Moebius syndrom: foto, symptomer, diagnose, behandling

Det er svært at forestille sig en person, der kan grine, græde og udtrykke nogen følelser. Men der er sådanne mennesker, og de sætter en frygtelig diagnose - Moebius syndrom. Billeder af mennesker ved første øjekast kan synes helt normal, men levende kommunikation indser, at deres ansigt helt immobiliseret.

Det er en medfødt anomali, der udvikler sig på den vigtigste grund på grund af forkert struktur af kranienerver. Ansigtslammelse - en af de værste onder af det menneskelige legeme. Det er kendetegnet ved manglen på ansigtsudtryk, ansigtet synes at være frosset, og som en maske.

historiske oplysninger

For første gang i medicin syndrom blev beskrevet i 1892 af den tyske neurolog og psykiater Paul Moebius. Denne anomali er meget sjældent, maksimalt 10-20 pr 1 million fødsler.

Tysk læge Paul Julius Moebius blev født i 1853 i Tyskland og boede der hele sit liv. Forskere har studeret den kliniske udvikling af en progressiv lammelse, nerve- og sindslidelser i tyreotoksikose. Beskrivelse lavet oftalmoplegicheskoy migræne, kalder det en sygdom Mobius.

Formodede årsager til

Den mest alvorlige form af sygdommen anses for at være den Moebius syndrom, hvis årsager indtil udgangen af medicin er stadig ukendt. Ifølge forskere og eksperter blev delt.

• Førstnævnte mener, at årsagen er den forkerte udvikling af kranienerver.
• Sidstnævnte mener, at denne skadelige effekt af destruktive processer, udvikling som følge af ilt udsultning af barnet i livmoderen.
• Tredje som de vigtigste årsager til dannelse af sygdom indikerer en unormal udvikling af ansigtets motoriske center.

Moebius syndrom - sygdommen er helt gamle og meget mystisk. Det er en medfødt anomali af ansigtets muskler, på grund af, hvad der er helt fraværende ansigtsudtryk. Den lammelse kan være enkelt- eller dobbeltsidet. Mennesket reagerer ikke på ydre stimuli, ingen smil, ingen rynker brynene, fuldstændig blottet for følelser.

Hos børn, dårligt udviklet sutte refleks, de kan ikke sluge deres egen mad og vand på grund af den svækkede funktion af sproget. Ofte sygdommen forekommer i familier.

symptomer

Moebius syndrom - en medfødt neurologisk lidelse er ret sjældne. Mennesker med denne patologi mangler evnen til at bevæge musklerne i ansigtet, øjnene fra side til side. Denne sygdom fører til alvorlige overtrædelser i bevægeapparatet og deformation af fødder.

De vigtigste kliniske manifestationer af syndromet - en begrænsning af mobilitet, men der er andre, udtalt, hvilket bekræfter, at dette er Moebius syndrom symptomer:

• anatomiske abnormaliteter;
• deforme fødder;
• synkebesvær og sutte;
• sensoriske forstyrrelser for perception;
• svækkelse af sprogets funktioner;
• nedsat syn.

Der er også en overtrædelse af vestibulære ophidselse og mangel på tåresekretion. Hud syg person i ansigtet stram, krølfri, selv når latter eller gråd. Med hensyn til det subkutane væv det bevæger sig ikke, er mundvigene altid udeladt.

Defekt ekstremiteter er ledsaget af abnormitet såsom syndactyly, klumpfod, brachydactyly og yderligere fingre. I delvis lammelse af fremgangsmåden involverer hovedsagelig musklerne i den øvre del af ansigtet klud fordi ingen hænge som i erhvervet sygdom.

patologi diagnostik

Ret sjældne anomali såsom Moebius syndrom. Diagnose derfor især hos små børn, er vanskelig og ofte fører til fejldiagnoser, mere farlige og kræver kirurgisk behandling, såsom:

• cerebral parese ;
• blindhed;
• døvhed.

Undersøgelse og yderligere behandling udføres i denne retning.

Moderne medicin kan stadig ikke fuldt ud undersøge årsagen til denne sygdom, derfor helbrede det fuldstændigt, også, ikke er mulig. Gennemførelse af forskning og studier af det genetiske materiale i kromosomerne fra patienter med niveauet i jagten på celle mutationer.

I dag har lægerne sat sig som opgave at hjælpe forældre til børn, der lider af dette syndrom, i opretholdelse af normal liv i alle faser af livet. Dette er muligt i løbet af talen korrektion, skelen, gangart.

Rettidig diagnose er afgørende ikke blot til påvisning af forskellige former for afvigelser i udvikling, men også vurdere udviklingen af mentale funktioner og identificere de psykologiske mekanismer og kliniske lidelser.

