Karyotyper - det .... Hvor testes for karyotype?

Folk ofte forveksler navne og ikke forstår forskellen mellem det kromosomale gen syndromer og sygdomme. Disse vilkår er forskellige patologier. I denne artikel vil du lære, hvad en karyotype, hvad er den funktion af kromosomale lidelser.

Hvad betyder udtrykket "karyotype"?

Karyotype - en kombination af visse kromosomer. Cytogenetiske undersøgelser med hensyn til deres antal og struktur udføres på alle alderstrin, én gang i livet. Hvad kan bestemmes ud fra kromosomet i undersøgelsen:

1. Form og størrelse.
2. skulder længde.
3. Tilstedeværelsen af yderligere indsnævringer.
4. Placering telomerer.

typer karyotyper

I alle arter af levende organismer, herunder mennesker, har forskellige karyotyper. Det er en kombination af alle de kvaliteter af kromosomerne, hvis sammensætning giver normale funktion af hver enkelt individuel levende verden. Karyotype er:

1. De arter, der er karakteristisk blot til den dyreart.
2. Individuelle - typiske individer.

Normalt humant karyotype

Sygdomme ledsaget af patologiske forandringer, kaldet kromosomal. Genetik studerer deres karakteristika og struktur. I normale humane kromosomer (karyotype) består af 46 stykker. I denne struktur er der to slags. Kønskromosomer er indeholdt i en mængde på 2 stk. De resterende 22 par - ukønnede, kaldes de "autosomer."

Hos kvinder er kønskromosomer vist et par af XX (to store kromosomer) og hanner - XY (en stor og en lille). På dette grundlag normal karyotype på den smukke halvdel af menneskeheden har 46XX formel, og mænd - 46XY. Eventuelle afvigelser fra disse formler forårsage forskellige misdannelser, misdannelser, abort, infertilitet, og andre.

karyotype

Karyotype analyse sker på stadiet af celledeling, når deres dimensioner ændres. I løbet af denne periode, de er tilgængelige for anerkendelse. Undersøgelse på karyotyper udføres af en proces speciel farvning og efterfølgende undersøgelse af kromosomer i lysmikroskop. Denne fremgangsmåde tillader os at se størrelsen og formen, strukturen i de organer, samt primære eller sekundære indsnævringer og inhomogenitet af stederne. den internationale betegnelse systemet er designet til visuelt beskrive kromosomforandringer. Først angive antallet (tal) og derefter fejrede deres slags - seksuel eller autosomer, og den næste post - det funktioner (for det meste skulder længde).

Alle billeder er fotograferet under et mikroskop for at begå ændringerne, og helheden af de ansatte sidst gjort op et komplet billede. Det er vigtigt at blive testet for karyotyper, vil det hjælpe med at identificere de forskellige patologi ved tidlige stadier af fødslen og udviklingen af embryo. Efter alt, det påvirker fødslen af sunde afkom.

De typer af test for karyotype

Der er 2 typer af undersøgelser af karyotype:

1. Bestemmelse af karyotype i leukocytter. Denne undersøgelse er udført for at voksne til at finde eller udelukke kromosomafvigelser. Efter alt, hvis det bekræftes, kan det se ud i fremtidige generationer af genetisk sygdom. Til denne analyse, skal patienten passere blod på karyotype.
2. Prænatal undersøgelse. Denne analyse udføres i livmoderen for at identificere kromosomafvigelser i fosteret. Det er vigtigt for forældre at gøre for analyserne kontrolleres karyotype. Prisen for det, selv om modet, men vi har brug for at rejse midler og gøre forskning. Når nogle af resultaterne af analysen vist i svangerskabsafbrydelse, som føtal patologi kan være uforenelig med liv eller i fremtiden vil bringe tunge, uoprettelige konsekvenser.

Hvem bør testes for karyotype?

I mange lande, karyotype er en forudsætning for ægteskab. Og med rette, fordi enhver person kan ændre strukturen i de kromosomer, som ikke påvirker hans helbred. Men det kan kun ske, når man planlægger graviditet.

Som det er tilfældet med levering af andre tests, der er relative og absolutte indikationer for definition. Den første gruppe omfatter:

1. Tilstedeværelsen af en genetisk sygdom i en af ægtefællerne.
2. Konstant abort.
3. At have en baby med en genetisk sygdom.
4. Alder af den vordende moder eller planlægger graviditet kvinder over 35 år.
5. Virkninger på kroppen af forskellige patogene faktorer såsom stråling, kemikalier osv
6. Overtrædelse af seksuel udvikling.

Relative indikationer for levering på karyotyper - denne valgfri disposition. Analyser i sådanne tilfælde er det ønskeligt at passere.

Hvad kan du finde på tidspunktet for analysen på karyotype?

Passing denne undersøgelse, kan vi lære en masse om deres genetiske sundhed. Den første og bedst af alt - det er troen på, at en person er sund. Enhver ændring i karyotype sagde afvigelser fra normen. Denne form for forskning vil bidrage til at finde ud af:

1. Årsagerne til forskellige lidelser hos børn, såsom forsinket udvikling, udviklingshæmning, for tidlig ophør af vækst og andre.
2. For at finde ud af risikoen for fødslen af afkom med genetiske sygdomme.

Hertil kommer, at denne analyse giver os mulighed for at identificere en række kromosomale sygdomme. Der udtales formlen, der er karyotyper syndromer såsom:

1. Downs syndrom. Sygdommen har dannet inde i mors mave 47 kromosomer. I 21 syntes par en ekstra enhed, som er ansvarlig for sygdommen.
2. Polysomer i X-kromosomet.
3. Patau syndrom.
4. Forskellige defekter.
5. Kat cry syndrom og andre.

Karyotype med abnormiteter fundet i ca. 1% af alle nyfødte. Disse lidelser fører til mental retardering, forskellige patologier, og selv døden. Tilfælde af abnormiteter stiger med moderens alder. Denne sats påvirker risikoen for at udvikle barnet har Downs syndrom. En gravid i en alder af 35 er risikoen 1: 1000 til 40 -1: 200 og efter 45 - 01:19.

Hvor kan jeg foretage en analyse på karyotype?

På trods af, at denne undersøgelse mange kendte og helt almindeligt, nogle gad vide hvor at passere karyotype og hvor tager denne analyse? Denne fremgangsmåde er meget tidskrævende og dermed dyrt, så det ikke sker i distriktet klinikker. Men i enhver storby der er en institution, som skal karyotype analyse, du bare få en henvisning fra en læge. Disse organisationer omfatter:

1. familieplanlægning centre.
2. Medicinsk genetik institutioner.
3. Moderne laboratorier, der foretager forskellige undersøgelser.
4. barsel og barndom centre.
5. Private klinikker.

For at forhindre uønskede graviditetsudfald og at identificere årsagerne til infertilitet nødt til nøje at studere kromosomet sæt af begge ægtefæller. Moderne afsløring karyotype forstyrrelser giver os mulighed for at anvende metoder, der kan hjælpe dig har en sund baby.

En af de vigtigste årsager til ændringer i karyotype er "forkert" spermatogenesen. Nogle sædceller med forstyrret struktur involveret i befrugtning af ægget. De kan forårsage fødslen af foster med unormal karyotype. Ud over forekomsten af lidelser, der påvirker dårlige miljøforhold, hvilket fremkalder en mutation af kromosomer. Og de, til gengæld har en negativ indvirkning på ændringen i den menneskelige karyotype. Disse mutationer nedarves, så du skal ikke risikere helbred deres ufødte barn og nedsættende refererer til analysen af denne art.