Holt Oram-syndrom. Syndrom af "hånd-til-hjerte"

Holt syndrom - Oram - er en alvorlig sygdom med autosomal nedarvning typen, som er karakteriseret ved læsioner af multiple gener. De er ansvarlige for den anatomiske struktur af hjertet og skelet. Denne sygdom kaldes et syndrom med "hånd-til-hjerte."

Hvad er det?

Denne sygdom kan overføres ved arv af det kombinerer varierende misdannelser af de øvre ekstremiteter og medfødt hjertesygdom. Det er vigtigt at erkende sygdommen tidligt i sin udvikling. For at gøre dette, udføre genetisk forskning. De er ikke blot bekræfte diagnosen, men også til at forudsige sandsynligheden for sygdom i de kommende generationer.

Ultralydsundersøgelse i graviditeten tillader tidlig påvisning af forstyrrelser i skelet udvikling. Når angivne tegn på sygdom udført vnutriplodnoe scanne ufødte barn hjerte. bestemmes Oram efter barnets fødsel - Normalt syndromet af Holt. Mistænkelige defekter i skeletstrukturen omhyggeligt undersøgt af kardiolog som sværhedsgraden af sygdommen afhænger af de kardiale manifestationer af syndromet.

Medfødte defekter af sygdommen

Kendetegnet ved abnormiteter i strukturen af underarmen og hånden, som vises på den ene side eller begge på én gang. Graden af underudvikling og deformation af lemmer er anderledes: det er tilstedeværelsen af tre Led på en finger eller helt fraværende, når store fingre. Oftest sker dette med fingrene på sin venstre hånd. Der er alvorlige tilfælde, når der er hypoplasi af radius eller fuldstændig mangel deraf. Langt mindre tilbøjelige til at sige: fusioneret med hinanden fingre, brystben deformation, hypoplasi af kraveben og skulderblade, krumning af rygsøjlen. Skeletal ændringer ikke udgør en trussel for menneskers liv. Men overtrædelse af funktionsevne af det påvirkede organ sygdom gør livet svært.

Ca. 85% af patienter lider medfødt hjertesygdom: indsnævring af kanalen og en åben aorta stenose af lungepulsåren, en krænkelse af ventilkonstruktionen. Ofte fundet medfødt atrieseptumdefekt. Han er anderledes i sværhedsgrad fra knap mærkbar til den omfattende sekundære defekt, hvilket er en konsekvens af hjertesvigt.

Dominant nedarvning

Denne sygdom er karakteriseret ved:

• Regelmæssig overførsel af sygdomme fra en generation til en anden.
• Hvis genet er meget proyavlyaemostyu, er sygdommen ikke springe en generation, og spores familiemedlemmer i hver familie.
• Genet er gået fra forældre til barn. Undtagelsen er første gang, der har været tilfælde af sygdommen i familien på grund af spontane mutationer, som senere også er overført fra en syg forælder til sund afkom.
• I de fleste tilfælde af sygdommen er fremsendt på en parental linje.
• Ikke alle i familien vil arve sygdomsgenet: hos raske familiemedlemmer er født efterkommere uden tegn på sygdommen.

• Hvis et barns mor og far er forskellige, eller omvendt, en far og mor er forskellige, kan den fælles forælder til børn arve sygdommen.
• En autosomal dominant arvegang er ikke afhængig af en person, der tilhører et bestemt køn. Mænd og kvinder er lige så påvirket sygdom.

atrial septal

Hvis der er en defekt i det, udvikle medfødt hjertesygdom, som kan isoleres eller kombineret med andre betingelser i hjertet. Atrieseptumdefekt udvikler sig, når åben kommunikation er dannet mellem de to forkamre: venstre og højre. Hvis en patient har en sygdom syndrom Holt - Oram, han har en åndenød, hjerte mumlen, øget træthed og forkrøblede fysiske udvikling, der er bleghed af huden og hyppige luftvejsinfektioner. Medfødt hjertesygdom forårsaget af denne patologi forekommer i omkring 5-15% af patienterne, og hos kvinder opstår dobbelt så ofte end mænd.

Det faktum, at fosteret, mens i livmoderen, er i den atrial septum åbent hul oval. Det giver normalt blodcirkulationen. Når barnet er født, hullet i de fleste nyfødte lukker. Selv om der er tidspunkter, hvor dette ikke sker. Men udledning af blod gennem åbningen så lille, at en person ikke føler anomali og ikke engang mistanke om, at det har en. Han lever stille og roligt indtil alderdommen. Sådanne arvelige abnormiteter som atrieseptumdefekt, kan være af forskellige størrelser, former og findes i forskellige dele af det.

Atrielle defekter. typer

• Den anomali i det primære afsnit er en slags unormal udvikling puder og lokaliseret i den nedre del af hendes tredje nær trikulyarnymi ventiler. De, til gengæld kan deformeres og ude af stand til at udføre sin tilsigtede funktion. Der er tilfælde, hvor anvendelse af dem er udformet med en fælles atrioventrikulær septum ventil.
• I atrieseptumdefekt er dens sekundære side, som observeres ved toppen eller i området af det ovale fossa. I dette tilfælde blodet ind i højre atrium fra venstre. Ofte er disse defekter kaldes sekundær og de opstår fra den manglende tilgængelighed af væv partitioner. Men det bevarer den funktionelle og anatomiske åbenheden af defekten.

