Hvad er det Kalman syndrom? Kallman syndrom: symptomatologi, diagnostik og behandling af særlig

"Breaking" et enkelt gen kan føre til meget alvorlige sygdomme, kuren dem helt umuligt. En af disse patologier er Kallmans syndrom. Dette syndrom forekommer overvejende hos mænd, selv om kvindelige repræsentanter undertiden finder det også.

Generel beskrivelse af sygdommen

Kallman syndrom - en genetisk anomali, som transmitteres som et autosomalt recessivt, autosomal dominant og X-bundet gen.

Karakteriserede sygdomstilstande lidelser i hypothalamus og hypofysen. Hvor det første forkert producerer frigivende faktor. Han, til gengæld er med til at reducere produktionen af gonadotropin i hypofysen. Den normale funktion af kønskirtlerne bliver således umuligt.

Årsagerne til udvikling af sygdom

Kallmanns syndrom - en genetisk sygdom, der kan udløses af noget. Den primære årsag til sygdom er den forkerte tilslutning af mandlige og kvindelige celler på tidspunktet for undfangelsen. Det er i en af cellerne og indeholder en "brudt" gen, der giver en høj sandsynlighed for yderligere manifestationer af sygdommen hos børn.

Naturligvis kan forringelse af den genetiske kvalitet af kernen blive påvirket af eksterne faktorer. Den vigtigste af dem er den miljømæssige situation. Langvarig udsættelse for kemikalier kan også forårsage forskellige mutationer. Kallman syndrom kan manifestere sig meget klart til udtryk i, eller små afvigelser fra normen.

symptomatologien af sygdommen

Repræsenteret af sygdommen har specifikke symptomer, så det er let at skelne fra andre patologier. Hvis en patient er fundet Kallmans syndrom, symptomer kan omfatte:

• Ufuldstændig puberteten. Nogle gange er det næsten helt fraværende. For eksempel mænd viste en lille mængde af testikel - kun 3 ml (normalt det bør være 12 ml).
• Hyperplastisk og svag pigmentering af pungen.
• En markant hypoplasi af penis og prostata.
• Fordeling af fedtvæv som kvinde.
• Fuld eller delvis tilstedeværelse af sekundære seksuelle karakteristika. For eksempel kan mænd mangle hår på kroppen.
• Seksuel passivitet.
• System misdannelser: ganespalte, læbe, gotisk himmel.
• Manglende evne til at opfatte lugte. Således smage opfattelsen tilbage.

Disse symptomer kan udtrykkes eller væsentligt svag. Det hele afhænger af graden af abnormitet i hypothalamus og hypofysen.

diagnostik Egenskaber

Kallmans syndrom (billeder af patienter indsendt til de specialiserede ressourcer medicinske emner, viser klare forskelle i strukturen af den mandlige krop) er ikke en meget almindelig sygdom. at behandle hans diagnose, bør imidlertid være særlig opmærksomhed. Det indeholder bestemmelser om gennemførelsen af sådanne handlinger:

1. Kontrol af basale niveauer af hormoner i kroppen: estradiol, testosteron, prolactin, væksthormon. Test langvarig og vejledende. Det er holdt i mindst en uge.
2. Yderligere forskning vil hjælpe eksperter skelne syndromet fra konstitutionel forsinkelse seksuelle udvikling.
3. Check følsomhed over for lugte. Dette gøres meget enkelt, er patienten givne stoffer (sæbe, parfume), med en stærk aroma. Ifølge undersøgelsen konkluderer: normal lugtesans hos mennesker eller ej.
4. US nyre og testikler.
5. MR-scanning af hypofysen og hypothalamus. Hertil kommer, at der under behandlingen tomograph er nødvendigt at være opmærksom på eventuelle tumorer i hovedet, som kan forårsage forekomsten af symptomerne beskrevet ovenfor.
6. Indsamling en familie historie. Da den præsenterede patologi er arvet, vil få oplysninger om tilfælde af sygdommen i patientens familie gør det muligt at levere den mest præcise diagnose.

Funktioner i behandling

Da sygdommen er genetisk, så slippe af med det vil ikke være muligt. Dog skal behandlingen udføres. Så snart diagnosen patienten indgives testosteron. Proceduren er gjort i et par måneder.

På grund af sådanne terapi fagfolk kan opnå en forbedring i patientens almene helbredstilstand, forbedre seksuel lyst. Endvidere verilizatsiya opnået. Derefter læger fortsætte behandlingen, til formål at genoprette mulighederne for generering af modne sædceller. I dette tilfælde, ikke længere anvendt testosteron og gonadotropiner.

Bemærk, at hvis en mand er blevet diagnosticeret med "Kalman syndrom", vil behandlingen nødt til at foretage livet. Den vil bidrage til opretholdelsen af sekundære seksuelle karakteristika og genoprettelse af et forholdsvis normalt liv. Men hvis en patient med denne diagnose vil vove at få børn, bør de altid konsultere en genetik. Risikoen for at få et barn med en lignende patologi er fortsat meget høj. I resten - med lidt af symptomer og ordentlig behandling - patienten kan leve et meget normalt liv.

Med hensyn til forebyggelse, stort set det findes ikke. Det er naturligvis ønskeligt at undgå de faktorer, der kan resultere i "break" gen. Hold dig sund!