Genmutationer er forbundet med ændringer i antallet og strukturen af kromosomer

Venter på fødslen af et barn - den bedste tid for forældrene, men også det værste. Mange er bange for, at barnet kan blive født med eventuelle handicap, fysiske eller psykiske handicap.

Videnskab står ikke stille, er det muligt at kontrollere, om den lille baby i graviditeten for tilstedeværelsen af abnormiteter i udviklingen. Næsten alle disse tests kan vise, om alle ok med barnet.

Hvorfor er det, at de samme forældre kan blive født helt forskellige børn - sundt barn og et barn med et handicap? Det definere gener. Ved fødslen umodne barn eller barn med et fysisk handicap påvirke genmutationer er forbundet med ændringer i strukturen af DNA. Vi taler mere om det. Lad os se, hvordan det sker, nogle genmutationer er, og deres årsager.

Hvad er en mutation?

Mutation - en ændring af de fysiologiske og biologiske celler i DNA-struktur. Årsagen kan være eksponering (under graviditeten kan ikke tage billeder af røntgen, for skader og brud), ultraviolette stråler (lang soleksponering under graviditeten, eller at være i rummet med de medfølgende ultraviolette lamper). Desuden kan disse mutationer videregives og arvet fra vores forfædre. Alle af dem er opdelt i typer.

Genmutationer med ændringer i kromosom struktur eller antallet af

Kromosomal mutation - en mutation, hvor strukturen og antallet af kromosomer ændret. Kromosomale regioner kan falde eller dobbelt, flyttet til ikke-homolog zone, dreje fra normen i hundrede og firs grader.

Årsagerne til en sådan mutation - en overtrædelse under krossengovere.

Genmutationer er forbundet med en ændring i kromosom struktur eller mængde, er årsag til alvorlige lidelser og sygdomme i barnet. Disse sygdomme er uhelbredelige.

Typer af kromosommutationer

Kun to former for større kromosomale mutationer varierer: kvantitative og strukturelle. Aneuploidi - er mange typer af kromosomer, der er, når genmutationer er forbundet med en ændring i antallet af kromosomer. Det er fremkomsten af mere og mere af sidstnævnte, tabet af nogen af dem.

Genmutationer forbundet med ændringer i strukturen i det tilfælde, hvor kromosomet pause og efterfølgende genforenes, bryde den normale konfiguration.

Typer af numerisk kromosom

Med antallet af mutationer på kromosom aneuploidi aktie, dvs. arter. Betragt det vigtigste, finde ud af forskellen.

• trisomi

Trisomi - er fremkomsten i karyotype af et ekstra kromosom. Den mest almindelige fænomen - er fremkomsten af det enogtyvende kromosom. Det bliver årsag til Downs syndrom, eller, som de kalder det sygdom - trisomi af det enogtyvende kromosom.

Pataus syndrom registreres af den trettende og attende på kromosom diagnosticeret Edwards syndrom. Det hele er autosomal trisomi. Andre trisomier ikke er levedygtige, de dør i livmoderen, og går tabt, når den spontane abort. De personer, der har yderligere kønskromosomer (X, Y) - bæredygtige. Den kliniske manifestation af sådanne mutationer er meget lav.

Genmutationer forbundet med ændringer i tal opstår af særlige grunde. Trisomi mest sandsynligt, når divergensen af kromosomerne homologe i anafase (meiose 1). Resultatet af denne divergens er, at begge kromosomer falder kun i én af de to datterceller, og den anden er tom.

Mindre almindeligt kan det være ikke-disjunktion af kromosomer. Dette fænomen kaldes en krænkelse af uoverensstemmelsen mellem søsterchromatider. Det sker i meiose 2. Dette er tilfældet, når to identiske kromosomer etablere sig på ét gamet, forårsager trisomic zygote. Nondisjunction sker i de tidlige stadier af ægget knusende proces, der er blevet befrugtet. Således en klon mutantceller som kan dække en større eller mindre del af vævet. Nogle gange er det manifesterer sig klinisk.

Mange af det enogtyvende kromosom er forbundet med en alder af den gravide kvinde, men denne faktor indtil i dag ikke har nogen klare beviser. Årsager til ikke afviger kromosom, forbliver ukendt.

• monosomi

Monosomi kaldte den manglende nogen af autosomer. Hvis dette sker, så i de fleste tilfælde er det umuligt at bære frugt, optræder for tidlige fødsler i de tidlige stadier. Undtagelse - monosomi grundet det enogtyvende kromosom. Grunden til, at der er en monosomi kan blive ikke-disjunktion af kromosomer, og tabet af kromosomer under anafase hendes måde til buret.

