sandsynligt opfattelse og en fødsel af ganske sundt barn.

Hvorfor vises X-kromosommonosomi? Årsagerne til denne sygdom bliver undersøgt, men på dette stadium kan medicin sige:

• Udseendet af monosomi i fosteret er ikke forbundet med ugunstige ydre tilstande.
• Denne patologi er ikke arvet. Ellers ville det modtage alle pigerne i familien af en genetisk skadet far.
• Den mest sandsynlige årsag til Turners syndrom er indflydelsen af skadelige faktorer på faderens kønceller kort før befrugtningen.
• I perioden med opdeling af zygot og dets omdannelse til et embryo kan der opstå fejl, som er årsagen til mosaik typen af monosomi.

Diagnose af sygdommen

Til monosomien af kromosomet i fostret blev udelukket, selv før fødslen af en gruppe kvinder i fare gør en særlig genetisk undersøgelse. Denne undersøgelse - prænatal genetisk analyse - omfatter ultralydundersøgelse, muskelbiopsi og føtal hud, en laboratorieblodprøve.

Sådanne alvorlige undersøgelser lægen udpeger, når det kommer til, om man skal forlade fosteret eller afslutte graviditeten. Derfor udpeges de i de første 3 måneder af graviditeten. Det vil sige, hvis familien ikke beslutter at være eller ikke være barn, er undersøgelser ikke planlagt.

En læge kan anbefale en genetisk undersøgelse, således at 21 kromosommonosomi udelukkes, hvis:

• Den fremtidige mor er over 35 år gammel.
• I familien af en gravid kvinde blev arvelige patologier observeret.
• I familien blev der observeret skrøbelige (skrøbelige) X-kromosomer.
• Mistanke om hæmoglobinopati.
• Suspicion af Downs syndrom i barnet og andre relateret til arvelighed, ugunstige situationer.

Ved diagnosticering af sådanne øjeblikke tages der hensyn til, at undersøgelsen ikke må skade moderens eller barnets helbred, det kan ikke føre til tab af fosteret. Læger, der udfører diagnostik, skal have en høj kvalifikation til diagnose baseret på undersøgelsens resultater.

Før en genetisk undersøgelse skal en kvinde gennemgå en screeningstest hos en gynækolog i klinikken, så lægen beslutter, om den gravide kvinde er i fare, dvs. der er en chance for, at fosteret vil vise et monosomysyndrom. Først efter et positivt svar på dette spørgsmål sendes den gravide kvinde til en genetisk undersøgelse.

I prænatal diagnose findes der andre metoder - en blærepunkt med henblik på at tage fostervæske til analyse, at tage blod fra navlestrengen og fostoskopi. Sidstnævnte er introduktionen af sonden og undersøgelsen af fostret gennem den. Fetoskopi anvendes meget sjældent, fordi på den moderne udvikling af medicinsk udstyr er denne procedure med succes erstattet af ultralyd.

Hvis fosteret ikke registrerede monosomi på X-kromosomet i tide, og en mistanke om en diagnose optrådte flere år efter fødslen, undersøges pigen på følgende måder:

• Fraværet af seksuel chromatin bestemmes.
• Karyotypen bestemmes.
• Høring af en børne gynækolog er i gang.
• De gør ultralyd af indre kønsorganer.
• I en alder af 9-10 år udføres en blodprøve for hormoner.
• En røntgenstråle af børster er tildelt korrespondance af knogleudvikling til aldersnorm.

Ifølge undersøgelsens resultater kan en særlig kommission beslutte handicap.

Typer af monosomi

Monosomi er en sygdom, der sker af forskellige typer. En pige født i det andet kromosom i par XX kan være helt fraværende. Denne type genetik betegnes som 45X0. Disse piger er helt fraværende eller uudviklede æggestokke og livmoder. Deres puberteten vil ikke finde sted. Der er ingen kromosom, der bestemmer udviklingen af sekundære seksuelle egenskaber, kønorganerne selv og de tilsvarende hormoner.