Symptomer på atrial defekter

• Holt syndrom - Oram direkte relateret til patientens alder, størrelsen af septal defekt, størrelse af pulmonal vaskulær resistens. Mange patienter med denne defekt ser helt raske og ikke klage. Det faktum, at blodet kan udledes fra venstre mod højre på grund af overdreven fysisk anstrengelse eller træthed, ikke skyldes en defekt. I de fleste tilfælde er en mislyd ikke hørt. Det sker undertiden med betydelig atrieseptumdefekt.

• Denne anomali er ofte årsagen til prolaps af mitralklappen. Patienter med denne sygdom er godt støj er eller klik.
• Såfremt manglen størrelse er meget stor, en person har en takykardi, åndenød, hjerte pukkel, når kroppen af grænsen udvidet til højre. Det er nemt, ved hjælp af fingrene, fastlægge pulsering af lungepulsåren.
• Sekundær septal defekt i sjældne tilfælde kan det være en årsag til hjertesvigt. Det sker i 3-5% af patienterne, for det meste i børn under et år. Hvis du ikke har kirurgi, risikoen for at dø er stor.

Atrielle defekter. grunde

Anomalier opstår, når underudviklede primære eller sekundære partitioner zndokardialnye valser i den periode af embryonale udvikling.

• Forekomsten af defekten skyldes genetiske, fysiske, miljømæssige og smitsomme faktorer.
• Unormal udvikling af barnet partition i livmoderen har en større grad af risiko i familier, hvis pårørende er syge medfødt hjertesygdom.
• Disease virus, kendetegnet ved en gravid kvinde kan medføre atrieseptumdefekt. Det røde hunde, herpes, skoldkopper, syfilis.
• Stoffer og alkohol under graviditet.
• Skadelige stoffer i produktionen, bestråling.
• Komplikationer som følge af toksicitet, hvilket resulterede i barnets drægtighed kompromitteret.

Atrieseptumdefekt. klassifikation

I perioden fra den tredje til den ottende uge af graviditeten i livmoderen lægger fostrets hjerte. Hvis en ufuldstændig skillevæg mellem højre og venstre halvdele af hjertet, dette fører til det faktum, at der er fejl i atrial septum, som varierer i størrelse, antal og placering af hullerne. Klassifikation af medfødt hjertesygdom er som følger:

• Primære defekter kendetegnet ved betydelige dimensioner: tre til fem centimeter. Stedet for dets lokalisering er den nedre del af skillevæggen, som er placeret over de atrieventrikelklapperne, lige over dem. De har ikke den nederste kant.
• Sekundære defekter dannet på grund af underudviklede de sekundære partitioner. De er små i størrelse og i sin centrale del eller i munden af hule vener i området. Det sker, at defekter septum og unormal falde i højre atrium pulmonale vener kombineres. I dette tilfælde er det interatriale septum fastholdes i bunden.
• Der er tilfælde, hvor de primære og sekundære defekter er til stede samtidigt.
• Interatriale septum kan være fraværende. Dette resulterer i et fælles, eneste atrium, som kaldes tre-kammer hjerte.

Medfødt hjertesygdom. diagnostik

Hvis den nyfødte er mistænkt for en sygdom kræver indtrængende opfordring kardiolog. Specialist undersøger symptomerne, vurderer arten og trykpuls, tilstanden for alle organer og systemer. Efter inspektion barnet holdes elektrokardiogram, ultralyd, fonokardiogrammet, røntgen af hjertet. I tilfælde af en alvorlig form af sygdommen diagnose af medfødte misdannelser er suppleret med en anden undersøgelse - hjertekateterisering når de injiceres i sin hulhed probe.

Meget ofte, forældre barn harm over, at lægen ikke afsløre denne farlige sygdom, når der blev observeret den vordende moder hele graviditeten i ham. Årsagen til medfødt hjertesygdom kan være et:

• Lavt niveau af medicinsk professionalisme.
• Medfødte sygdomme er ikke altid i stand til at diagnosticere i tide på grund af særlige forhold i strukturen af hjerte og blodkar i fosteret.
• Ufuldkommenhed af medicinsk udstyr.

Årsagerne til medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl hos spædbørn skyldes anatomiske defekter i hjertet og dets klapper og blodkar, som kan forekomme i livmoderen. I første omgang kan de være usynlige, og kan være forvirrende for barnet umiddelbart efter fødslen. Hjertesygdom - er de mest almindelige medfødte defekter hos nyfødte, og tegner sig for omkring 30%. De er den hyppigste dødsårsag. Årsager til atrieseptumdefekt:

• Overført under graviditeten, virussygdomme som røde hunde, mæslinger og andre.
• Den genetiske mutation, der skyldes brugen af fremtidens mor af narkotika, alkohol, nikotin.
• Forskellige abnormiteter i kromosom sæt forældre.
• Udsættelse for ioniserende stråling.
• Mangel på sporstoffer og vitaminer i kosten af en gravid kvinde.
• Virkninger af medicin på fosteret.

Symptomer på medfødt hjertesygdom

Fødte børn med sygdommen er forskellige. De er huden, læberne, ørerne har en blålig eller blå farve. Nogle gange, tværtimod, Baby hud bleg og ben er kolde. Dette kaldes hvide defekt nyfødte. Der er tilfælde, når du lytter til en ekspert tydeligt hører en mislyd.

Meget ofte medfødt orgel sygdom umærkeligt umiddelbart efter barnets født. I 10 år, vil barnet ser helt raske. Men så sygdommen vil begynde at manifestere i form af blå i ansigtet eller blanchering af huden. Bliv mærkbare afvigelser i fysiske udvikling, vil der være åndenød.