Cystisk fibrose er et barn: tegn, symptomer, behandling

En af de mest udbredte sygdomme, der er nedarvet er cystisk fibrose. Barnet produceret af patogene hemmelighed, der fører til ødelæggelse af fordøjelseskanalen, luftvejene. Det er karakteristisk, at sygdommen er en kronisk og ofte manifesterer sig, hvis begge forældre har en særlig defekt gen. Hvis et websted med en mutation i kun den ene af forældrene, vil børnene ikke arve sygdommen. Normalt er cystisk fibrose diagnosticeret i det første leveår (eller endda i livmoderen).

Den historie af sygdommen

Cystisk fibrose hos børn udvikler sig på grund af afbrydelse af strukturen af kromosom 7 (skulderen). I dette tilfælde er slim i kroppen bliver mere tyktflydende. Det er kendt, at hemmeligheden bag denne type er omfattet af næsten alle indre organer. På grund af denne overflade fugtes dem, og skil jer, ekstra slim renser det. Men hvis du tilfældigvis til at gå ned, den tyktflydende sekretion stagnerer akkumuleres. I et sådant miljø, og patogene mikroorganismer formere, hvilket fører til permanent infektion. Efterfølgende påvirket organer i fordøjelsessystemet, organismen lider af iltmangel. For første gang barnet har cystisk fibrose blev beskrevet i 1938 af D. Anderson. Indtil da et stort antal børn dør af lungebetændelse og andre sygdomme, der er forårsaget af cystisk fibrose. Mere information om sygdommen opstod i slutningen af det tyvende århundrede. Næsten hver tyvende indbygger på vores planet - bærer af genet for cystisk fibrose muterer. Denne defekt er ikke relateret til dårlige vaner fra forældre under undfangelsen, med at tage stoffer. Også på sin tilstedeværelse påvirker ikke den ugunstige økologiske situation. De lider af den samme både piger og drenge.

form af cystisk fibrose

Sygdommen kan have tre grundlæggende former.

• Den første - lunge. Det sker i cirka 15-20% af antallet af alle tilfælde. Kendetegnet ved, at bronkier bliver fyldt med tykke slim. Efter nogen tid, de er i stand til helt tilstoppet. Hemmeligheden til at blive en fremragende grobund for bakterier og bakterier. Over tid, lungevævet forseglet, bliver hårde. Cyster vises. Yderligere arbejde er pulmonal kun forværres. En person kan dø af kvælning.
• Cystisk fibrose, kan et barn have, og den intestinale formular. I denne forstyrret fordøjelsessystemet, er maden dårligt fordøjet. En sådan betingelse medfører udvikling af diabetes, mavesår, skrumpelever og så videre. N. Det findes i 5% af tilfældene.
• Den mest almindelige form - blandet. Det er diagnosticeret i 75% af patienter med denne genetiske sygdom.
• Meget sjælden (ca. 1%) forekommer, og den atypiske formular.

Cystisk fibrose i lungerne hos børn

Denne form af sygdommen er ofte omtalt som luftvejene. Normalt er symptomerne manifesteret i den nyfødte straks. Cystisk fibrose af lungerne hos børn har symptomer såsom hoste, generel svaghed, bleg hud. Over tid, forbedret hoste, er ledsaget af frigivelse af en tyk slim. Brudte gas transfer processer. Kan blive tykkere spidsen af fingrene. Ofte børn med cystisk fibrose, og lider af lungebetændelse, som forekommer i en temmelig alvorlig. respiratoriske væv påvirket purulent betændelse. Lungebetændelse bliver kronisk. Måske proliferationen af bindevæv i lungerne. Over tid er der tilfælde, fremkomsten af "pulmonal hjerte".

Pulmonale cystisk fibrose symptomer hos børn og voksne er ens: zemlyanistogo hudfarve, brystet bliver bochkopodobnuyu forme deforme fingerspidser. Der er også åndenød selv i hvile. På grund af reduktion af appetit og reduceret vægt af patienten. Dog kan symptomer vises meget senere. Dette er - en mere gunstig formular for patienten.

Stage cystisk fibrose lunge flow

Der er flere faser af sygdomsforløbet.

1. Den første fase er karakteriseret ved forekomsten af hoste, sædvanligvis tør og uden sputum. og åndenød kan forekomme i nogle tilfælde. Et særligt træk ved denne fase er, at det kan vare endnu et par år (op til 10).
2. Den anden fase - er fremkomsten af bronkitis i kronisk form, ændringen i phalanges. Vises fordeling hoste. Denne grad af sygdom varer også ret lang tid - op til 15 år.
3. I tredje fase udvikler komplikationer. Kondenseret lungevæv, cyster vises. På denne baggrund er det lidelse og hjertet. Varigheden af den tids sygdom - 3-5 år.
4. Den fjerde fase (et par måneder) er kendetegnet ved en ekstremt tunge nederlag i åndedrætssystemet, hjerte. Resultatet er sædvanligvis fatal.

