Neonatal screening og dens betydning for tidlig påvisning af arvelige sygdomme

Tiden fra fødsel til 28 dage af livet - den neonatale periode. Den er opdelt i tidligt og sent. Den tidlige periode varer op til 8 dage efter fødslen. Denne gang er karakteriseret ved passage af aktive adaptive reaktioner på forhold uden for moderens krop. Så radikalt ændre den type strøm, vejrtrækning og cirkulation. I senere neonatale adaptive reaktioner forløber.

I betragtning af de betydelige ændringer i kroppen af den nyfødte, den er underlagt omhyggelig observation i den første måned af livet. På dette tidspunkt, er neonatal screening gennemført - et sæt af obligatoriske undersøgelser, som er gennemført med henblik på tidlig påvisning af medfødte og arvelige sygdomme.

Hver nyfødte tage en dråbe blod fra hælene på et særligt skema, som sendes til de medicinske og genetiske centre for frie studier. Hvis påvises i blodet markør for en bestemt sygdom, barnet sendes i høring hos en genetiker, der udpeger de gentagne tests og passende behandling i tilfælde af bekræftelse af diagnosen.

Neonatal screening er ekstremt vigtigt, fordi det bidrager til rettidig opdage alvorlige krænkelser i kroppen af nyfødte børn og udføre terapeutiske foranstaltninger i tide.

Med denne undersøgelse kan afsløre:

• medfødt hypothyroidisme - er de hyppigste patologier. Sygdom opstår på baggrund af en mangel på udvikling af skjoldbruskkirtlen, samt fravær eller mangel på thyreoideastimulerende hormon hypofyse. Desuden uregelmæssigheder i skjoldbruskkirtlen antithyroid antistoffer og bestemmes nogle lægemidler, som kan cirkulere i moderens blod under graviditeten. Hvis tiden ikke registrerer denne patologi hos børn udvikler alvorlig hjerneskade og mental retardering. Symptomer på medfødt hypothyroidisme snarere "vage" - gulsot, hypotermi, dårlig appetit og dårlig sugende brystet, tilstedeværelsen af navlebrok og hæs gråd, tør hud, stor tunge, store led i kraniet. Denne kliniske billede er uspecifik, så retten til at etablere diagnosen er vanskelig. Og at neonatal screening giver dig mulighed for at diagnosticere i tide;

• phenylketonuri, som er medfødte aminosyremetabolismen, når forstyrret dannelsen af tyrosin, hvilket fører til mental retardering. Rettidig detektion af denne patologi giver dig mulighed for at tildele en særlig kost og forebygge alvorlige komplikationer;

• medfødt adrenal hyperplasi - manifesteret medfødt adrenal hyperplasi;

• galactosæmi - en arvelig enzym abnormitet, hvor udvekslingen er brudt, og der er en tung galactose klinik på den anden uge af sygdom - træthed, opkastning, leverskader og udvikling af bilaterale grå stær. Neonatal screening er med til at opdage sygdommen og ordinere en kost udskiftning mælk til sojaprodukter, som hjælper normalisere tilstanden af barnet;

• cystisk fibrose.

Omhyggelig observation af nyfødte også hjælpe med at diagnosticere neonatal sepsis, hvilket fører til svigt og død multipelt organsvigt hos børn i mangel af behandlingen, og høre patologi.