Ved monosomi sex kromosomer resulterer i et foster, hvor XO karyotype. Klinisk manifestation af karyotype - Turner syndrom. Firs procent af tilfældene ud af hundrede udseende monosomi af X-kromosomet er på grund af overtrædelse af meiose barn far. Dette skyldes, at nondisjunction X- og Y-kromosomer. Dybest set, er frugten af XO karyotype dræbt i livmoderen.

Ifølge kønskromosomer trisomi er opdelt i tre typer: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelters syndrom er trisomi 47 XXY. Med sådan en karyotype chance for at bære et barn delt fifty-fifty. Årsagen til dette syndrom kan være en nondisjunction af kromosom X, eller X og Y nondisjunction spermatogenese. Den anden og tredje karyotyper kan kun ske i en af de tusindvis af gravide kvinder, de praktisk talt ikke forekommer i de fleste tilfælde, eksperter fundet helt ved et uheld.

• polyploidi

This genmutationer forbundet med ændringer i det haploide sæt kromosomer. Disse kits kan tredoblet og firedobbelt. Triploider har mest almindeligt diagnosticeret, når der var en spontan abort. Der har været flere tilfælde, hvor moderen formået at gøre sådan en baby, men de alle døde før det fyldte og måned. Mekanismer af genmutationer i tilfælde triplodii forårsage og fuldstændig dispergering af nondisjunction af kromosom sæt enten hun- eller mandlige kimceller. Ligeledes kan mekanismen tjene et dobbelt befrugtning af ægget. I dette tilfælde er der degenerering af moderkagen. Denne genfødsel kaldes molær graviditet. Typisk er disse ændringer føre til udvikling af barnets psykiske og fysiologiske lidelser, abort.

Hvilke genmutationer er forbundet med en ændring i kromosom struktur

De strukturelle ændringer er en konsekvens af kromosomal pause (fraktur) kromosom. Som et resultat af disse kromosomer er tilsluttet, at bryde sin tidligere udseende. Disse modifikationer kan være ubalanceret og afbalanceret. Balanceret har ingen overskud eller mangel på materiale, men er ikke vist. De kan forekomme kun i de tilfælde, hvor on-site ødelæggelse af kromosomet var et gen, der er funktionelt vigtigt. I et afbalanceret sæt af kønsceller kan forekomme ubalanceret. Som følge af denne gamet befrugtning kan forårsage fremkomsten af et foster med et ubalanceret kromosom sæt. Med dette sæt hæver fosteret en række misdannelser forekommer alvorlige patologier.

Typer af strukturelle modifikationer

Genmutationer forekomme på niveau med dannelsen gamet. For at forhindre denne proces kan ikke, heller ikke sikkert vide , at sådanne mutationer kan forekomme. Strukturelle ændringer har flere typer.

• sletninger

Denne ændring skyldes tab af en del af kromosom. Når dette mellemrum bliver kortere kromosom og dets afskårne del er tabt i den yderligere celledeling. Interstitielle sletninger - dette er tilfældet, når et kromosom er brudt flere steder. Disse kromosomer er typisk producere levedygtige foster. Men der er tilfælde, hvor børn har overlevet, men de har på grund af dette sæt af kromosomer var Wolf-Hirschhorn syndrom, "kattens skrig."

• dobbeltarbejde

Disse gen-mutationer forekommer på niveauet for tilrettelæggelse af DNA dobbelt. Dybest set dobbeltarbejde kan ikke være årsag til sådanne egenskaber, der forårsager sletninger.

• translokation

Translokation opstår på grund af overførsel af genetisk materiale fra en kromosom til et andet. Hvis der er et brud på flere kromosomer, og de udveksler segmenter, bliver det en årsag til retsiproktnoy translokation. Den karyotype af denne translokation har kun seksogfyrre kromosomer. Den selvsamme translokation kun afsløret af en detaljeret analyse og studiet af kromosomer.

Ændringer i nukleotidsekvensen

Genmutationer er forbundet med en ændring i nukleotidsekvensen, når det udtrykkes i en modifikation af strukturen af visse dele af DNA. Ved en sådan mutation effekter er opdelt i to typer - uden en ramme skift og skift. At vide præcis, hvad der forårsager ændringerne i DNA, er det nødvendigt at overveje hver type for sig.

