SundhedSygdomme og betingelser

Hvad er forebyggelse af arvelige sygdomme?

Moderne medicin har nu nået det højeste niveau. Visse fremskridt er optaget i kampen mod arvelige sygdomme. Men uanset, hvor vigtigt det var at behandle disse lidelser, prioriteten er forebyggelse. Denne proces sker på to måder: at forhindre fremkomsten af nye sygdomme og forebyggelse af fødsel af børn i familier, hvor der er arvelige problemer. Mange mennesker sætter lighedstegn mellem dem med medfødte sygdomme. Men mellem dem der er en grundlæggende forskel. Medfødte sygdomme forårsaget af flere faktorer. Udover genetiske problemer på sygdommen kan tjene som aktivatorer ydre omstændigheder, såsom udsættelse for narkotika, stråling, osv .. I begge tilfælde bør forebyggelse af arvelige sygdomme være obligatorisk at undgå fremtidige alvorlige konsekvenser.

genetik værdi

Det er værd at bemærke, at før du deltager i forebyggelse, er det nødvendigt at finde ud af, om der er problemer i en bestemt familie. I denne henseende stor betydning tillægger genetiske faktorer. For eksempel, flere medlemmer af en social enhed etableret eksistensen af arvelige sygdomme. Så de andre familiemedlemmer ikke har bestået en særlig eksamen. Det vil hjælpe til at identificere folk, der har en disposition for denne sygdom. Rettidig forebyggelse og behandling af genetiske sygdomme vil spare dig for en masse besvær i fremtiden.

I øjeblikket er forskerne arbejder på studiet af gener af disposition til kroniske sygdomme. Hvis alt går vel, vil det være muligt at danne en bestemt gruppe af patienter, og begynde at gennemføre forebyggende foranstaltninger.

Den genetiske pas

Som allerede nævnt, er moderne medicin udvikler med hver dag, der går. Dette gælder også for forebyggelse af arvelige sygdomme. Eksperter er nu stærkt tænke over for at indføre genetisk pas. Det repræsenterer oplysninger, der afspejler tilstanden af gruppen af markørgener og loci i et bestemt individ. Det skal bemærkes, at dette projekt er allerede blevet forhåndsgodkendt, og lande som USA og Finland, allokere investeringer til udvikling af ideer.

Indførelsen af genetisk pas er et alvorligt skridt i udviklingen af diagnose og forebyggelse af arvelige sygdomme. Efter alt, kan det bruges til nemt at identificere disposition for sygdomme og begynde at beskæftige sig med det.

Detektion tilbøjelighed til sygdom

Først, lad os sige, at hver familie skal overvåge sundhed og kender deres arvelige lidelser. Hvis korrekt komponere og stamtavle analyse, er det muligt at påvise en familie disposition til en bestemt sygdom. Så ved hjælp af en række forskellige metoder eksperter afslører eksistensen af tilbøjeligheden af individuelle medlemmer af samfundet til celle sygdom.

I vor tid, vi åbner generne disponerer for allergi, myokardieinfarkt, diabetes, astma, kræft, gynækologiske sygdomme og så videre .. Nogle gange vurderer lægen patientens immunsystem og detekterer tilstedeværelsen af ændrede gener. Det er værd at bemærke, at de arvelige og medfødte sygdomme og forebyggelse - en temmelig kompliceret sag. Derfor skal du først gennemføre den mest omfattende undersøgelse for at få en idé om problemet. Lægeundersøgelser bør gennemføres kun med samtykke fra den enkelte, og specialisten er forpligtet til at opretholde fortroligheden af oplysninger.

Hvis resultatet af den sagkyndige, også efter aftale, kan sende dem til din læge. Og så lægen vil begynde at arbejde på forebyggelse af arvelige sygdomme.

Typer af arvelige abnormiteter

Som enhver anden sygdom, det har sin egen klassificering. Arvelige problemer er opdelt i tre hovedtyper:

  1. Genetiske sygdomme. Denne sygdom er resultatet af DNA-skader på det genetiske niveau.
  2. Kromosomale sygdomme. Denne patologi vises i forbindelse med forkert antal kromosomer. Den mest almindelige arvelige sygdom af denne type er Downs syndrom.
  3. Sygdom med genetisk disposition. Disse omfatter diabetes, forhøjet blodtryk, skizofreni og så videre. D.

Som for metoder til forebyggelse af arvelige sygdomme, der er flere af de mest effektive, tale om, som vil blive diskuteret nedenfor.

Identifikation af sygdommen, før barnets fødsel

I øjeblikket er sådanne undersøgelser er meget effektive. Dette skyldes indførelsen af nye metoder til fosterdiagnostik. Med disse metoder blev det muligt at blive rådgivet til ikke at få børn i familien, og endda en abort. Uden ekstreme foranstaltninger ikke kan gøre, fordi der skal tages påvisning af arvelige sygdomme. Ellers kan du opleve uløselige situation, som vil føre til alvorlige konsekvenser.

Med fosterdiagnostik kan forudsige udfaldet af graviditeten med en vis patologi. Under udførelsen af forskellige undersøgelser kan være med stor sandsynlighed til at opdage problemer i fosterudviklingen og omkring fem hundrede arvelige sygdomme.

