Duchenne muskelsvind. arvelige sygdomme

Der er mange forskellige sygdomme, der opstår hos børn, uanset omstændigheder eller miljø. Denne kategori er for arvelige sygdomme. Nu vil vi tale om sådan et problem som muskelsvind Duchenne Hvad er denne sygdom så, hvad hendes symptomer, og om du kan håndtere det.

terminologi

I første omgang, skal du vide, hvad der er den arvelige sygdom. Så er disse sygdomme, der opstår som følge af mangler ved arvelig apparat af celler. Det vil sige, det er nogle fejl, der opstår på det genetiske niveau.

Duchenne muskeldystrofi - det er en arvelig sygdom. Det ser meget hurtigt, det vigtigste symptom i dette tilfælde - er en hastigt fremadskridende muskelsvaghed. Det skal bemærkes: ligesom alle andre muskler sygdom, Duchenne sygdom forårsager også det endelige resultat til muskelatrofi, forstyrrelse af motorik og, selvfølgelig, handicap. I ungdomsårene, børn med denne diagnose ikke længere har mulighed for at bevæge sig uafhængigt og kan ikke undvære hjælp.

Hvad sker der på det genetiske niveau

Som allerede nævnt, Duchenne muskelsvind - en genetisk sygdom. For eksempel kan en mutation i det gen, der er ansvarlig for produktion af særligt protein, dystrofin. At han er nødvendig for normal muskelfibre. Det er vigtigt at bemærke, at den genetisk mutation enten kan nedarves eller opstår spontant.

Det er også vigtigt at bemærke, at genet er lokaliseret på kromosom X. Men kvinder med denne sygdom kan ikke være syg, da den eneste senderen af mutationer fra generation til generation. Det vil sige, hvis moderen vil passere mutationen til sin søn, han er en 50% sandsynlighed for syg. Hvis en pige, blev hun bare at være bærer af genet, de kliniske manifestationer af sygdommen, hun ikke vil.

Symptomatologi: Gruppe

Dybest set, er sygdommen aktivt at hævde sig i omkring 5-6 års alderen. Dog kan der forekomme de første symptomer på et barn, der ikke har nået en alder af tre. Det skal bemærkes, at alle patologiske lidelser Medco konventionelt opdelt i flere store grupper:

1. muskel tab.
2. Skader på hjertemusklen.
3. barns skelet deformitet.
4. Forskellige endokrine lidelser.
5. Afbrydelse af mental aktivitet.

De mest almindelige manifestationer af sygdommen

Vær sikker på at også nødt til at tale om, hvordan man kan manifestere Duchenne syndrom. Symptomerne er som følger:

• Svaghed. Hvilket er gradvist vokser, udvikler sig.
• Begynder progressiv muskelsvækkelse er til de øvre ekstremiteter, så rørte hans fødder, og først derefter - alle andre dele af kroppen og organer.
• Barnet mister evnen til at bevæge sig. På omkring 12 år børnene er allerede helt afhængige af en kørestol.
• Der er også sygdomme i åndedrætsorganerne.
• Og selvfølgelig er der uregelmæssigheder i hjerte-systemet. Senere, irreversible ændringer i myokardiet.

På nederlag skeletmuskulatur

At ødelæggelse af muskelvæv - det mest almindelige symptom, hvis vi taler om sådan et problem som Duchennes syndrom. Det skal bemærkes, at babyer bliver født uden nogen afvigelser i udvikling. I en ung alder børn er mindre aktive og mobile end jævnaldrende. Men oftest det er forbundet med temperament og karakter af barnet. Derfor afvigelser meget sjældent set. Flere markante symptomer opstår allerede under barnet væk. Sådanne børn kan gå på tæerne, uden at blive en fuld stop. Også, de ofte falder.

Når drengen allerede kan sige, at han hele tiden klager over svaghed, smerter i arme og ben, træthed. Disse krummer ikke kan lide at løbe, hoppe. Enhver fysisk belastning, de ikke kan lide, og de forsøger at undgå det. "At sige" at barnet Duchenne muskelsvind, kunne endda gå. Det bliver som en and. Drengene, som det blev omlades fra fod til fod.

En særlig indikator er også et symptom på Gowers. Det er et barn til at kravle op fra gulvet, aktivt bruger sine hænder, som om at klatre op selv.

Det skal også bemærkes, at med sådan et problem som Duchenne syndrom, barnet gradvist forkrøblede muskler. Men ofte sker det, at de krummer eksternt muskler synes meget avanceret. Drengen selv til den første vskidku ser ud som om pumpet. Men dette er kun en optisk illusion. Sagen er, at i løbet af sygdommen muskelfibre gradvist nedbryde, og deres plads er besat af fedtvæv. Derfor sådan en imponerende udseende.

