Patau syndrom

Patau syndrom er klassificeret som sygdomme forårsaget af kromosom sat kvantitativ patologi. For denne sygdom er karakteriseret ved den såkaldte trisomi - tilstedeværelsen af et ekstra kromosom trettende.

Kromosomal sygdommens art blev første gang identificeret i 1960 af Dr. Klaus Patau, efter hvem det var opkaldt. Sygdommen har et andet navn - "Trisomi 13". Dens forekomst er et tilfælde per 5 - 7000 nyfødte. Sygdommen diagnosticeres med samme frekvens hos begge køn.

Udviklingen af denne sygdom på grund af nondisjunction af kromosomer under meiose (processen med celledeling, der er ansvarlig for et fald i antallet af datterceller kromosomer). Som et resultat af overtrædelser af denne proces i en kromosomal synes trettende ekstra kromosom, som er den underliggende årsag til patologiske forandringer og lidelser i fosteret.

Til dato den kromosomale teori om arvelighed ikke bekræfte, at sygdommen kan overføres fra generation til generation. Det menes, at en overtrædelse af processen med opdeling af kromosomer og deres nondisjunction - tilfældig begivenhed, der skete under fusionen af den genetiske sæt af sæd og æg ved undfangelsen.

Det blev bemærket, at risikoen for fostret af denne sygdom vokser markant med stigende alder mødre. Desuden er der forskningsresultater, der viser sig mulighed for dette kromosomal anomali under påvirkning af stråling.

Mange kromosomale sygdomme forårsaget numeriske kromosomafvigelser er tilstrækkeligt specifikke kliniske manifestationer. Dette gør det muligt at diagnosticere sygdommen selv uden yderligere undersøgelser - i udseende af den nyfødte. Patau syndrom henviser specifikt til denne sygdom, og er kendetegnet ved multiple medfødte misdannelser.

Et nyfødt barn med syndromet Patau, observeret følgende fødselsdefekter: kraniofaciale abnormiteter - mikrocephali, indsnævret øjenlågenes sprækker, små og mellemstore øjne, korneal uklarhed, skrå lav pande, sunkne næse, læbe-ganespalte, samt polydactyl anomalier stopper udvikling .

Næsten altid i spædbørn med Patau syndrom påvises intestinale misdannelser af centralnervesystemet, nyrer, hjerte, kønsorganer. Påvirkede børn lider af døvhed, mental retardering, krampagtig syndrom, hypotoni muskel.

På grundlag af kliniske manifestationer, der kendetegner Patau syndrom, er den indledende diagnose visuelt, umiddelbart efter fødslen. En ultralydsscanning tillader visualisering indre fejl, og analyse af kromosom kvantificering bekræfter nærvær af kromosomafvigelser.

Normalt børn diagnosticeret med Patau syndrom dø inden for de første måneder af livet på grund af at de har de mest alvorlige misdannelser af næsten alle indre organer. Kun få af dem overlever deres første fødselsdag. Men nogle patienter lever i flere år, i virkeligheden, med passende pleje og gennemføre passende forventede behandling levetid af disse børn er steget til 5 - 10 år. , De alle har en tendens Men til at lide af dyb mental retardering - idioti.

Hensyn til lægehjælp, er det normalt kun rettet til fjernelse af fysiologiske problemer. Er generelt udført kirurgisk korrektion af patologiske ændringer i de indre organer for at opretholde basale livsfunktioner, samt plast læbe og gane. I resten illustreret udelukkende symptomatisk behandling, forebyggelse af infektioner og forkølelse, omhyggelig pleje.