Årsagen til starten af diagnosen kan være:

  • identifikation af en bestemt sygdom i familien;
  • visse sygdomme fra begge forældre eller bare moderen;
  • kvindens alder (over 35 år).

Fremgangsmåder til prænatal diagnose

Foranstaltninger arvelige sygdomme omfatter profylakse og metoder til prænatal påvisning af sygdomme. Blandt dem er:

  1. Fostervandsprøve. Dens essens ligger i udvinding af fostervand. Denne proces udføres på 20-ugers svangerskab via punktur af bugvæggen.
  2. Horionbiopsiya. Denne metode er at opnå moderkagevæv. Det bør anvendes før, nemlig ved 8-9 ugers svangerskab. Resultatet opnås ved punktering af den abdominale væg eller gennem adgang til livmoderhalsen.
  3. Platsentotsentez. I dette tilfælde, skal du få villi af moderkagen. Denne metode anvendes på alle tider af graviditeten. Som i de foregående tilfælde kan villi få ved punktering af bugvæggen.
  4. Cordocentesis. Eksperter identificere denne metode som den mest effektive. Dens essens er at opnå blod ved piercing navlestrengen. Metode bruges af 24-25 ugers svangerskab.

En undersøgelse af gravide kvinder

Diagnose, forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme i ufødte børn med handicap udføres ved hjælp af screening af gravide kvinder. Denne proces udføres i to trin: detektering af blodprotein og føtal ultralydsscanning.

Den første procedure producere fødselslæge eller gynækologer, der er kvalificerede og har det nødvendige udstyr. proteinniveau kontrolleres to gange: på 16 og 23 uger af graviditeten.

Den anden fase er kun relevant, hvis du viste mistanke om eksistensen af problemer i det ufødte barn. Ultralydsundersøgelse sker bedst i institutioner. Derefter er genetisk rådgivning udført på grundlag af hvilken fremgangsmåden til prænatal diagnose er valgt. Efter alle de nødvendige prøvninger vil blive gennemført, vil skæbne graviditeten beslutte eksperter.

Undersøgelse af det nyfødte barn

Hvad er forebyggelse af arvelige sygdomme? Dette spørgsmål stilles af mange mennesker, fordi de tror, at det ikke kan undgås, men de er forkerte. Med rettidig diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme vil ikke give komplikationer, der kan føre til døden.

Screening - ganske populær og effektiv metode til påvisning af sygdommen. et stort antal udviklede programmer. De bidrager til at gøre en undersøgelse af præ-kliniske billede af nogle sygdomme. De har et sted at være, hvis sygdommen er vanskelig. Så, i tilfælde af en tidlig og rettidig diagnose, sygdommen kan helbredes.

I Rusland er der i dag en sådan praksis. I nogle klinikker har gennemført de diagnostiske programmer og behandling af hypothyroidisme og phenylketonuri. Som en test, er blod taget fra børn i 5-6 dage af livet. De, hvis overtrædelser vedrører en særlig risiko. Sådanne børn ordinere, hvorigennem signifikant nedsætter risikoen for komplikationer.

genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning er en specialiseret lægehjælp til formål at forhindre fødslen af syge børn. Arvelige sygdomme hos mennesker og forebyggelse har en særlig plads blandt andre lidelser. Efter alt, taler vi om børn, der har ikke engang kommet i stand.

Rådgivning kan kun gøres højt kvalificeret specialist inden for genetik. Denne metode er perfekt til at forhindre fødsel af børn med arvelige sygdomme, der er vanskelige at behandle. Målet med rådgivning er at bestemme risikoen for et barn født med en arvelig sygdom. Også, lægen skal forklare forældrene, hvor vigtigt denne procedure, og for at hjælpe med beslutningen.

Grunde til rådgivning

Forebyggelse af arvelige sygdomme, der er udviklet på et højt niveau takket være de nye metoder og teknikker. Genetisk rådgivning udføres i følgende tilfælde:

  • barn er født med medfødte udviklingsforstyrrelser;
  • mistanke eller etablering af en arvelig sygdom i familien;
  • ægteskaber mellem slægtninge;
  • hvis der har været tilfælde af abort eller dødfødsel;
  • alder den gravide kvinde (35 år);
  • graviditet er vanskelig og komplikationer.

Lægen tager et stort ansvar, når der gives råd, på hvilken advarsel defekt fødslen af et barn, dømt til fysisk og psykisk lidelse. Derfor skal du ikke være baseret på erfaringer og på præcise beregninger af sandsynlighed syge barn fødsel.

konklusion

Ofte er der tidspunkter, hvor forældrene er bange for at føde et sygt barn og nægter at gøre det. Denne frygt er ikke altid berettiget, og hvis lægen ikke overtale dem, det er en sund familie kan ikke finde sted.

Forebyggelse af arvelige sygdomme starter i lægens kontor. Efter at have foretaget den nødvendige forskning specialist bør forklare alle nuancerne i deres forældres, før de tager en endelig beslutning. Under alle omstændigheder, det var for dem det sidste ord. Lægen, til gengæld skal gøre alt for at hjælpe barnet at blive født sundt og at etablere en sund familie.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.delachieve.com. Theme powered by WordPress.