Symptomer på intestinal cystisk fibrose

Denne form af sygdommen er karakteriseret ved en fejl i fordøjelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn meget tydeligt manifesterer sig i den periode af fravænning. I dette tilfælde er der dårlig absorption af fedtstoffer, proteiner (kulhydrater fordøjes lidt bedre). På grund af udviklingen af de processer af henfald i tarmen dannes giftige forbindelser, svulmer maven. Et betydeligt antal afføringer stiger. Hvis diagnosticeret med "cystisk fibrose" (enterisk form) hos børn kan også opleve rektal prolaps. Ofte patienter klager over mundtørhed. Utrudnyaetsya modtager tørfoder. Med yderligere progression af sygdommen er reduceret legemsvægt.

Sygdommen er også kendetegnet polyhypovitaminosis siden på grund fordøjelsesproblemer kroppen mangler vitaminer næsten alle grupper. Som regel musklerne mister deres tone, huden bliver mindre elastisk. En mere karakteristiske tegn på cystisk fibrose hos børn (intestinal type) - smerten af en anden karakter i underlivet. Over tid, kan det være, og mavesår sygdom og diabetes (latent form). Sygdommen påvirker nyrerne, leveren. Hvis ramt af leveren, stolen bliver sort. Toksiner ophobet i kroppen og nå blodbanen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, udvikle encefalopati. bidrager også til den gradvise stigning i milt intestinal cystisk fibrose hos børn. Fotografering patologisk ændrede tarm (i tværsnit) er vist nedenfor.

Blandet form af sygdommen

Denne type sygdom er karakteriseret ved tegn på både inhalations og tarm. Typisk nyfødte observeret mere hyppig og langvarig lungebetændelse, bronkitis. I næsten alle tilfælde, og hoste er til stede. Desuden er blandet cystisk fibrose hos børn ledsaget af oppustethed, afføring er normalt en væske, dens farve bliver grønt. Der er en korrelation af sygdommens sværhedsgrad fra det tidspunkt, hvor symptomerne først dukkede op. Generelt, hvis der konstateres de første tegn i en tidlig alder, er prognosen ganske ugunstige.

mekonium ileus

Cystisk fibrose provokerer en stigning i viskositet af organismen hemmeligheder, herunder mekonium - original afføring hos børn. Dette resulterer i blokering og tarmen. Denne form af sygdommen opstår ved fødslen, når meconium ikke afviger. bliver rastløs Barnet, ofte gylper (selv med galde urenheder). Endvidere er der oppustethed, huden bliver bleg. Yderligere sygdomme flow hjælper til at sikre, at den nyfødte reducerer motorisk aktivitet (hvis ikke det stopper). Årsagen til denne tilstand er fraværet af trypsin. Mekonium ileus er ganske farligt og kræver kirurgisk indgreb.

diagnosticering af sygdommen

Diagnose af cystisk fibrose hos børn omfatter screening for arvelige og medfødte misdannelser. Også, blodprøve, urin og spyt udledning. Ledninger og coprogram. Det giver dig mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af indeslutninger af fedt i fæces for barnet. Forsket og åndedrætsorganerne (røntgen, bronchografi, bronkoskopi). Nødvendig og spirometri, da det giver mulighed for at vurdere den funktionelle tilstand af lungerne. Hvis du har mistanke om en cystisk fibrose (symptomer hos børn kan ikke manifestere sig) udføre genetisk forskning. De hjælper fastslå tilstedeværelsen af en genmutation, der er ansvarlig for den sekretoriske aktivitet af organismen. Neonatal neonatal screeningen foretages (trypsin koncentration undersøgt i en tørret blod plet). Det er oplysende nok, og det sved test. Hvis puljen afslørede natriumioner, chlor i en øget mængde, er det muligt at tale om eksistensen af sygdommen med en høj sandsynlighed. Hvis en kvinde, hvor familien var mennesker med en diagnose af "cystisk fibrose", forventer et barn, de læger anbefaler at undersøge fostervandet på en alder af ca. 18-20 uger.

behandling af cystisk fibrose

Det er værd at bemærke, at for at slippe af med sygdommen er umuligt. Dog kan terapi markant forbedre livskvaliteten og dens varighed. Tidligere mange patienter med en lignende diagnose for at dø, før de fylder 20 år. Men nu med en ordentlig og rettidig behandling kan leve betydeligt længere. Intestinal formular kræver en speciel diæt. Mad skal være rig på protein (fisk, æg). Derudover udpeget og kompleks vitaminer. Også kræves modtagelse enzymer ( "Creon", "pantsitrat", "festlige" et al.). Det er værd at bemærke, at der bør tages disse stoffer gennem hele sit liv. Det faktum, at behandlingen giver resultatet vil indikere normalisering af afføring, vægttab og manglende selv sin vækst. Mavesmerter forsvinder, og i fæces registreres ikke inddragelse af fedt.

