Goldenhar syndrom: beskrivelse, årsager, symptomer og behandling af arv

Goldenhar syndrom - en arvelig sygdom okuloaurikulovertebralnoy region, dvs. nederlag strukturerne udgår fra den første og anden gælle buer. Det blev beskrevet i 1952 af den amerikanske læge Goldenhar. Dette er en arvelig sygdom hos mennesker, hvor der oftest udtalt ensidig hypoplasi af ansigtet, unormale ører, øjenlåg, tænder, ryghvirvler, og så videre. D.

Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom blev første gang beskrevet i midten af det tyvende århundrede. Men isoleret i en separat sygdom senere amerikansk læge ved navn, som har sit navn. Forekomsten er 1: 3000-5000. Rundt om i verden, indspillet få tilfælde af denne sygdom.

syndrom manifestationer

Goldenhar syndrom er manifesteret i form af eksterne anomalier. Når det iagttages deformation bladflige med karakteristiske vækster. De kan være flad eller udstående, påvirker kun det ene øre eller bryde symmetrien på begge sider. Nogle gange er forbundet til mundvigen som et resultat af en person opnår et skævt blik. Ørerne er ofte stærkt deformeret, undertiden er der forsnævring af øregangen eller tilstedeværelsen af fistler.

På grund af underudvikling af underkæben ofte ansigt er asymmetrisk. Der er en række uregelmæssigheder i øjne og øjenlåg. De kan blive påvirket af syndromet af ensidig, men mest af alt - på begge sider. Rygsøjlen er påvirket i denne sygdom er det ikke altid. Men hvis du stadig anomalier rørt det, er det halshvirvel fusioneret med bagsiden af hovedet, eller med hinanden.

I ganespalte kan, kløvet tunge og vækst tand væsentligt forstyrret. Ofte i patienter med manifest mental retardering. Dens grad kan være anderledes. Men mental retardering er der stadig kun ti procent af patienterne.

Årsager til sygdom

Goldenhar syndrom undersøges, er ikke nok. Men de fleste forskere er enige om, at årsagen til dens opståen er generne. I de fleste tilfælde, arten af sporadisk sygdom.

Hvorfor kan stadig forekomme Goldenhar syndrom? Årsagerne kan være dækket og blodbeslægtede forældre. Men en vigtig rolle i syndromet kan spille en tidligere abort patient mor til barn eller teratogene faktorer, som fandt sted i begyndelsen af graviditeten. Desuden kan årsagen til et barn med syndromet godt være fedme eller diabetes hos moderen.

arv syndrom

Arv Goldenhar syndrom transmitteres i en autosomal recessiv eller dominerende måde. Er omarrangeret i nogle kromosomer. Nogle gange, når et syndrom identificeret mutationer GSC gen. Hvis mutationen påvirker også TCOF1 gen, det fører til udviklingen af yderligere syndrom Treacher-Collins.

diagnose af syndromet

For at diagnosticere Goldenhar syndrom gælder mange procedurer. En af dem - studiet af hørelse. Det hjælper bestemme graden af døvhed på den ramte side. Det skal ske så hurtigt som muligt, så barnet senere faldt bagud i mental og tale udvikling.

I en tidlig alder børn er testet auditive potentialer, hjerne respons og de modulerede toner. Undersøg barnet under søvn. For ældre børn til diagnosticering af hørelse taleaudiometri bruges i løbet af spillet. Med dette syndrom normalt afslører varierende grader af høretab. Diagnose af hørelse bør gennemføres to gange om året i syv år.

Udover ovenstående anvendte computertomografi af de tidsmæssige områder, som er bestemt for børn over tre år. Et barn, der har Goldenhar syndrom, ovenstående beskrivelse adskillige patologier, der præsenteres, skal gennemgå permanente eksamen læger:

• hjertespecialist;
• taleterapi;
• genetik;
• kirurg;
• ortopædiske;
• tale patologer;
• øjenlæge;
• neurolog.

Behandling af syndromet Goldenhar

På grund af de mange forskellige ansigts- og vertebrale anomalier, når de opdages Goldenhar syndrom, behandling er tværfaglig karakter. Det er en multi-trins og afhænger af mængden af patologier. Hvis sagen er let, at barnet er under tilsyn af kun tre år, og derefter begynder tandregulering og kirurgi. Hvis sagen er en kompliceret sygdom (ganespalte defekt kæber og så videre), behandlingen kredsløb passerer gennem den anden. Først operationer udføres - højst to år. Og først efter at udføre komplekse behandling.

Goldenhar syndrom (hemifaciale microsomia) kræver altid kirurgisk behandling. I dette tilfælde skal skelne flere etaper:

• kompressionstænding distraktionsosteogenese;
• TMJ artroplastik;
• osteotomi af de nedre og øvre kæber;
• plastikkirurgi.

For ortodontiske etaper har en tendens til at forhindre udviklingen af forskellige asymmetrier i kæben, afskaffelse af malocclusion, forberedelse af tænderne og ansigtsmuskler til operationer.

Goldenhar syndrom: ortodontisk behandling

Ortodontisk behandling er opdelt i tre faser af bid:

1. Mælk.
2. Udskiftelig.
3. Permanent.

Den første fase er den vigtigste. På tidspunktet for hans forældre først rapporteret vice, dens alvor og eventuelle efterfølgende risici og udvikling af sygdommen. Kommuniker den krævede mundhygiejne og at barnet skal overholdes. Hvis barnet ikke har modtaget rettidig behandling straks, så med alderen kan det vises underudvikling af knogler i ansigtet. Og det vil udvikle sig. over tid, vil en unormal bid blevet stadig mere fremtrædende. Swallow og tygge barn vil være vanskeligere. Og som et resultat af disse nedskrivninger - det psykiske traumer af forældre og børn.

I behandlingen af det første trin anvendes aftagelige elastiske kæbe og plade sæt. Dette er det tidspunkt, hvor hovedformålet med lægerne - at sætte barnet med særlige enheder til at hjælpe dem med at tilpasse sig og vænne sig til at bruge dem. Hvis asymmetrien ikke oprindeligt var udtrykt, er, at sådanne anordninger advarer hendes karakter.

Anden fase af behandling

Den vigtigste opgave - at fjerne malocclusion. For at rette uregelmæssige former og størrelser dentoalveolar buer. Arbejdet fortsætter på forebyggelse og bekæmpelse af vice kæber og dets underudvikling. Til behandling påført aftageligt elastisk plade. Disse indretninger tjener som en støtte og støtte til kæberne. Derudover bruge ikke-aftagelig ramme.

Det tredje trin

I tredje fase fortsætter alle behandlinger, der er anført ovenfor. Men allerede begyndt at bruge ikke-aftagelige seler. Ved afslutningen af behandlingen anvendte periode, for hvilken passerer konsolidering opnåede første resultater. Er anvendt ikke-aftagelige holdere af tråd fastsættelse øvre gane og tænder. For andre sådanne anordninger allerede synlige.

Samtidig barnet modtager en aftagelig klemme, der bruges kun under søvn. Fastholdelse slutter først, når barnet holder op med at vokse. I løbet af denne tid gennemført periodiske undersøgelser. Barnet er under konstant opsyn af læger. Hvis det er nødvendigt, gør plastikkirurgi. Child Rehabilitering ender kun til 18 år, der er, når hans krop er allerede fuldt dannet.