SundhedSygdomme og betingelser

Rett Syndrom hos børn: årsager, symptomer, tegn, behandling. Hvad er karakteristisk for Rett Syndrom?

Rett Syndrome - er en type af progressiv degenerativ sygdom karakteriseret ved CNS. Dette er en sjælden genetisk bestemt patologi, der udvikler hovedsageligt i piger i en tidlig alder. Det kan tilskrives en gruppe af mental sundhed og psykiske lidelser, fordi sygdommen påvirker de vitale dele af kroppen: hjernen fungerer, normal udvikling af muskler og led, det centrale nervesystem. I øjeblikket kan lægerne ikke tilbyde tilstrækkelig behandling af sygdommen, som arten af dens oprindelse ligger i det molekylære og cellulære niveau.

Hvad adskiller denne patologi fra den velkendte autisme? Hvad er de typiske symptomer? Er det muligt at helbrede sygdommen ved hjælp af medicin? Svarene på disse og mange andre spørgsmål kan findes med denne artikel.

Nogle statistikker

Rett Syndrom - en genetisk abnormitet af naturen, som menes at have en arvelig karakter. For at mere præcist undersøge årsagerne til sygdommen, har forskerne i flere år gennemført en territorial analyse af spredningen af sygdommen, som det lykkedes at identificere en bestemt forekomst af syndromet hos børn fra et tyndt befolket område. Disse "lommer" blev noteret i Norge, Ungarn og Italien.

Sygdommen begyndte at aktivt at undersøge kun i de sidste 15 år. På nuværende tidspunkt er den sande natur af denne sygdom ikke diagnosticeret indtil slutningen. Forskere fra hele verden fortsætte med at studere dette emne, hvis hovedformål der betragtes som en biologisk markør for universel søgning. Efter deres opfattelse var det ham, der senere vil skabe en ny og effektive metoder til behandling af ikke blot dette syndrom, men mange andre sygdomme lignende genetiske natur.

Ifølge statistikker, 10-15 tusinde børn er født der kun én kvindelig barn med sådan en diagnose. Rett Syndrom hos drenge er yderst sjældent og er uforenelig med liv.

Den historie af sygdommen

I 1954, den berømte østrigske børnelæge Andreas Rett først opdaget denne sygdomssymptomer. Under behandlingen af to piger med indlysende psykiske lidelser spektrum læge bemærket ukarakteristiske tegn på demens: hændervridende, kompression og varige greb fingre, gned sig i hænderne, som om barnet vaske dem under vand. Sådanne bevægelser gentages med en vis periodicitet og derfor ustabil ledsaget af følelsesmæssige tilstand startede en fuld nedsænkning og slutter med akut skrig. Efterfølgende børnelæge tog op undersøgelsen af de to sager, og fandt et lignende klinisk billede i andre historier, som tillod ham at identificere patologi i en separat enhed.

I 1966, specialisten diagnosticeret syndromet stadig har 31 piger, og senere offentliggjorde resultaterne af mange års forskning i flere tysksprogede publikationer. Men på det tidspunkt en ny patologi har ikke modtaget bred omtale, men efter 20 år er det blevet anerkendt på internationalt plan, og blev kaldt "Rett Syndrom" til ære for opdageren.

Siden da forskere rundt om i verden begyndte at studere til aktiv sygdom og dens ætiologi.

De væsentligste årsager

Når patologi bæres i en separat sygdom, har eksperter begyndt at fremsætte forskellige teorier om årsagerne til dens udvikling. Først antaget, at sygdommen er forskellig genetisk art, der er skyld genmutation. Afvigelser af denne art på grund af tilstedeværelsen af et stort antal af blodets bånd i den humane afstamning.

På den anden side, er det blevet foreslået kromosomale anomalier som de vigtigste årsager til sygdommen. Vi taler om tilstedeværelsen af den skrøbelige del af den korte arm af X-kromosomet. Forskere peger på, at det er det område er ansvarlig for dannelsen af patologi.

Efterfølgende forskning om emnet har vist, at patienter med en sådan diagnose faktisk er der nogle overtrædelser i kromosomerne. Det er denne faktor er den vigtigste årsag til psykiske lidelser, er stadig ukendt.