Hvis det andet kromosom i par XX er til stede, er genetisk type 46 XY. I dette tilfælde vil pigen have livmoder og æggestokke, men de vil have en rudimentær struktur, det vil sige, hun vil ikke være i stand til at æglæggende og opfatte et barn.

Meget farligere er tilfældet, når et kromosom mangler i par 1 til 22. De kaldes autosomer. Med den normale udvikling af zygot i hver celle sendes de to kromosomer til sine forskellige poler. Hvis en autosom ikke er nok, er kun det eksisterende kromosom rettet mod cellepolen. Når det smelter sammen med en sund en, opnås zygot med en abnorm mængde kromosomer. Dette fører til fostrets død og den spontane ophør af graviditeten. Hvis antallet af kromosomer er større end 1 end i standardversionen, kan der ikke forekomme abort, men så fødes et barn, der ikke kan leve længe.

Delvis monosomi

Delvis monosomi dannes under nedbrydning af kromosomet, som et resultat af hvilken en hel del af det andet kromosom forbliver i parret. Årsagen til patologien er den strukturelle kromosomomlejring af forældrenes forældresceller i perioden kort før befrugtningen. Konsekvenserne af sygdommen er afhængige af, hvilket særligt kromosom der er sket delvis ødelæggelse.

Catching scream syndrome

Ødelæggelsen af en del af kromosomet i det femte par skaber et "cat scream" syndrom. Larynx af et sygt barn er indsnævret, bruskene er bløde, og babyens grædende ligner derfor en kattes mia.

For denne type er også karakteristisk for barnets muskelsløvhed, månens ansigt, mentale underudvikling og fysiske lag i sammenligning med deres jævnaldrende. Barnet har underudvikling af kraniet, de lave ører, strabismus og synsproblemer. Sådanne børn lider som hovedregel af hjertefejl. Disse patienter varer ikke længe - begrebet når ikke mere end 10 år. En lignende patologi ses i 1 af 45 000 tilfælde.

Wolff-Hirschhorn syndrom

Bruddet af et kromosom fra 4 par (Wolff-Hirschhorn syndrom) forekommer i 1 tilfælde ud af 100.000. Børn, der har monosomale kromosomer på 4 par, er mere tilbøjelige til at udvikle hos unge mødre og fædre. Vægten af barnet ved fødslen er betydeligt mindre end normen - ca. 2 kg. Spædbørn er forsinket fysisk og mental udvikling, motoriske kompetencer er kompliceret meget langsomt. De lider af udviklingen af kraniet.

Af eksterne grunde kan du bemærke den næbformede næse, fremspringende pande, lave ører, langsgående fold foran ørerne. De har også muskuløs sløvhed. De reagerer næsten ikke på eksterne stimuli. Sådanne børn er udsat for kramper. Udadtil kan de have en unormal øjenstruktur, en lille mund med sænket læber i hjørnerne, en krumning af fødderne. Syge børn lider ofte af hjertefejl. Berørte nyresygdomme. De fleste af børnene med denne kromosomale ødelæggelse overlever ikke til et år.

Orbeli syndrom

Brydning af kromosomet fra 13 par kaldes Orbeli syndromet. Børn med denne afvigelse er født med en lav vægt - op til 2,2 kg. Har patologier af næsten alle indre organer. De har en underudviklet kraniet, der er ingen næsebro - panden går straks ind i næsen. Næsten har en forstørret bredde, himlen er høj, ørerne er undervurderet. Barnet har visuelle abnormiteter, underudvikling af muskuloskeletalsystemet. Der kan ikke være nogen naturlig kanal i endetarm og anus. Ofte observeret hjertesygdom, nyresygdom, hjernepatologi. Disse børn er som regel oligofrene, de bliver plaget af kramper, de mister ofte bevidsthed. Spædbørn lever ikke op til 1 år.

