Waardenburg syndrom: symptomer, årsager, typen af arv

En af grupperne af sygdomme er medfødte abnormiteter. I de fleste tilfælde er det umuligt at undgå dem. Om disse stater anerkendes efter fødslen af et barn. Genetiske sygdomme er kendetegnet ved forskellige manifestationer. I de fleste tilfælde er det fejl i de indre organer og eksterne anomalier. En af de medfødte abnormiteter er Waardenburg syndrom. Den har de karakteristiske træk, der adskiller det fra andre genetiske defekter. Disse omfatter: høretab, forskellige farve øjne, den specifikke udseende af patienterne. Det kræver undersøgelse af flere specialister til diagnosticering af denne sygdom.

Hvad er Waardenburg syndrom?

Sygdommen er ikke en sjælden genetiske defekter. Den gennemsnitlige sygdomsforekomst er 1 i 4000 nyfødte. Waardenburg syndrom er mistænkt i en tidlig alder, da hans vigtigste manifestationer er iøjnefaldende og usædvanlige udseende spædbarn høretab. Sygdommen blev beskrevet i midten af det tyvende århundrede. Jeg opdagede denne genetiske patologi øjenlæge fra Frankrig Waardenburg. Han studerede en gruppe af børn, der blev observeret funktioner såsom græsk profil, lyse øjenfarve (i nogle tilfælde - anderledes) og døvhed. Desuden syndromet har mange andre manifestationer, kan kombinationen af som varierer.

Sygdommen er diagnosticeret hos piger og drenge. Forekomsten af sygdommen er ikke relateret til køn og etnicitet. Risikoen for at udvikle denne sygdom stiger kraftigt i tilstedeværelse af en genetisk abnormitet i en person fra familiemedlemmer. I øjeblikket er der flere typer af Waardenburg syndrom. Grundlaget for genetiske ændringer sætte klassificering.

Årsagerne til udvikling af sygdom

En af de relativt nyligt opdagede medfødte sygdomme, der anses Waardenburg syndrom. type arv af patologiske tilstande - autosomal dominant. Dette indebærer en høj risiko for overførsel af defekte gener fra forældre til børn. Mulighed for at arve sygdommen er 50%. Årsagen til udviklingen af sygdommen anses for at være mutationer i bestemte gener. En af dem er ansvarlig for dannelsen af melanocytter - pigment celler. Mutationer af dette gen er ansvarlige for en usædvanlig øjenfarve og getehromiyu (forskellige farvning iris).

Undertiden sygdommen ikke er forbundet med familiens historie. I sådanne tilfælde er det umuligt at sige, en eller anden grund, enhver genetisk justering. De er kendt for at forekomme i livmoderen. Risikofaktorer omfatter infektionssygdomme opstår under graviditet. Også, kan årsagen være virkningen stress, medicin forgiftning, dårlige vaner og så videre. D.

Sorter patologiske tilstand

Skelne 4 typer Waardenburg syndrom. De klassificeres efter typen og arten af arv af genetiske sygdomme. den første type sygdom opstår oftest. Det er kendetegnet ved en mutation MITF og PAX3 gen, placeret i den anden kromosom. Type af arv - autosomal dominant. PAX3 gen ansvarligt for produktion af transskriptionsfaktoren, som på sin side styrer migration af neuralfremspringsceller.

Den anden type Waardenburg syndrom observeres i 20-25% af tilfældene. Patologiske gener er lokaliseret i kromosom 3 og 8. Den første - er involveret i dannelsen af pigment celler. Sekund - ansvarlig for kodning faktorer, som aktiverer transkription af proteiner.

Den tredje type af sygdom er en forstyrrelse PAX3 gen. Denne form for sygdom er forskellig sværhedsgrad. I modsætning til den første type, muterede gen ikke i hetero- og homozygot. Nogle gange markerede et nonsens-mutation.

Den fjerde type af sygdommen er karakteriseret ved autosomal recessiv arv. Risikoen for overførsel af sygdomme er 25%. Det defekte gen er lokaliseret i kromosom 13. Det er involveret i dannelsen af proteinet endothelin-B.

Waardenburg syndrom: symptomer

Skelne store og små patologi kriterier. Først findes i de fleste tilfælde. Disse omfatter:

1. Heterokromi. Mennesker med forskellig øjenfarve, omkring 1% af verdens samlede befolkning. Heterokromi ikke altid forbundet med patologiske syndromer.
2. Forskydningen af den indre øjenkrog. Dette fænomen kaldes "telekant".
3. Lyse blå farve af iris.
4. Tilstedeværelsen tot af grå hår.
5. Bred næseryg.
6. Udtalte høretab i nogle tilfælde - døvhed.
7. Små mængder af den midterste del af ansigtet kraniet.
8. Kombinationen af disse symptomer med Hirschsprungs sygdom. Denne patologi er karakteriseret ved svækket intestinal innervation område.

For små kriterier kan omfatte en række symptomer. Deriblandt finger kontrakturer, opdelingen af rygsøjlen, syndactyly, hudforandringer (tilstedeværelse af et stort antal mol, leucoderma). Ofte markeret hypoplasi af vingerne i næsen og reducere pande. står sådan konfiguration omtales som "græsk profil." Nogle patienter har fejl såsom "ganespalte" eller "læbe".

Diagnose af medfødte anomalier

Mennesker med forskellig øjenfarve er sjældne, men dette symptom er ikke altid tegn på en genetisk sygdom. Når en sådan indikation er kombineret med høretab og de karakteristiske træk ved det ydre, tilstedeværelsen af Waardenburg syndrom er sandsynlig. For at bekræfte diagnosen, kræver ekspertrådgivning. Obligatorisk inspektion otolaryngologist, øjenlæge, hudlæge. Det er vigtigt at finde ud af familiens historie. For at bekræfte diagnosen udført genetisk forskning. Efter at den er sat, dersom der Waardenburg syndrom. det niveau af intelligens hos patienter - normal. Dette er anderledes end den sygdom på mange andre arvelige lidelser.

Waardenburg syndrom behandling

Som med andre kromosomale sygdomme etiotrop behandling Waardenburg syndrom ikke eksisterer. Handlinger af læger, der tager sigte på at eliminere sygdomssymptomer. Udført for at forhindre døvhed implantation af cochlear apparat. Hvis patologi kombineret med Hirschsprungs sygdom, kræver kirurgisk indgreb på tarmen. I nogle tilfælde ordinere fysioterapi. Nogle gange er der plastikkirurgi i ansigtet.

Forebyggelse af genetisk syndrom

Sandsynligheden for, at Waardenburg syndrom udvikler sig i et barn med sygdommen en af forældrene er meget høj. Derfor under graviditet udførte gentest af fosteret. Det er nødvendigt i tilfælde af familiens historie.

Hvis ikke blev observeret denne sygdom i familie, kan ikke forebygge udvikling af sygdommen. Til forebyggelse af genetiske sygdomme rådes til at undgå stress og andre faktorer, der har teratogene virkninger. Prognosen for livet i denne tilstand er gunstig.