SundhedMental sundhed

Syndrom "pebaldizm": hvad det er, årsager, symptomer, diagnose og behandling

En række pigment forstyrrelser - sjældne syndrom "pebaldizm". Gnozdnym karakteriseret ved misfarvning af hår på hans hoved. Dette er ikke en harmløs kosmetisk defekt, men et symptom på en lang række alvorlige sygdomme.

I denne artikel vil vi overveje i detaljer "pebaldizm". Årsager, symptomer, diagnose, behandling, vil også blive beskrevet.

Årsager til hår blegemiddel

Overtrædelse af pigment stofskifte er en depigmentering - pigment tab, hyperpigmentering - amplifikation farvning.

Håret farvepigment have en værdi 2 - eumelinin, pheomelanin. De er i cortex af håret. Eumelanin gør håret sort og brun pheomelanin - gul-rød. Kombinationen af disse pigmenter i det enkelte nummer og samspillet med luft giver håret en bestemt farve. Hårfarve er genetisk programmeret.

syndrom "pebaldizm" Hvor ofte opstår, hvad er denne sygdom?

I strid med de melanocytter, pigment-syntese hår, grånende med alderen udvikler sig. Hvis tilstanden begynder i en ung alder - det er tegn på en genetisk sygdom, eller alvorlige sygdomme.

Sygdomme i hvilke lider pigmentdannende udveksling

Hvorfor er der en "pebaldizm" syndrom, hvad er denne afvigelse?

Følgende tilstande udvikler sig i strid med melanocytter:

  • pebaldizm i isoleret form;
  • albinisme;
  • pebaldizm kombineret med øjensygdomme, øre, hud, nervesystem, bevægeapparatet.

kliniske billede

Hvordan det manifesterer sig "pebaldizm" syndrom, hvad betyder det?

Tabet af hår pigment i form af udseendet af en hvid krølle på hovedet kan forekomme fra fødsel til voksenalder.

Jo før der er en overtrædelse af pigment stofskifte, de mere alvorlige årsagen tungere konsekvenser.

Isolerede misfarvning krølle kombineret med en del af misfarvning på din pande. Ledsaget af fremkomsten af foci af hyperpigmentering, t. E. Gnozdnogo mørkfarvning af huden på den forreste overflade af maven, lår, ben, bryst, arme dimensioner fra 1 mm til 6 cm.

Sygdom lurer bag pebaldizmom

Der er en stor gruppe af sygdomme og anomalier udvikling, der kombinerer sammen med blegning hår alvorlige skader organer og systemer. Udiagnosticeret patologi vil bevare livet for barnet og forældrene til at levere en masse besvær.

Waardenburg-Klein-syndrom

Sygdommen er en autosomal dominant mønster af arv, dvs.. E. Det samme sker ofte hos drenge og piger. Den genetiske defekt kan være nedarvet fra begge forældre.

Ud for blegning af hår tråde observeres generelle og okulære manifestationer af sygdommen.

Okulære symptomer på denne sygdom:

  • hypoplasi af øjenvipper;
  • grå områder på de indre øjenbryn;
  • smal øje spalte;
  • forskellige farvede øjne;
  • langsynethed;
  • bredt fordelt øjne.

Almindelige symptomer kan være forskellig sværhedsgrad:

  • partiel albinisme;
  • bred næseryg;
  • kort vækst;
  • anomalier af tænder;
  • døve-mutisme eller isoleret høretab;
  • anomalier i de indre organer;
  • ændre størrelsen af kraniet.

I betragtning af, at i første omgang sværhedsgraden af sygdommen og forekommer kun minimal pebaldizmom skal screenes for at udelukke alvorlig patologi. Det er, hvad piebaldism.

Wolfe syndrom

Isoleret heterokromi, t. E. En anden øjenfarve er for det meste findes i dyr. Hos mennesker frekvensen blandt hele befolkningen er 1%.

Berømte mennesker med forskellig øjenfarve: Mila Kunis ( "Oz The Great og kraftfuld", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), britiske skuespillerinde Dzheyn Seymur, bedst kendt for filmen "Live and Let Die", Devid Boui - britisk rock sanger, sangskriver, producer, lydtekniker, kunstner, skuespiller.

Isoleret heterochrony er en sygdom, og i kombination med pebaldizmom syndrom benævnt Wolfe, og fører til en hurtigt voksende døvhed.

For at skelne denne sygdom bør være med retinitis pigmentosa - pigment epitel dystrofi øje. Ofte udførelsesform tilvejebringer løbet af denne sygdom - retinitis pigmentosa uden pigment.