Monosomi er en meget farlig sygdom, og børn med delvis monosomi er yderst sjældne. Fremtidige moms behøver ikke at indstille sig til en sådan trist begivenhed.

Komplikationer af monosomi X

Kvinder med monosomi X er oftere for forskellige sygdomme i de indre organer oftere end genetisk sunde mennesker. De skal overholdes hos lægen og gennemgår regelmæssigt lægeundersøgelse.

En fælles komplikation er nyrepatologi. Hos syge kvinder forekommer infektionssygdomme i de urogenitale organer ofte, nyrerne er ikke placeret korrekt, og nyrerne er ikke fuldt udviklede.

Hvis en persons monosomi har et sted, så lider skjoldbruskkirtlen undertiden, hvor der ikke produceres tilstrækkelig mængde hormoner, der er nødvendige for kroppen. Skjoldbruskkirtelen inflames, på grund af hvad disse problemer opstår. Behandling kan kun tjene som en medicin, der understøtter en normal hormonal baggrund. De bør udnævnes af en læge. Selvmedicinering er uacceptabel.

De, der lider af Turners syndrom, er tilbøjelige til at cøliaki. Denne patologi er udtrykt i forekomsten af allergier over for glutenprotein. Patienter kan ikke spise produkter fra hvede og byg.

Komplikationer kan give nogen monosomi. Sygdomme, der ledsager monosomi, kan være forskellige, for eksempel kardiovaskulære sygdomme. Kvinder med patologi har brug for observation af en kardiolog, som vil overvåge tilstanden af deres aorta og forhindre udvikling af hypertension.

Da patienter med Turners syndrom er tilbøjelige til fedme, kan de blive udsat for diabetes.

Frosset graviditet

Genetiske patologier, herunder fostermonosom, betragtes som en af grundene til udviklingen af en frossen graviditet. Dette er fostrets død i moderens livmoder. Med monosomi sker dette før den 12. uge af graviditeten. Nogle gange er fostrets liv længere - op til 20 uger. En sådan fare truer hvis fosteret mangler en af kromosomerne fra par 1-22, dette er den såkaldte trisomi. Monosomi er årsagen til en bevidst opsigelse af graviditeten.

At forsøge at holde frugten med alvorlige udviklingsforstyrrelser synes ikke at være meningsfuld. Frossen graviditet resulterer i abort. Denne risiko påvirker kvinder over 35-40 år, såvel som dem, der har haft det før.

Forskere bemærkede også et fald i levetiden for kvinder med monosomi, en tendens til atherosklerose, tumorer.

Behandling af monosomi

Monosomi er en patologi , der ikke reagerer på behandlingen, men lægerne klare succes med konsekvenserne. Essensen af behandlingen er, at organismen mangler hormonregulering af æggestokkene, kræver kunstig regulering. Patologien af indre organer behandles medicinsk eller kirurgisk. Kompleks behandling omfatter:

• Indtagelse af stoffer af væksthormoner til piger umiddelbart efter diagnose.
• Ved seksuel modning af sunde børn, der lider af monosomi, foreskrives seksuelle hormoner.
• De, der ønsker at udholde et barn med kvinder med patologi, assisteres af reproduktiv medicin - indførelsen af et donorbefrugtet æg med yderligere overvågning af graviditetsforløbet.
• Behandling af indre organers patologer med moderne præparater og procedurer.
• Psykologisk bistand til kvinder med henblik på deres tilpasning i et socialt miljø under hensyntagen til fysiologiens karakteristika.

Det vigtigste punkt i behandlingen er dets øjeblikkelige start - umiddelbart efter diagnosen. Det andet punkt er overvejelsen af form af monosomi. Hvis hendes type er 45X0, så kan en kvinde ikke have sit barn på nogen måde. Psykologisk hjælp bør forberede hende til at tænke på vedtagelse af en forældreløs.

Mosaikformen af monosomi X-46XY med den moderne medicinudvikling gør det muligt at bære dit barn. Men han kan blive født syg. Vedtagelse er også at foretrække i denne variant.