Russell-Silver syndrom: årsager, symptomer, behandling

Moderne medicin ved en masse sygdomme. Nogle af dem er temmelig godt, om årsagerne til og behandlinger af andre grupper af forskere, der arbejder forgæves. Del erhvervede sygdomme, mens andre er iboende. En sådan sygdom er medfødt Russell-Silver syndrom.

Funktioner af sygdommen

Der er andre populære titler: Sølv-Russell dværgvækst, SSR.

Russell A. og H. K. Sølv - børnelæger, som har studeret de prænatal udviklingsmæssige forsinkelser.

Russell-Silver syndrom er en medfødt sygdom. Dets vigtigste funktion er forsinkelsen i fysiske udvikling under graviditeten, især tilsidesat dannelsen af barnets skelet. I fremtiden kan der være senest på den sidste fontanelle.

Årsager til arv er stadig ukendt, i de fleste tilfælde er der en vis system.

Sygdommen opstår i én person pr 30 000. køn for at udvikle sygdommen påvirkes ikke.

Årsagerne til syndromet med Russell-Silver

Den vigtigste årsag til sygdommen er ekstremt overtrædelser på niveau med genetik. Og i form af arv er ikke af en periodisk eller systemisk.

Oftest lider kromosom 7 (10% af tilfældene), 11, 15, 17, 18. Det er disse kromosomer og er ansvarlige for human vækst. I de fleste tilfælde skyldes det faktum, at et barn arver to kopier af et kromosom fra moderen. Denne effekt kaldes moderens uniparental disomi.

Eksterne symptomer på sygdommen

Ved fødslen af et barn med syndromet af Russell-Silver har en temmelig lille vægt, som regel ikke mere end 2500 g, selvom graviditet anses fuld sigt. Længde med omkring 45 cm. Med alderen, er problemet ikke løst, og væksthæmning observeret hos voksne (kvinder ikke stiger mere end 150 cm i mænd lidt mere end 150 cm). Men vægten er i fuld overensstemmelse med alderen, i nogle tilfælde endog højere end normalt.

Undergår forandringer og urogenitale system, for eksempel er der kryptorkisme (en lidelse, hvor testiklerne ikke er placeret i deres pladser), hypospadi (urethra åbner atypisk for dette område), hypoplasi af penis og scrotum (underudvikling).

Eksternt Russell-Silver syndrom også observeret. Han gav udtryk for i kroppen asymmetri. Det påvirker ansigt og krop, og længden af ben og arme.

Det påvirker Russell-Silver syndrom (behandling af sygdommen kan findes i artiklen), og på ansigtet. Del af kraniet, som er hjernen, steg i forhold til den forreste del af det, og stigningen være overdrevet. Ansigtsform ligner en trekant, hvori den konvekse pande, og størrelserne af underkæben og mundingen er betydeligt reduceret. Dette kaldes psevdogidrotsefaliya. Læber stramme og hjørner lidt sænket (effekten af "karpe mund"). Himlen er høj, i nogle tilfælde kan det være en kløft. Ører stak i de fleste tilfælde.

Blandt de medfølgende eksterne symptomer er:

• overtrædelse af dannelsen af spæk;
• smalt bryst;
• lordose i lænden (konveksiteten af rygsøjlen fremad);
• krumning af lillefingeren.

Relaterede sygdomme i indre organer

Ud over eksterne forstyrrelser, der ofte observeres og de interne problemer i kroppen. Russell-Silver syndrom (symptomer associeret med forringet udseende, som defineret ovenfor) påvirker nyrerne på grund af deres uregelmæssige dannelse (hesteskoform, udvidelse af nyrebækkenet, acidose tubuli).

For patienter, uanset deres køn karakteristisk for tidlig pubertet. I 30% af tilfældene begynder i en alder af omkring 6 år. Dette er direkte relateret til det faktum, at der er en gonadotropin ovariestimulation (kønshormoner beløb betydeligt forstørret).

Men intelligens er fuldt bevaret.

Russell-Silver syndrom: diagnose

Sygdommen er diagnosticeret i den tidlige barndom. En sådan beslutning er truffet af en børnelæge, ser et sygt barn. Men ud over de sædvanlige angivelser udføres, og forskellige laboratorieforsøg og prøver:

1. Bestemmelse af niveauet af blodsukker. Meget ofte børn bliver diagnosticeret med "Russell-Silver syndrom", har lavere blodsukkerniveauer.
2. Test for kromosomafvigelser. I de fleste tilfælde findes disse problemer.
3. Bestemmelse af mængder af væksthormon. I denne sygdom er der en mangel.
4. Undersøgelse af dannelse af skelettet. Dette er nødvendigt for fuldstændigt at eliminere yderligere betingelser, som i nogle tilfælde kan give et falsk positivt resultat.

Funktioner i behandling

Hovedreglen for behandling: rettidig diagnose. Hvis du ikke gør det i tide, kan lægen gå på afveje og gøre hydrocephalus behandling, men det behøver ikke sygdommen i disse børn.

I de fleste tilfælde, sådanne patienter til at modtage væksthormon i et specifikt mønster, som udvikler en læge.

Hertil kommer, at der ofte bruges og yderligere metoder:

• fysisk terapi, som sigter mod at forbedre musklerne;
• specialundervisning.

I løbet af behandlingen samtidig tage et par specialister:

• læge-genetiker, der er i stand til at opdage sygdommen på meget sin begyndelse;
• Diætist eller gastroenterolog, den vigtigste opgave er at udvikle en speciel diæt, der har til formål at øge væksten;
• endokrinolog, der udpeger væksthormon;
• psykolog.

At bestemme effektiviteten af behandlingen kan være at øge væksten. Når korrekt udformet ordning i det første år af behandlingen kan opnå resultater i 8 cm.