Hvad er årsagen genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme inkluderer en stor gruppe af sygdomme, der hidrører fra ændringer i genstruktur. Lad os finde ud af, hvad er årsagerne til disse patologier.

Gen af humane sygdomme er oftest forårsaget af mutationer i de strukturelle gener, som udfører deres funktion ved hjælp af syntese af polypeptider, med andre ord - proteinerne. Alle genmutation indebærer ændringer i strukturen eller mængden af protein.

Sådanne sygdomme starter med den primære effekt af den mutante allel. Hvis man prøver at afbilder skematisk genmutationer person, vil der i første omgang være en mutant allel, som strømmer i den modificerede primære produkt, hvilket resulterer i en celle passerer en kæde af biokemiske processer, hvilket resulterer i hvilket fører til ændringer i organer og væv, og derefter hele organismen.

I betragtning af den genetiske sygdom på det molekylære niveau, kan disse varianter identificeres:

- fremstilling af en overskydende mængde af genproduktet,

- syntese af et abnormt protein

- den manglende produktion,

- såvel som fremstillingen af en reduceret mængde af primære produkt.

Genetisk sygdom slutter ikke på det molekylære niveau. Deres patogenese fortsætter med at udvikle på celleniveau. I denne forbindelse skal det bemærkes, at punktet for påføring af det modificerede gen i forskellige sygdomme kan være begge organer generelt, og separate cellulære strukturer såsom membraner, peroxisomer, lysosomer, mitokondrier.

Et vigtigt træk ved genetiske abnormiteter er, at deres kliniske manifestationer, såvel som hastigheden og sværhedsgraden af udvikling bestemmes ved niveauet af genotypen af organismen, de miljømæssige forhold, patientens alder og lignende.

Et karakteristisk træk ved den genetiske heterogenitet er patologier. Dette antyder, at den fænotypiske ekspression af sygdommen kan skyldes forskellige mutationer, der forekommer inden for et enkelt gen eller i forskellige gener. Dette blev først etableret i 1934 af den berømte forsker inden for genetik S.N.Davidenkovym.

Som for monogeniske former for genetiske abnormiteter, ifølge lovgivningen i Mendel, er de arvede. Til gengæld kan monogene former divideres med type arv, nemlig autosomal recessiv, autosomal dominant, og koblet med Y- eller X-kromosomer.

Alle genetisk sygdom kan klassificeres ved et antal egenskaber, og den største gruppe i dette tilfælde vil være nedarvet stofskiftesygdomme. Næsten alle af dem tilhører en autosomal recessiv måde. Årsagen til disse patologiske tilstande er manglen på et særligt enzym, der er ansvarlig for syntesen af aminosyrer. Disse omfatter sygdomme, såsom phenylketonuri, eye-kutan albinisme og homogentisuria.

Den næste største gruppe af genetiske sygdomme forbundet med metaboliske forstyrrelser. Glykogen sygdom, galaktosæmi - er eksempler, der tilhører denne gruppe.

Efterfulgt af sygdomme, der er direkte relateret til lipidmetabolisme - nemlig Gauchers sygdom, Niemann-Picks sygdom og lignende.

Genetisk sygdom hos mennesker, foruden de allerede nævnte, er klassificeret

- arvelige sygdomme af pyrimidin og purin metabolisme,

- patologier forbundet med bindevæv,

- arvelige sygdomme af cirkulerende proteiner,

- sygdomme i direkte relevans for forstyrrelser i erythrocytter,

- arvelig patologi metaller udveksling,

- og syndromer, der forårsager malabsorption processer i fordøjelsessystemet.

I tillæg til ovenstående, vi tilføjer, at etableringen af den arvelige sygdommens art er baseret på kliniske og genealogiske metode.