Når pulmonal stof form af sygdommen er der behov for, som vil lette fortætning af spyt og bronkial gendanne funktionaliteten ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Det er meget vigtigt i behandlingen af pulmonær cystisk fibrose at forhindre udviklingen af infektiøse processer i lungerne. God effekt og en særlig åndedrætsøvelser. Det bør ske regelmæssigt. Til behandling kan administreres og antibiotika. Glem alt om sygdommen i lang tid på at hjælpe sådan en radikal metode, som transplantation af lungerne. Men det har sine ulemper: risikoen for afstødning, administration af lægemidler, der hæmmer immunsystemet. Desuden skal patienten være i rimelig god fysisk stand. De fleste af disse transplantationer udført i udlandet.

Anbefalinger for patienter med cystisk fibrose

Læger anbefaler, at patienter med denne diagnose at træffe rettidige vaccinationer mod kighoste, og lignende sygdomme. Det er vigtigt at fjerne potentielle allergener: PET skæl, puder og tæpper fra en fugl fjer. Det er også strengt forbudt for passiv rygning. En sådan diagnose kræver en spa-behandling af børn. Hvis graden af sværhedsgraden af sygdommen er ikke kritisk, at barnet går i skole, sportsklubber, har en temmelig aktiv livsstil. Behandling af cystisk fibrose hos børn i alderen under et år, involverer anvendelsen af særlige blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). Hertil kommer, behovet stige og en enkelt dosis på 1,5 gange. Derudover introduceres i barnets kost er en lille mængde salt (dette er afgørende i sommeren).

Særlig opmærksomhed bør være tålmodig menu. Det bør være rig på fedt (fløde, smør, kød) som optagelsen af næringsstoffer brudt. Alkohol også brug rigelige. Det er værd at huske, at tage enzympræparater nødvendige daglige. Ud over den grundlæggende behandling kan anvendes, og af traditionel terapi. Letter opspyt urter såsom skumfidus, mor-og-stedmor. God effekt på fordøjelsessystemet har en mælkebøtte, elecampane. Og æteriske olier bruges til inhalationer (lavendel, basilikum, isop). Også nyttigt og styrkende produkter såsom honning.

prognoser

Desværre, den forventede levetid for en given diagnose er ikke særlig høj. I gennemsnit patienterne lever for omkring 30 år (i Rusland), eller op til 40 eller flere (i udlandet). Men rettidig diagnose og korrekt behandling i betydelig grad forbedre patientens tilstand. Den mest ugunstige prognose - i de tidlige manifestationer af cystisk fibrose (i spædbørn). Men det er kendt, og et tilfælde, hvor en patient med lignende sygdom levede i mere end 70 år. Denne forskel i den forventede levealder i Rusland og andre lande på grund af den finansielle aspekt. Oversøiske patienter får livslang støtte af staten. På grund af dette, de kan leve et normalt liv, for at lære, for at skabe en familie og få børn. Men Rusland kan ikke i tilstrækkelig grad giver patienterne nødvendige medicin (og dette enzympræparater, og særlige antibiotika og mucolytics). Kun et begrænset antal børn modtager gratis lægehjælp og nødvendig medicin. Patienter, der opholder sig på en særlig konto i hele sit liv. For at udelukke forekomsten af en sådan sygdom bør konsultere en genetiker på et andet tidspunkt i graviditeten planlægning.

Psykologiske tips til forældre

En masse af publikationer, der giver støtte forældre, hvis barn lider af cystisk fibrose. Først og fremmest, skal du ikke gå i panik. Vi har brug for at få så mange oplysninger om sygdommen for effektivt at hjælpe barnet til at overvinde dens konsekvenser. Det er vigtigt regelmæssigt minde ham om hendes kærlighed.

Sygdommen påvirker væsentligt ikke kun den fysiske tilstand, men også i nogen grad på det følelsesmæssige. Derfor kan ikke undgås de problemer (men de er til stede og i opdragelsen af raske børn). Nogle manipulation kan have tillid til at udføre, og den yngste patient. Eksperter siger, at mens børn ikke kun lære deres sygdom, men også at tage vare på sig selv, meget bedre følelse.

Forældre føler sig ikke alene i kampen mod cystisk fibrose, du har brug for at kommunikere med deres familier, som står over for et lignende problem. Det kan gøres, og særlige internetfora. Der er en masse penge, kan de henvende sig til både psykologisk og økonomisk støtte. Det er vigtigt at huske på, at en sådan diagnose - ikke en sætning. Mange berømte mennesker, der lider af den genetiske sygdom, men det har ikke stoppet dem lykkes i livet. Singer Grégory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levet op til 43 år) - disse er blot nogle eksempler på, hvordan man kan leve og vokse med sådan en diagnose. Hertil kommer, at medicin ikke stå stille: en global undersøgelse foretaget på genterapi af cystisk fibrose i USA. Hvis imidlertid at håndtere deres følelser vanskelige, kan du altid søge hjælp fra en psykolog.