Det eneste, der formåede at etablere netop denne alder af patienterne. Ifølge læger, de primære forstyrrelser i hjernen opstår fra barnets fødsel, og ved det fjerde år af sit liv til udvikling stopper helt. Desuden kan disse børn ikke udvikle sig fuldt ud og i fysisk forstand.

De første tegn på Rett syndrom

I de allerførste måneder af livet, den nyfødte ser helt rask, læger normalt ingen mistanke om noget forkert. Hovedomkreds er også inden de normative parametre. Det eneste, der kan indikere sygdom, dette er en mindre muskel slap tilstand og symptomer på hypotension. Sidstnævnte omfatter lav temperatur, bleghed af huden og overdreven sveden håndaftryk.

Ca. 4-5 måneder at blive synlige tegn på den forsinkelse i udviklingen af nogle motoriske færdigheder (kravle, rulle på ryggen). Senere børn med Rett Syndrom har svært ved at sidde og stå.

Rett Syndrom: symptomer

Separat er det nødvendigt at fokusere på de vigtigste symptomer, som diagnosticeres sygdommen. I medicinsk praksis er der tilfælde, hvor forkert diagnose rejst på grund af fejlfortolkning af tegn på sygdommen, hvilket resulterer i hurtig død. Hvad er karakteristisk for Rett Syndrom?

  • Specifikke håndbevægelser. Hos børn med denne diagnose gradvist forsvinde færdigheder holder objekter i hans hænder. I dette tilfælde er der gentagne bevægelser, kendetegnet ved den kontinuerte blander af fingre eller klappe i brysthøjde. Et barn kan bide din hånd eller ramte dem selv i forskellige dele af kroppen.
  • Mental udvikling. Sygdommen er karakteriseret ved mental retardering og mangel på kognitiv aktivitet, hvilket er typisk for nyfødte. Nogle babyer erhverve primære færdigheder tale og opfattelsen af andre, men i sidste ende miste dem helt.
  • Svær microcephaly. På grund af et fald i hjernens størrelse gradvist hovedet stopper væksten.
  • Anfald. Kendetegnet for Rett Syndrom betragtes epileptiske anfald.
  • Udvikling af skoliose. Abnormiteter i rygsøjlesegmentet vises før eller senere til alle børn med denne diagnose. Årsagen til krumning af ryggen er dystoni.

syndrom udviklingstrin

Skrider frem, at sygdommen er fire hovedtrin, som hver har en karakteristisk klinisk billede.

  • Stage №1. Den oprindelige afvigelse i barnets udvikling siger i alderen fra fire måneder til omkring to år. Hos patienter med forsinket vækst af hovedet, der er muskelsvaghed, sløvhed og manglende interesse for omverdenen.
  • Stage №2. Hvis barnet har lært at gå op til et år eller udtale nogle ord, er alle disse færdigheder som regel mangler fra et til to år. På dette tidspunkt er der specifikke manipulation af hænder, vejrtrækningsproblemer, forstyrrelse af den normale koordination. Nogle børn har anfald. Symptomatisk behandling af Rett syndrom på dette trin forbliver usikkert.
  • Stage №3. Mellem tre til ni år det er stabilt. Den tredje fase er karakteriseret mental retardering, ekstrapyramidale lidelser under udskiftningen trækninger "stupor" og følelsesløshed.
  • Trin №4. På dette stadium af sygdommen ses normalt uoprettelig skade på autonome system og rygsøjle. I en alder af ti patienter kan nedsætte hyppigheden af angreb, men helt afgrund dygtighed af uafhængige rejse. I denne tilstand, kan børnene blive i årtier. På trods af betydelige afvigelser i fysiske udvikling, patienterne har fuldstændig puberteten.

Alle de ovennævnte symptomer kan bestemme, på hvilket tidspunkt det er Rett Syndrom. Sygdomssymptomer varierer afhængigt af hastigheden for progression af sygdommen og nogle enkelte funktioner i kroppen.

Sådan genkender patologi?

Diagnosticering af sygdommen bestemmes af et klinisk billede observeret. Når mistanken om denne sygdom børn er normalt sendes til hardware tests. Det omfatter testning tilstand af hjernen ved CT måling af dets bioelektriske aktivitet ved EEG og ultralyd.

Sygdom, især i de tidlige stadier af udvikling, er ofte forveksles med autisme. Men der er en række forskelle, der adskiller disse to helt forskellige patologier.

