Crystal sygdom: årsager, foto, levealder

Crystal sygdom er en sjælden genetisk patologier, hvor der er forstyrrelser i strukturen og udviklingen af bevægeapparatet, hvilket fører til høj skrøbelighed knogler. I medicin, denne sygdom kaldet osteogenesis imperfecta. Hvad er denne sygdom? Hvad er de tegn og symptomer på sygdommen, hvilke behandlinger er tilgængelige? Lad os prøve at besvare alle disse spørgsmål.

Hvad er osteogenesis imperfecta?

Crystal knoglesygdom - en arvelig sygdom. I denne sygdom knoglevæv blive meget skrøbelige, skyldes som en human patient forekommer ofte, som opstår ved den mindste virkning, selv i fravær af nogen traumer. Patienter med denne diagnose ofte bemærke andre patologiske manifestationer i form af:

• muskelatrofi;
• dental abnormaliteter;
• hypermobilitet i leddene;
• i form af fremadskridende høretab;
• knogle deformation.

Forskellige kilder osteogenesis imperfecta sygdom har flere navne:

• føtale rakitis;
• osteomalaci medfødt;
• Lobstein sygdom;
• periosteal dystrofi;
• knogleskørhed eller krystal sygdom.

Årsager til denne sygdom er indlejret i de genetiske ændringer, der fører til afbrydelse af knogledannelse. Hos mennesker er der generaliseret osteoporose, og knoglerne bliver skøre.

Sygdommen er forholdsvis sjældne. Ifølge statistikker, er det konstateret i en barn fra 10-20 tusinde børn, der fødes. Sygdommen anses for uhelbredelig, men i moderne medicin, er der mange måder at forbedre patientens tilstand og gør livet lettere for børn med en genetisk sygdom.

Hvorfor er der sygdom

Lægerne siger, de to vigtigste årsager til sygdommen:

1. Knogler af genmutationer forekomme, hvorfor der er en mangel på proteinet kollagen, som er bindevævet. I 5% af tilfældene typen af nedarvning af sygdommen er autosomal dominant og autosomal recessiv.
2. Årsag sygdom er spontane mutationer. Mængden af kollagen i dette tilfælde er korrekt, men proteinsyntesen der sker en ændring i dets struktur. Knogler kan vokse normalt, men der er forstyrrelser af ossifikation væv, reducerede mekaniske egenskaber, der er deres skrøbelighed.

Sygdom "Crystal knogler" er en genetisk patologi, så i de fleste tilfælde opstår hos børn, hvis pårørende har den samme sygdom. Men der er sjældne tilfælde, hvor et barn udstille osteogenesis imperfecta, mens forældrene er helt rask. Udseendet af denne patologi er forbundet med forekomsten af spontane mutationer.

Der findes flere typer af sygdomme, som er karakteriseret ved forskellige symptomer og udvikling af knoglestruktur. Et detaljeret kig på hvert trin af sygdommen.

svag form

Ca. 50% af patienter med osteogenesis imperfecta har en første type af denne sygdom. Crystal sygdom hos børn (foto i artiklen) er ledsaget af hyppige frakturer, men på det fyldte 10. risikoen for skade på knoglevæv reduceres. Personer over 40 år skal være forsigtig, da truslen om knogleskørhed stiger igen.

Med en svag form af sygdommen observeres ofte blødning af næsehulen, dette skyldes nogle ændringer i aorta.

Perinatal-dødbringende formular

I de fleste tilfælde, den anden type af osteogenesis imperfecta fører til død af barnet i livmoderen. Sygdommen kan forårsage for tidlig fødsel i de tidlige stadier af drægtighedsperioden.

Denne form af sygdommen er opdelt i tre grupper, der hver er karakteriseret ved visse karakteristika:

• Den første gruppe (A). De kranieknogler er beskadiget, selv i livmoderen, hvilket kan fastslås ved at føre den gravide kvinde en ultralyd. Barnet ville blive født med denne patologi er væksten i ikke mere end 20-30 cm. Hjernen aktivitet og vejrtrækning systemet er brudt. Med denne diagnose børn er dødfødte eller levede kun et par dage. tilfælde er blevet registreret, når "krystal" barn døde en måned efter fødslen. Dødsårsagen er flere knoglebrud.
• Den anden gruppe (B). Sygdomstegn ligner manifestationer af klasse (A), men det respiratoriske system fungerer korrekt eller har en mindre afvigelse. Patienter alle de rørformede knogler er korte, så det ser krystal sygdom. Den forventede levealder - et par år efter fødslen.
• Den tredje gruppe (B) - forekommer i sjældne tilfælde. Foster eller dø i livmoderen eller som nyfødte dør inden for få dage efter fødslen. Kraniet er ikke udviklet og har ingen ossifikation, rørformet knogle udtynding.

Vækst af knogler brudt

Den tredje type har et karakteristisk træk - væksten af knogler brækkede. Denne type sygdom er meget sjælden. På trods af at nyfødte lille statur, kan dens vægt svare til normen. Hos patienter med osteogenesis imperfecta denne type er ofte diagnosticere problemer med kredsløbet. Dette problem bliver en dødsårsag. Hos spædbørn med unormal vækst af knoglebrud forekommer ofte under fødslen.

skelet vækst er brudt

Når den fjerde type af sygdommen der er alvorlige forstyrrelser i vækst og struktur af skelettet. I flere år, er patienten på knoglerne dannede callus, og risikoen for fraktur reduceres. Ved 30 alder patienten kan opleve høretab.

For at identificere den type sygdom og gruppen nødt til at gå igennem en hel række diagnostiske foranstaltninger. Tilbring alle de procedurer, så snart barnet blev født.

metoder til diagnose

Crystal sygdom (fotos præsenteres i artiklen) kan diagnosticeres i fosteret i livmoderen. Lær om den eksisterende patologi kan være passagen af ultralyd. Hvis der er mistanke om uregelmæssigheder i syntesen af collagen, kræver yderligere undersøgelse. For at gøre dette, er gravide kvinder tager på en analyse af fostervand og epitelvæv.

Så snart barnet blev født, er det nødvendigt at foretage en omfattende undersøgelse, som omfatter:

• knoglebiopsi;
• et røntgenbillede for at detektere brud;
• densitometri (undersøgelse af mineralsammensætningen ifølge knoglekaviteten);
• en blodprøve for at konstatere ændringer i DNA;
• kollagen diagnose;
• en biopsi af epidermis.

De opnåede resultater tillader læger til at vælge en effektiv terapeutisk regimen.

Hvordan er sygdommen "Crystal ben"?

Osteogenesis imperfecta anses for at være en uhelbredelig sygdom, men ved hjælp af effektiv terapi kan lindre patientens tilstand og styrke sin skelet.

I løbet af behandlingen bør medtages:

• magnesium- og kaliumsalte;
• calcium;
• D-vitamin og andre næringsstoffer.

Det anbefales at bruge motion terapi og fysioterapi.

Forældre til et barn med sådanne egenskaber bør underkastes psykoterapi, hvor de forklarer, hvordan man korrekt træne barnet og tilpasse den til det sociale samfund. Dette vil give dit barn til at lære i fremtiden for at undgå farlige situationer, hvor en høj risiko for en fraktur.

Udviklingen af en sådan sygdom ikke kan forhindres. Men i dag er der avancerede metoder til behandling, efter som du kan forbedre sundheden for din baby. Børn, der har sygdommen opdages krystal, ikke har abnormiteter i den mentale og psykologiske udvikling, så det kan blive realiseret i livet, det er det værd bare for at hjælpe.