Mor og datter med syndromet af "pebaldizm"

Sygdommen er recessive, kromosom-linked kvinders arv. En kvinde passerer gen til sin søn, og han har en sygdom. Døtre af disse mænd er sunde, hvis de har en sund mor. Det ville være den eneste manifestation af pebaldizm.

Hvis moderen er sundt klinisk, men er bærer af genet, vil barnet være syge.

For at diagnosticere sygdommen ved hjælp oftalmoskopi, der identificerer fundus pigmentpletter som mølædte.

Gipomelanoz Ito

Sygdommen udvikler sig fra fødslen. Suffer børn af begge køn med ens frekvens. Ikke bevist arvelig transmission fra forældre til afkom, men sygdommen er altid kombineret med medfødte defekter i de indre organer.

Diagnosen stilles klinisk på grundlag af følgende symptomer:

  • vises på huden amelanotiske portioner bizarre formularfelter krøller, snefnug;
  • På palmar, fodsålsvorter overflader og slimhinder sådanne ændringer sker ikke;
  • i den tidsmæssige region af bleget hår station - pebaldizm;
  • alder depigmentering områder bliver mindre synlige;
  • skader på nervesystemet har altid manifesteret mental retardering, krampesygdomme, nedsat muskeltonus;
  • patologi af øjet åbenbar skelen forskellig sværhedsgrad;
  • ledsaget skoliose, bryst deformation ekstremiteter i 25% af tilfældene;
  • med en frekvens på 10% kombineret med hjertefejl.

At skelne denne sygdom fra den nødvendige betingelse kaldet urin pigment. De har lignende kliniske symptomer, men for nylig arvet.

pigment inkontinens

Er en sjælden syndrom overføres "pebaldizm"?

Sygdommen overføres fra mor til datter. Afhængig af sværhedsgraden af det kliniske billede er manifesteret ved følgende symptomer:

  • Hududslæt i form af lange strimler, som efter tørring og fjernelse af skorper forlader portioner pigmentering. Vulkanudbrud har en kuperet bane med den periodiske forekomst af nye hudceller. Fra disse parceller modning barn mister pigment og blive bleg.
  • Dysplasi og tand-konfiguration, negle, hår depigmentering som alopeci og skaldethed.
  • Neurologiske lidelser manifesterer forsinket psyko-tale udvikling, øget intrakranielt tryk, kramper, svaghed i arme og ben.
  • Øjensygdomme er ustabile og åbenbar skelen, nystagmus, grå stær, nedsat syn, blindhed.

Gristselli syndrom

Dette er en gruppe af sygdomme, der kan opstå i tre former, den vigtigste lighed er tilstedeværelsen af misfarvede pletter af hår på hovedet. Følgende displays er tilgængelige:

  • Neurologiske lidelser med hypopigmentering.
  • Den farligste form for sygdom, hvor "pebaldizm" syndrom koblet med nedsat hæmatopoiese. Kliniske manifestationer: moderat feber, paranormale og behandling. Intensitet feber gradvist stiger, slutter forstørret lever, milt, reduktion af erythrocytter, leukocytter, blodplader, fibrinogen i blodet. Sidstnævnte er involveret i de processer i nervesystemet.
  • hypopigmentering af huden og håret af varierende sværhedsgrad, som indtil da fortsætter uden ødelæggelse af blodceller og nervesystemet. For rettidig diagnose af denne farlige sygdom bør konsultere en hematologist hudlæge, genetik. Sørg for at tage hensyn til eksistensen af en familie af forskellige sygdomme i pigment stofskifte, analysen for at udelukke genmutationer.

Hastende og risiko for sygdom på grund af den høje frekvens kombinere den med Downs syndrom, Edwards, Turner.

Identificer depigmentering af hud og hår kan være ved fødslen, men at fastslå tilstedeværelsen af Turners syndrom kan være som en person, der vokser op, når mærket korte statur, lymfostase, hjertesygdomme, forhøjet blodtryk, underudviklede mælkekirtler, lav position af brystvorten, udskiftning af indre kønsorganer bindevæv klud. Intelligens hos disse patienter næsten ikke lider, baggrund humør er næsten altid forhøjet, er der nogle positive eufori, hvilket forklarer en god social tilpasning af disse patienter.

konklusion

Hos mennesker genet af normal pigmentering af huden er altid dominerende i forhold til genet ansvarligt for overtrædelse af pigment metabolisme.

Den grundlæggende betydning af problemerne med pigmentering er, at de er farlige markører for kromosomal sygdom, flere medfødte misdannelser.

Enhver overtrædelse af huden pigment stofskifte, slimhinder, bør håret konsultere en specialist. Vi har overvejet "pebaldizm" syndromet. Hvad er det, blev det klart.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.delachieve.com. Theme powered by WordPress.