I de første måneder af livet, autistiske børn der allerede er karakteristiske tegn på sygdommen, der ikke kan siges om Rett Syndrom. Når autistisk lidelse, børn ofte ty til forskellige manipulationer med de omkringliggende objekter, og har en særegen nåde. Rett Syndrom ses hyppigst hos børn stivhed i hans bevægelser på grund af motor og muskelsygdomme. Desuden er det ledsaget af langvarige epileptiske anfald, deceleration af hovedet vækst og åndedrætsbesvær. Således rettidig adfærd differentialdiagnose nøjagtigt at bestemme den grundlæggende form af sygdommen, samt passende behandling og rehabiliteringsforanstaltninger.

lægemiddelterapi

Moderne metoder til behandling af en sygdom, der desværre begrænset. Et centralt område af behandlingen - lempelse symptomatiske manifestationer af sygdommen og lindring af tilstanden af unge patienter bruger stoffer. Hvilken medicin er ordineret til børn med en diagnose af "Rett Syndrom"? Behandling omfatter sædvanligvis:

  1. Modtagelse antikonvulsiva blokerer epilepsi.
  2. Brugen af "Melatonin" til regulering af biologiske tilstand af dagen / natten.
  3. Brugen af stoffer for at forbedre blodcirkulationen og stimulering af hjernen.

Hvis anfald gentage sig med stor hyppighed, kan antikonvulsiva effektivitet være lav. Typisk børn med denne sygdom ordineret "carbamazepin". Dette værktøj er klassificeret som stærke antikonvulsiva.

Samtidig normalt ordineret "lamotrigin". Det betyder relativt nylig dukkede op i farmakologi. Det forhindrer indtrængning af mononatriumsaltet i CNS. Forskere har fundet øget indhold af stoffet i cerebrospinalvæsken fra patienter med diagnosen "Retts syndrom". Årsagerne til dette fænomen er stadig ukendt.

traditionelle behandlingsformer

Ud over medicinsk behandling, læger anbefaler en speciel diæt. Den er lavet på individuel basis for vægtøgning. Kosten skal være rig på fibre, vitaminer og ernæringsmæssige produkter. Dette kræver hyppig fodring (hver tre timer). Sådanne fødevarer bidrager til stabiliseringen af patienterne.

Behandlingen omfatter også en massage og særlige øvelser. Sådanne sessioner fysisk aktivitet bidrager til udviklingen af barnets lemmer, øge fleksibiliteten i forskellige kropsdele, samt stimulere muskeltonus.

Eksperter opmærksom på, at musikken har gavnlig effekt på børn med denne sygdom. Det handler ikke kun beroliger, men også stimulerer interesse i verden omkring dem.

Rett Syndrom hos børn i dag bliver behandlet i specialiserede rehabiliteringscentre. De fås i næsten alle større byer. Her unge patienter tilpasse sig verden omkring dem til at afholde særlige pædagogiske klasser.

prognoser

For at tildele den nødvendige behandling, forskere fra hele verden fortsat aktivt udforske Rett Syndrom. Prognose specialister på dette spørgsmål bekræftende. I øjeblikket udvikler særlige stamceller, ved hjælp af hvilke der senere kan overvinde denne frygtelige sygdom. Desuden er en sådan "medicin" er allerede blevet afprøvet med succes på laboratoriemus.

I denne artikel, vi fik at vide er Rett Syndrom. Billeder af børn med handicap kan findes i specialiserede medicinske opslagsværker. Dette er en meget sjælden sygdom, der hovedsageligt diagnosticeres hos piger. Hvis vi sammenligner med mental retardering, er dette syndrom i de første par måneder af livet ikke manifesteret ved ydre tegn. I seks måneder, der er problemer med psykomotorisk udvikling, knægt mister alle de færdigheder og absolut ikke reagerer på de omkringliggende fænomener og genstande. Med det kliniske billede bliver værre med tiden. Desværre, denne sygdom kan ikke endeligt vundet. Moderne medicin tilbyder en række medikamenter til at reducere symptomer på sygdommen. Hertil kommer, en gavnlig indvirkning på barnets sundhed fysioterapi (øvelser, massage), uddannelse i specialiserede rehabiliteringscentre og hospitaler.

Vi håber, at alle de angivne information i denne artikel om emnet ville være for dig faktisk at være nyttig. Hold dig sund!

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.delachieve.com. Theme powered by WordPress.