Ramme skift mutation, uden

Disse genmutationer er forbundet med ændringen og udskiftning af basepar i DNA-strukturen. Hvis sådanne substitutioner ikke mister DNA længde, men kan gå tabt, og udskiftning af aminosyrer. Der er en mulighed, at strukturen af proteinet opretholdes, vil det tjene som degenereringen af den genetiske kode. Overveje detaljerne i begge muligheder: udskiftning og uden aminosyresubstitutioner.

Mutation ved at erstatte aminosyrer

Erstatte en aminosyrerest i polypeptidet kaldet missense-mutationer. I hæmoglobinmolekylet er der fire humane kæder - to "og" (det er placeret i det sekstende kromosom), og to "b" (kodende i det ellevte kromosom). Hvis "b" - et normalt område, og der er hundrede fyrre og sjette aminosyrerester i dens struktur, og den sjette er en glutaminsyre, hæmoglobinet er normal. I dette tilfælde til glutaminsyren indkodes GAA triplet. Hvis på grund af mutationer GAA GTA udskiftes, i stedet for glutaminsyre i hæmoglobinmolekylet dannet valin. I stedet for den normalt hæmoglobin HbA vises en anden hæmoglobin HbS. Således vil substitutionen af én aminosyre, og et enkelt nukleotid forårsage alvorlig alvorlig sygdom - seglcelleanæmi.

Sygdommen viser sig ved, at røde blodlegemer er formet som en segl. Som sådan er de ikke i stand til korrekt at levere ilt. Hvis der på celleniveau er homozygot HbS / HbS formel, det fører til død af et barn i den tidlige barndom. Hvis formlen HbA / HbS, de røde blodlegemer har en svag form for ændring. Denne lille ændring er en nyttig kvalitet - modstandsdygtighed over for malaria. I de lande, hvor der er risiko for at pådrage sig malaria er den samme som i den kolde Sibirien, denne ændring har en nyttig kvalitet.

Mutation af aminosyrer uden erstatning

Nukleotidsubstitutioner uden udskiftning af aminosyrer kaldet seymsens mutationer. Hvis DNA-regionen kodende "b" - kredsløb skal udskiftes på et GAA GAG, så skyldes, at den genetiske kode vil være i overskud, glutaminsyre udskiftninger kan ikke forekomme. kædestruktur ændres ikke, erytrocytterne vil ikke være modifikationer.

læserammeskiftemutation

Disse genmutationer er forbundet med en ændring i længden af DNA. Længden kan være mindre eller større afhængigt af tab eller tilsætning af nucleotidpar. Således er fuldstændig hele strukturen af proteinet ændres.

Intragenisk undertrykkelse kan forekomme. Dette fænomen opstår, når der er et sted to mutationer, kompenserer hinanden. Dette er tidspunktet for indtrædelsen nucleotidpar efter at man er gået tabt, og vice versa.

nonsense mutationer

Dette er en særlig gruppe af mutationer. Det er sjældent, i hendes tilfælde, der er udseendet af stopkodoner. Dette kan ske både i tab af basepar, og i deres tiltrædelse. Når der er stopcodoner, stopper polypeptider syntese fuldstændigt. Således kan danne en nul-allel. Det vil ikke matche enhver ene af proteinerne.

Der er sådan en ting som intergenisk undertrykkelse. Dette er et fænomen, hvor mutationen af ét gen undertrykker mutationerne i den anden.

hvorvidt der konstateres ændringer under graviditeten?

Genmutationer forbundet med ændringer i antallet af kromosomer i de fleste tilfælde kan bestemmes. For at finde ud af, om de fosterskader i udvikling og patologi, i de første uger af graviditeten (fra ti til tretten uger) ordineret screening. Dette er en serie af enkle undersøgelser: et hegn på blodprøver fra fingeren og vene ultralyd. På føtal ultralyd behandlet i overensstemmelse med parametrene for alle ekstremiteter, næse og hoved. Disse parametre er i en stærk manglende overholdelse tyder på, at barnet har fejl ved udviklingen. For at bekræfte eller afkræfte diagnosen baseret på resultaterne af en blodprøve.

Også, under tæt opsyn af læger er kommende mødre, babyer, der kan have en mutation på det genetiske niveau, er nedarvet. Det vil sige, de kvinder, pårørende af der var tilfælde af et barn med psykiske eller fysiske handicap, identificeret Downs syndrom, Patau og andre genetiske sygdomme.