Werner syndrom: beskrivelse og symptomer

Modningen er i virkeligheden, uundgåelig for alle, men det er en gradvis og langsom, så en person har tid til at tilpasse sig de forandringer, der sker på hans krop. Til dato har et komplekst mysterium for moderne videnskab blevet en sygdom, der i væsentlig grad accelererer alle processer på ældning i kroppen - Werner syndrom Morrison.

Sygdommen er yderst sjælden, så forskerne er i stand til at finde en effektiv metode til behandling. Det er lidt en anomali i det moderne samfund. For første gang det faktum af sygdom fra denne sygdom blev indspillet i 1904 af en tysk videnskabsmand. Indtil nu er de største hjerner i menneskeheden forsøger at udforske en mærkelig proces, som forårsager for tidlig ældning af det menneskelige legeme, og er på udkig efter metoder til effektivt at bekæmpe sygdommen.

Hvor gjorde denne sygdom?

Generelt er syndromet nedarvet. Patienterne modtager fra forældrene til en unormal gen, som er placeret på den ottende kromosom. Grundet opstår en genetisk mutation fiasko, så barnet arver disse gener. Ændringer afspejles i arbejdet i hele kroppen, herunder på ydersiden.

Som i dag, fandt vi ud af, hvad Werner syndrom - er en autosomal recessiv sygdom. Men at tilbagevise eller bekræfte denne diagnose ved genetisk undersøgelse er umulig.

Symptomer på sygdommen

Viser en sjælden praksis, kan de første symptomer på denne sygdom vises efter en alder af ti. Den første bekymrende stærk vækst retardering. Men mest af alle tydelige tegn kan ses kun i 20 år.

Eksperter identificere en række centrale symptomer:

• I en forholdsvis kort periode en person bliver gråt og snart mister alle hår på hans hoved.
• Huden begynder at ældes hurtigt, og viser hyperpigmentering, rynker, det bliver bleg og tør.

Sammen med disse irreversible processer i mennesker der er en enorm mængde af andre patologier:

• Åreforkalkning.
• Grå stær.
• Forstyrrelse af hjertet.
• Osteoporose.
• Benigne og maligne neoplasmer.

Werner syndrom påvirker det endokrine system, så en person kan mangle sekundære seksuelle karakteristika: menstruation ikke forekommer, der er for høj tone, lidelser i skjoldbruskkirtlen, udvikle diabetes (insulinresistens). Alt dette er velkendt for folk, der har denne frygtelige syndrom.

udseende

Patienter med denne sygdom kan lære langvejs fra, fordi disse mennesker er meget forskellige ansigtstræk fra den sædvanlige. Som regel får de Skarpsindighed, hans næse som et næb af en fugl, og hagen er stærkt begunstiget, lille mund, ovalt ansigt bliver halvmåneformet formular. Også helt forkrøblede fedtvæv og muskler. Derfor arme og ben unormalt tynd - alt dette påvirker den normale mobilitet. Menneskelig bevægelse svært, får han træt nemt og kan ikke modstå anstrengende motion.

Der er en anden, det vigtigste træk ved som er kendetegnet ved Werner syndrom. Billeder af mennesker, der lider af denne sygdom, slående: til 40 år, de ser dobbelt så gammel. Statistikkerne viser, at de patienter, som gennemgik denne sygdom, ikke lever op til 50 år. Eller kroppen påvirker kræft, eller død opstår på grund af hjerteanfald eller slagtilfælde.

Hvem er i fare?

Ofte er sygdommen opstår i den mandlige halvdel af befolkningen. Werner Syndrome manifest (symptomer) efter puberteten. Sygdommen udvikler sig på det molekylære niveau, muterede gen, som er ansvarlig for DNA-kodning. Forskere har ikke fundet ud af hvad er forholdet af dette syndrom med andre lignende sygdomme, der forårsager hurtige aldring. De tvivler også, at det overhovedet eksisterer.

Selvom denne sygdom - en sjældenhed, der er sådanne mennesker, og det moderne samfund bør behandle dem mere loyale, fordi ingen er immune over for dette. Folk, der står over for denne sygdom, er vi nødt til meget hårdt. Ud over den skræmmende udseende, der er et sæt af relaterede sygdomme, der ikke er tilladt at eksistere normalt. Den indledende fase er ledsaget af ydre ændringer, og alle efterfølgende provokere sygdom organer.

Werner syndrom er så hurtigt, at patienten er 40 år med stor sandsynlighed kan påvirke kræft udvikler, fordi maligniteter - ikke ualmindelige i denne sygdom.

diagnostik

Næsten alle sygdomme opstår som regel i voksenalderen, og selv i alderdommen, men kun hvis dette ikke er Werner syndrom, tidlig aldring syndrom. Normalt, når en fuldstændig lægeundersøgelse hos patienter med osteoporose observerede fødder og underben, svækket struktur ledbånd og sener. Som regel patienten klager over dårligt syn, fordi hvis sygdommen er næsten altid en grå stær. Mange indkaldelsesvarsler uregelmæssigheder i arbejdet i hjernen, som er ledsaget af et hurtigt fald i mentale evner. Ofte patienter kommer fra klager over smerter i hjertet.

For at stille en diagnose, "Werner syndrom", udpege en fuld klinisk undersøgelse. Hvis lægen tvivler det kan i kultur til at bestemme evnen af fibroblaster til at reproducere.

behandling

Werner syndrom - en plage af XXI århundrede. Forskere forsøger hårdt at studere denne sygdom, på udkig efter en løsning på dette problem og arbejder på at redde det moderne samfund fra denne form for uregelmæssigheder. Vi kan sige kun én ting - det er en af de sjældne tilfælde af genetiske defekter.

Desværre, på trods af at medicinen i de seneste årtier har gjort enorme fremskridt i udviklingen af i dag, forskerne kan ikke kæmpe mod denne sygdom. Er det muligt at helbrede det? Det er stadig et mysterium. At opretholde patientens tilstand gennemføres en særlig terapi, der medvirker til at standse hurtige aldring og forhindrer organsygdomme. Rutinemæssigt for at reducere forebyggelsen af symptomer, der er til stede i denne sygdom. Men indtil udgangen for at stoppe denne proces, lægerne kan ikke endnu.

Må plast hjælpe?

Selvfølgelig kan du søge hjælp fra en god plastikkirurger og forbedre udseendet. Men en person aldre er utrolig hurtig, så denne form for hjælp vil være kortvarig. Man kan kun håbe, at i den nærmeste fremtid forskere udvikler vil blive en succes, og der er et stof, der giver den ønskede effekt. For nylig, en masse håb tillagt inden for medicin, der er aktivt engageret i at behandle de mest desperate sygdomme ved hjælp af stamceller. Vi kan kun tro, at snart med hjælp af denne metode, vil det være muligt at helbrede Verner Johnson syndrom.