Pearson syndrom: symptomer og behandling

Pearsons syndrom - dette er en meget sjælden genetisk sygdom, der manifesterer sig i barndommen, og i de fleste tilfælde fører til en tidlig død.

Historien om opdagelsen

Et andet navn for Pearsons syndrom - en medfødt sideroblastanæmi med exokrin pankreasinsufficiens. Sygdommen er opkaldt efter den videnskabsmand, der først beskrev det i 1979 - N. A. Pirsona. Syndromet er blevet anerkendt gennem lang observation af fire børn med lignende symptomer: de observerede sideroblastisk anæmi, som ikke reagerer på standardbehandling, manglen på eksokrine pancreas funktion og patologi af knoglemarvsceller.

I første omgang børnene sætte en anden diagnose - Shvahmana syndrom (medfødt hypoplasi i bugspytkirtlen). Men efter at have undersøgt blod og knoglemarv er tydelige forskelle blev fundet, hvilket gav anledning til at fremhæve Pearsons syndrom som en særskilt kategori.

Sygdomsårsager

Forskning i årsagerne til sygdommen tog omkring ti år. Læger genetikere var i stand til at finde en genetisk defekt, der fører til splittelse og duplikering af mitokondrie-DNA.

Selvom sygdommen er genetisk, som regel mutation forekommer spontant, og patienten barnet er født til en perfekt sund forældre. Nogle gange er der en sammenhæng mellem tilstedeværelsen af øjensygdom hos moderen og udvikling af Pearsons syndrom hos sit barn.

DNA defekter kan afsløres i knoglemarven, atsinotsitah pancreas, samt organer, som ikke er det vigtigste mål for sygdommen - nyre, hjertemuskulatur, hepatocytter. På den anden side, nogle patienter i nærvær af typiske kliniske og laboratoriemæssige billede og undlader at registrere ændringer i mitokondrie-DNA.

Syge børn går jern ophobning i leveren, glomerulær sklerose, nyrecyste dannelse. I nogle tilfælde er det udvikler myokardiefibrose, som fører til hjertesvigt.

Bugspytkirtlen udskiller utilstrækkelig mængde lipase, amylase og bicarbonat i alle patienter med sygdommen Pearson. Atrofi syndrom manifesterer kirtelvæv og efterfølgende fibrose.

metoder til diagnose

Med tillid diagnose kan kun genetik læger efter en gennemgang af mitokondrie-DNA. Den vigtige rolle, som den sædvanlige analyse af perifert blod spillede: identificere makrocytisk svær anæmi, neutropeni og trombocytopeni. Bemærkelsesværdige er fraværet af virkningen af behandling af anæmi "cyanocobalamin" og jernpræparater.

På grund af knoglemarv punktering kan se fald i det samlede antal celler, tilstedeværelsen af vacuoler i udseendet af Erytroblaster og ringsideroblaster.

sygdomssymptomer

Fra de første dage af livet barnet er mistænkt Pearsons syndrom. Symptomer på sygdommen debut hos spædbørn i form af perniciøs anæmi, og insulin-afhængig diabetes. Observeret bleg hud, døsighed, sløvhed, diarré, tilbagevendende opkastning, er barnet ikke tager på i vægt. Fødevarer er næsten ikke absorberes, kendetegnet ved steatorrhea. Der er symptomer på diabetes, forhøjet blodsukkerniveau, og der er en tendens til acidose. Måske udviklingen af lever-, nyre- og hjertesvigt.

Undertiden ud over anæmi, pancytopeni forekommer (underskud ikke kun erythrocytter, men også leukocytter og blodplader), som vil have en tendens til blødning og infektioner i fastgørelsesdelen.

Behandling og prognose

Desværre, lægerne ved stadig ikke, hvordan at vinde Pearson syndrom. Behandling af ikke-specifik, og det giver kun kortsigtede resultater.

Anæmi er ikke modtagelig for standardbehandling, og kræver hyppige blodtransfusioner. Til forbedring pancreas funktioner foreskrevne modtagelse enzymer og til korrektion af metaboliske abnormaliteter - infusionsterapi. I sjældne tilfælde en knoglemarvstransplantation.

Pearsons syndrom har en dårlig prognose: børn halter bagefter i fysisk udvikling, de fleste dør før to år. I sjældne tilfælde er patienterne lever længere takket være effektiv vedligeholdelsesbehandling, men senere i livet sygdom fører til muskelatrofi karakteristisk for syndromet Kearns-Sayre.

Sværhedsgraden af sygdommen afhænger i høj grad af graden af DNA-læsioner.