Lidt af skeletale misdannelser

Hvis barnet har progressiv muskelsvind, gradvist vil drengen ændre formen af skelettet. Først patologi påvirker lænden, så er der skoliose, dvs. brysthvirvelsøjle krumning opstår. Senere manifestere bøje og naturligvis vil ændre den normale form af foden. Alle disse symptomer i højere grad vil blive ledsaget af en forringelse af motorisk aktivitet af barnet.

Om hjertemusklen

Obligatorisk symptom på denne sygdom er også skader på hjertemusklen. Er en overtrædelse af en hjerterytme, der er regelmæssige blodtrykket falder. I dette tilfælde, hjertet vokser i størrelse. Men dens funktionalitet tværtimod faldet. Og som et resultat af hjertesvigt er efterhånden dannet. Hvis problemet stadig er kombineret med respirationssvigt, er der stor sandsynlighed for at dø.

Krænkelser af intellektuel aktivitet

Det skal bemærkes, at Duchenne muskeldystrofi, Becker ikke altid åbenlyse symptomer såsom mental retardering. Den kan være forbundet med mangel på sådanne stoffer som apodistrofin nødvendigt for hjernens funktion. Intellektuel handicap kan være meget forskellige - fra mild mental retardering til idioti. Forværring af kognitiv svækkelse bidrager til at udjævne den manglende evne til at deltage i børnehaver, skoler, klubber og andre steder, hvor børn. Resultatet er social udstødelse.

Lidelser i det endokrine system

Forskellige endokrine sygdomme forekommer i ikke mere end 30-50% af alle patienter. Oftest er det overvægt, fedme. babyer er således også lavere end de jævnaldrende vækst.

resultatet sygdom

Hvad er de kliniske og epidemiologiske karakteristika ved Duchenne muskelsvind? Således er forekomsten af sygdommen - 3,3 patienter pr 100 tusind raske mennesker. Det skal bemærkes, at muskelatrofi gradvist frem, og det 15-årige alder en dreng kan ikke gøre uden hjælp fra andre, bliver fuldstændig immobiliseret. Til alle, der er også en hyppig tilslutning af forskellige bakterielle infektioner (ofte blot urogenitale og respiratoriske systemer), hvis ikke ordentligt tage sig af barnet liggesår forekomme. Hvis problemer med luftvejene forbundet med hjertesvigt, det truer døden. Hvis vi taler generelt, disse patienter næsten aldrig leve mere end 30 år.

sygdomsdiagnosticering

Hvilke behandlinger kan hjælpe betegnes med en diagnose af "Duchenne muskeldystrofi"?

1. Gentest, dvs. DNA-analysen.
2. Elektromyografi, når bekræftet af ændringen i de primære muskler.
3. Muskelbiopsi når der er bestemmelse af tilstedeværelsen af dystrofin protein i musklen.
4. En blodprøve for at bestemme niveauet af creatin. Det skal bemærkes, at dette enzym indikerer død muskelfibrene.

behandling

Komme sig helt fra sygdommen er umulig. Man kan kun lindre symptomer, som patienten vil gøre livet lidt lettere og mere bekvem. Så efter at sætte patienten sådan diagnose, oftest det er ordineret terapi glyukokortikosterodami der er designet til at bremse udviklingen af sygdommen. Andre procedurer, der kan anvendes til dette problem:

• Ekstra ventilation.
• Terapi medicin, som er rettet mod en normalisering af hjertemusklen.
• Brugen af forskellige enheder, der forbedrer patienternes mobilitet.

Det er også vigtigt at bemærke, at den seneste udvikling er metoder i dag, der er baseret på genterapi og stamcelletransplantation.

Andre muskelsygdomme

Der er også andre medfødt muskelsygdom for børn. Sådanne sygdomme indbefatter, ud over Duchenne muskeldystrofi:

• Becker muskeldystrofi. Denne sygdom er meget lig Duchennes syndrom.
• Muskelsvind Dreyfus. Det er en langsomt fremadskridende sygdom, hvor intellektet er gemt.
• Progressiv muskeldystrofi, Erb-Rot. Manifesterer sig i ungdomsårene, hurtig progression, handicap kommer tidligt.
• Glenohumeral-face formular Landuzi-Dejerine når lokaliseret muskelsvaghed i ansigtet, skuldre.

Det skal bemærkes, at under en af disse sygdomme viser ikke muskelsvaghed hos den nyfødte. Alle symptomer forekommer hovedsagelig i ungdomsårene. Varigheden af livet af de patienter, der normalt ikke overstiger 30 år.