Hvad er Kearns-Sayre syndrom?

Det er kendt, at mange medfødte abnormiteter blev opdaget med udviklingen af genetik. kromosomal ændring kan forårsage en række abnormiteter. Nogle af dem er synlige umiddelbart efter fødslen, mens andre viser sig i barndommen eller voksenalderen. Kearns-Sayre syndrom henviser til en patologi mitokondrie-DNA. Den kombinerer 3 symptom, forholdet mellem dem blev ikke opdaget indtil slutningen af det 20. århundrede. Mitochondrial sygdom - en stor gruppe af genetiske abnormiteter, lå i utero og overføres via moderlinen. Denne type abnormitet blev opdaget takket være udviklingen af genetik.

Kearns-Sayre-syndrom: beskrivelse

Sygdom mitokondrie-DNA menes lidelser i væv respiration, som udføres ved et biokemisk niveau. Som et resultat, kan symptomerne på disse sygdomme være anderledes. Kearns-Sayre syndrom refererer til en gruppe af mitokondriesygdomme, som involverer deletion af kromosomer. Den blev første gang beskrevet i 1958. Mens videnskabsmand Cairns resulterede i kun 9 eksempler på sygdom. De vigtigste symptomer på denne sygdom - en progressiv oftalmoplegi, retinopati og intrakardial blokade. Sygdommen opstår med samme frekvens hos både drenge og piger. Ikke desto mindre luftfartsselskaber beskadigede kromosomer kan kun være en kvinde. Denne patologi henviser til en meget sjælden anomali, i øjeblikket registreret omkring 200 tilfælde på verdensplan.

Grunde syndrom Kearns-Sayre

Som med alle mitokondriesygdomme, er syndromet studerede ikke så længe siden. Derfor er de nøjagtige årsager til dens udvikling ikke kendt. Det antages, at den anomali er dannet i det første trimester af graviditeten, hvor der er lagt væv og genetisk materiale nedarvet fra forældrene. Sygdommen er baseret deletion af kromosom, dvs. tab af dens del af DNA-strengen. Desuden har nogle patienter har en overlapning (fordobling) D-sløjfe. Databærere af genetiske ændringer kan være kun kvinder. Dette skyldes den mitokondrielle kæde, er der kun en del af æg. Ikke desto mindre, er det umuligt at afgøre præcist, hvad der udløser sletning af kromosomer. Som alle medfødte sygdomme, sygdomme forbundet med udsættelse for miljøfarer. Disse omfatter stress, oplevede i den første måned af graviditeten, kemisk forgiftning, rygning, alkoholisme, og modtage medicin.

Det kliniske billede af sygdommen

Kearns-Sayre-syndrom er karakteriseret ved tre klassiske symptomer. Blandt dem:

1. Progressiv oftalmoplegi. Det udvikler på grund af ødelæggelse af visse muskler, som er ansvarlige for transport af øjeæblet og det øverste øjenlåg. Af denne grund er der en anden symptom - sidet ptose. Oftest er dette det første tegn på en effekt. Senere begynder at undre sig over musklerne på det andet øje. Gradvist, grundet ptose og oftalmoplegi view mere reduceret, og personen har til at bøje sig ned eller at kaste tilbage hovedet for at se.
2. Pigmentdannende retinopati. Dette symptom er karakteriseret ved forekomsten af pletter på nethinden. Hvis du undersøger øjet centrum (nederst) ved hjælp af en særlig enhed, kan du se den fælles pigmentering. I modsætning hertil retinitis, mest malet center - den gule plet. Som et resultat af pigmentering i nogle patienter der er et symptom på "natteblindhed", og nedsat synsskarphed.
3. Intrakardiale blokade. Denne funktion er udviklet senere end de andre. I de fleste tilfælde ledningsevnen pauser i AV-knuden, som er karakteriseret ved bradykardi, træthed og stress intolerance. Hvis grad 3 blokade kan forekomme kramper og besvimelse.

Diagnostiske kriterier for syndromet Kearns-Sayre

syndrom Kearns-Sayre Diagnosen er baseret på kliniske og laboratoriemæssige og instrumentelle data. Sygdommen udvikler sig til børn eller unge (under 20 år) og har en progressiv kursus. Ud over de klassiske symptomer, kan der være andre manifestationer af sygdommen. Blandt dem: cerebellar ataksi, døvhed, svaghed af ansigtets muskler, et fald på intelligens. Instrumentale undersøgelser, der kræves til dette syndrom: EKG og EhoKS, ophthalmoskopi. For at gøre en præcis diagnose, skal du indgå en øjenlæge, kardiolog og genetik.

Behandling af syndromet Kearns-Sayre

Til dato, er ved at blive udviklet ætiologisk behandling af denne sygdom. Nogle undersøgelser beskriver effektiviteten af lægemidlet "Coenzym Q10», som normaliserer niveauet af mælkesyre og pyrodrue- syrer. Alle patienter, der lider syndrom Kearns-Sayre nødvendig symptomatisk behandling. Dybest set er det rettet mod fjernelsen af hjerteblok. Når bradykardi ordinerende læger "atropin", hvis der kramper - drug "Diazepam". I de fleste tilfælde, at patienten har brug for en pacemaker. Til behandling af ptose, oftalmoplegi og pigmentdannende retinopati nødvendige kirurgi.