Kromosomale sygdomme - en patologi, der afhænger af mutationer

Det nuværende niveau af udvikling af medicin har vist, at udsættelse for visse sygdomme eller forekomsten af sygdomme i enhver alder kan skyldes arvelige årsager eller skade på forældrenes arvelige materiale (mutation af kromosomer). Hidtil har det vist sig, at kromosomale sygdomme kan forårsage udvikling af lidelser i arbejdet i forskellige organer og systemer i kroppen, og sværhedsgraden af patologi afhænger af mange faktorer.

Kromosomale sygdomme - "himmelsk" straf eller miljøets indvirkning?

Årsagerne til udseendet af denne type lidelser er overtrædelser af strukturen af individuelle kromosomer eller ændringer i deres antal. Mutationer, der fremkalder menneskelige kromosomale sygdomme, kan forekomme hos forældrenes forældresceller (i dette tilfælde vil ændringerne blive detekteret i alle celler af afkomens organisme) eller i meget tidlige stadier af embryonisk udvikling. I dette tilfælde, i en genetisk undersøgelse, vil ændringer kun blive opdaget i en del af cellerne - mosaikisme opstår. Graden af alvorligheden af overtrædelserne afhænger i vid udstrækning af det punkt, hvor forældrelseskromosomerne var påvirket, samt i hvilket omfang en sådan ændring blev udtrykt.

Fejl af kromosomsættet kan opstå i sexchromosomer og i autosomer, og i begge tilfælde er mutationer mulige og også ændrede i mængde - et fald eller en stigning i antallet af bærere af arvelig information. I det overvældende flertal af tilfælde har kromosomale sygdomme en levende klinisk manifestation, og der er forskel på sygdomme, der er forbundet med autosomernes nederlag og ændringer i sexchromosomer. I det første tilfælde er det kliniske billede af sygdommen tydeligt manifesteret allerede i de første dage af den nyfødte liv, mens patologien af sexkromosomerne tydeligt kan manifesteres kun ved barnets pubertet.

Årsager til kromosomale sygdomme

I det overvældende flertal af tilfælde er årsagen til kromosommutation de negative virkninger af skadelige miljøfaktorer på kønsceller og arveligt materiale indeholdt i dem. Skadelige faktorer kan være ioniserende stråling, høje og lave temperaturer, kemiske stoffer, herunder stoffer, virale stoffer og metaboliske forandringer i forældrenes organismer.

Hvornår er karyotyping nødvendig?

Det har vist sig, at ændringer i kønscellerne kan ophobes med alderen. Derfor er "alder" forældre i familieplanlægningen eller under tilsyn under graviditeten nødvendigvis henvist til medicinsk genetisk rådgivning. Det er påkrævet at gennemføre kromosomundersøgelser (undersøgelse af karyotypen af fremtidige forældre) i tilfælde af spontane aborter og dødsfald, samt at foretage forskning, hvis lægen mistænker enhver kromosomal patologi i barnet.

Det nuværende niveau af udvikling af medicin har vist, at de samme kromosomale sygdomme kan forårsages både af en ændring i antallet af kromosomer og ved kromosomomlægning i en enkelt gruppe. For sådanne sygdomme er frem for alt Downs sygdom, som kan forårsages som en stigning (trisomi 21 par kromosomer) og ved at vedhæfte "ekstra" 21 kromosomer til andre par. I dette tilfælde hjælper en undersøgelse i nærværelse af børn i familien med denne arvelige patologi at forudsige sandsynligheden for en sund baby.

Kromosomale sygdomme - er behandling mulig?

Enhver læge, der skal beskæftige sig med eventuelle kromosomale sygdomme, med bitterhed, må indrømme, at radikal behandling af patienter er umulig. Det er derfor, at når en autosomal infektion opstår, udføres symptomatisk behandling, der kun er designet i ringe grad for at kompensere for udviklingsforstyrrelser. Under alle omstændigheder findes patienterne flere udviklingsfejl, herunder mental retardation, kardiovaskulære systemfejl, bruttoændringer i metabolisme.

Slagkromosomernes nederlag, for eksempel trisomi på X-kromosomet, kan kun manifestere sig i piger, når de når puberteten. I denne sygdom er der sjældne grove udviklingsfejl, og de resulterende krænkelser af seksuel differentiering kan i nogen grad kompenseres ved indtagelse af hormonelle lægemidler. Det skal forstås, at en sådan terapi ikke påvirker det arvelige apparat i cellen (selve kromosomerne), men det hjælper med at klare de opståede afvigelser i patientens fysiske og mentale status.