Diagnosen unormal udvikling omfatter psykologiske, uddannelsesmæssige, klinisk og genetisk forskning. Det er blevet udført for at bestemme niveauet af forsinkelser i udviklingen af følelsesmæssige og adfærdsmæssige, intellektuelle og sprog. påvirker også etableringen af kommunikationen med den underliggende sygdom andre patologiske manifestationer, alder og den neurologiske tilstand af patienten.

Moebius syndrom behandling

Slip af med denne snigende sygdom som Moebius syndrom, kan behandlingen hjælpe kun kirurgisk. Det er umuligt helt at helbrede sygdommen, ud over de kosmetiske deformiteter, sygdomme i at synke funktion og andre organ problemer, der medfører en defekt, patienter føler en stærk psykologisk stress gennem hele livet. Lindre denne tilstand kan kun kirurgisk.

Ved hjælp af plastikkirurgi er det muligt at skabe en kunstig ansigtsudtryk, så patienten vil være i stand til at løfte mundvigene, med en følelse af glæde. Alt andet ansigt og forbliver ubevægeligt og udtryksløst. Der er tilfælde, at efter sådanne procedurer, patienter skuffet over resultaterne. Derfor, før operationen udføres fuldt informere patienten om konsekvenserne og mulige komplikationer.

Psykologi af sociale relationer

Denne operation er temmelig kompliceret ud fra et teknisk aspekt, dens varighed er sjældent mindre end 8 timer. Efter det har rehabiliteret patienter i intensiv behandling i to dage. Heldigvis er de fleste mennesker med denne defekt, leve et normalt liv, arbejde, stifte familie, få børn.

Men den ansigtsudtryk for kommunikation og social tilpasning er meget vigtigt. Patienten kan ikke fuldt ud udvikle sig. På grund af det faktum, at en person fratages muligheden for at smile og har en udtalt skele, det fejlagtigt opfattet som intellektuelt tilbagestående person. Selvom mental retardering kun 10% af patienterne.

Samtalepartnere meget vanskelige at forstå, hvad slags reaktion deres ord forårsager og mener, at i dette øjeblik personen. Alt dette hindrer normal kommunikation, hvilket gør patienter med Moebius syndrom udenforstående.

Moebius syndrom hos børn

Små børn har en tendens til at udtrykke forskellige følelser og ganske ofte, så barnet med Moebius syndrom, er umiddelbart indlysende. Han reagerer ikke på eksterne stimuli, ikke gråd, ikke griner, og endda svært at blinke. Kun lyde kan vagt forstå, hvad det tager baby.

Fra fødslen, disse børn står stadig, er der en klar asymmetri, åben mund, behøver øjnene ikke lukke, holde øje med genstande barnet kan, bevæger sig kun dit hoved. Sjældent observeret mental retardering, er patienten krævede massage er ikke kun i ansigtet, men også sproget, udvikle klasser for artikulation.

Symptomerne hos den nyfødte

Moebius syndrom - en arvelig patologi af arv er autosomal recessiv eller mindre dominerende. Når syndrom er stadig på hospitalet min mor opdager, der efterligner et barns unaturligt, at han ikke græder og ikke lukke øjnene nogle gange om natten. Disse børn er fundet unormale laster:

• fravær eller fusion af fingrene;
• deformation bladflige;
• epicanthus.

Selv om der endnu ikke klarlagt de specifikke årsager til sygdommen, læger foreslår, at administrationen af narkotika og narkotiske stoffer under graviditeten øger risikoen for sygdom. Fuldt Moebius syndrom hos børn kan ikke helbredes, men med alderen bliver det blødere udtryk.

Uddannelse for at forbedre kommunikationsevner

Takket være særlig uddannelse, som organiserer den danske professor i mennesker med Moebius syndrom, forbedre de sociale færdigheder. Målet med uddannelsen er at intensivere paralingvistiske kommunikationsmidler ved hjælp af forskellige intonationer og fagter.

Effektiviteten af uddannelse er blevet bevist gentagne gange af eksperimenter og observationer, under dialogen, patienterne ikke længere føler nervøs, ikke fuss og blive mere afslappet. Ifølge resultaterne af patienterne selv, mange ikke føler forbedring.

Medforfatter til projektet er at Ketlin Bogar, der blev diagnosticeret med Moebius syndrom. Byg en karriere og blev en succesfuld læge i hans arbejde, er det vigtigste mål - at udvikle et program, der vil bidrage til at tilpasse sig i samfundet for mennesker, der lider af Moebius syndrom.