Hvad er et kromosom? Et sæt kromosomer. Par af kromosomer

Arvelighed og variabilitet i levende natur eksisterer på grund af kromosomer, gener, deoxyribonukleinsyre (DNA). Den genetiske information i form af en nucleotidkæde i DNA'et opbevares og transmitteres. Hvilken rolle spiller gener i dette fænomen? Hvad er et kromosom hvad angår overførsel af arvelige træk? Svar på sådanne spørgsmål giver os mulighed for at forstå principperne for kodning og genetisk mangfoldighed på vores planet. På mange måder afhænger det af, hvor mange kromosomer der indgår i rekrutteringen, fra rekombination af disse strukturer.

Fra historien om opdagelsen af "arvelighedspartikler"

Studier af celler af planter og dyr under et mikroskop henledte mange botanikere og zoologer i midten af XIX århundrede opmærksomheden på de tyndeste tråde og de mindste ringformede strukturer i kernen. Oftest er opdageren af kromosomer den tyske anatomist Walter Flemming. Det var han, der brugte anilinfarvestoffer til at behandle nukleare strukturer. Det opdagede stof Flemming kaldte "chromatin" for dets evne til at plette. Udtrykket "kromosomer" i 1888 blev indført i den videnskabelige revolution af Henry Valdeier.

Samtidig med Flemming søgte jeg et svar på spørgsmålet om, hvad et kromosom er, en belgisk Edward van Beneden. Næsten tidligere har tyske biologer Theodore Boveri og Edward Strasburger gennemført en række eksperimenter, der demonstrerer individualitet af kromosomer, deres konstantitet i forskellige arter af levende organismer.

Forudsætninger af kromosomteorien om arvelighed

Den amerikanske forsker Walter Sutton fandt ud af, hvor mange kromosomer der er indeholdt i cellekernen. Forskeren betragtede disse strukturer som bærere af arvelighedsenheder, tegn på organismen. Sutton fandt ud af, at kromosomerne består af gener, hvorigennem egenskaber og funktioner overføres til efterkommere fra forældre. Genetikeren i hans publikationer gav beskrivelser af kromosompar, deres bevægelser i processen med cellekernedivision.

Uanset hans amerikanske modstykke blev arbejdet i samme retning ledet af Theodore Boveri. Begge forskere studerede problemerne med overførsel af arvelige træk i deres værker, formulerede de vigtigste bestemmelser om kromosomernes rolle (1902-1903). Yderligere udvikling af Boveri-Sutton-teorien fandt sted i Nobelpristageren Thomas Morgan. En fremragende amerikansk biolog og hans assistenter etablerede et antal genplaceringsmønstre i kromosomet, udviklet et cytologisk grundlag, der forklarer mekanismen i Gregor Mendels lov, grundlæggeren af genetikken.

Kromosomer i et bur

Studiet af strukturen af kromosomer begyndte efter deres opdagelse og beskrivelse i XIX århundrede. Disse organer og tråde er indeholdt i prokaryote organismer (ikke-nukleare) og eukaryote celler (i kerner). Undersøgelsen under mikroskopet gjorde det muligt at fastslå, hvad et kromosom er fra det morfologiske synspunkt. Dette er en bevægelig trådlignende krop, som kan ses i visse faser af cellecyklussen. I interfasen optages hele volumenet af kernen af chromatin. I andre perioder kan kromosomet skelnes som et eller to kromatider.

Det er bedre at se disse formationer under celledeling - mitose eller meiosis. I eukaryote celler observeres større kromosomer af lineær struktur oftere. De har mindre prokaryoter, selv om der er undtagelser. Celler indeholder ofte mere end en type kromosom, for eksempel er deres egne små "arvelige partikler" i mitokondrier og chloroplaster.

Former af kromosomer

Hvert kromosom har en individuel struktur, adskiller sig fra andre farvningsfunktioner. I undersøgelsen af morfologi er det vigtigt at bestemme placeringen af centromeren, længden og placeringen af armene i forhold til taljen. Sættet af kromosomer indbefatter normalt følgende former:

• Metacentrisk eller ligesidet, for hvilken centromererens midterposition er karakteristisk;
• Submetacentrisk eller ikke-ækvilibrering (indsnævringen er forspændt mod en af telomererne);
• Acrocentrisk eller stangformet, hvor centromeren er placeret næsten i slutningen af kromosomet;
• Peg med en formular, der er svær at definere.

Kromosomfunktioner

Kromosomer består af gener - funktionelle arvelighedsenheder. Telomerer er enderne af kromosomets skuldre. Disse specialiserede elementer tjener til at beskytte mod skader, forhindre sammenblanding af fragmenter. Centromere udfører sine opgaver, når de fordobler kromosomerne. Det har en kinetochore, det er for det, at strukturen i spindelens division er vedhæftet. Hvert par kromosomer er individuel på centromeres placering. Tværnene på divisionsspindlen arbejder på en sådan måde, at et kromosom afgår i dattercellerne, og ikke begge dele. Ensartet fordobling i divisionsprocessen giver replikationens oprindelse. Overlapningen af hvert kromosom begynder samtidigt i flere sådanne punkter, hvilket væsentligt fremskynder hele fissionsprocessen.

DNA og RNA's rolle

Det er muligt at finde ud af, hvad kromosomet er, hvilken funktion denne nukleare struktur udfører efter at have studeret dens biokemiske sammensætning og egenskaber. I eukaryote celler dannes nukleare kromosomer af et kondenseret stof - chromatin. Ifølge analysen indbefatter dets sammensætning højmolekylære organiske stoffer:

• Deoxyribonukleinsyre (DNA);
• Ribonukleinsyre (RNA);
• histonproteiner.

Nukleinsyrer tager en meget direkte rolle i biosyntesen af aminosyrer og proteiner, sikrer overførsel af arvelige egenskaber fra generation til generation. DNA er indeholdt i kernen i den eukaryote celle, RNA er koncentreret i cytoplasma.

gener

Røntgendiffraktionsanalyse viste, at DNA danner en dobbelt helix, hvis kæder består af nukleotider. De er en carbohydrat deoxyribose, en phosphatgruppe og en af fire nitrogenbaser:

1. A er adenin.
2. D er guanin.
3. T er thymin.
4. C er cytosin.

Områder af spiral deoxyribonukleoproteinfilamenter er gener, der bærer kodet information på sekvensen af aminosyrer i proteiner eller RNA. Under reproduktion overføres arvelige træk fra forældre til afkom i form af gen alleler. De bestemmer funktionen, væksten og udviklingen af en bestemt organisme. Ifølge en række forskere udfører de dele af DNA, der ikke koder for polypeptider, regulatoriske funktioner. Det menneskelige genom kan tælle op til 30.000 gener.

Sæt med kromosomer

Det samlede antal kromosomer, deres egenskaber - et karakteristisk træk ved arten. I Drosophila fluer er deres nummer 8, i primater 48 og hos mennesker 46. Dette tal er konstant for cellerne af organismer, der tilhører samme art. For alle eukaryoter er der begrebet "diploide kromosomer". Dette er et komplet sæt, eller 2n, i modsætning til haploid-halvdelen (n).

Kromosomer i et enkelt par er homologe, identiske i form, struktur, placering af centromere og andre elementer. Homologer har deres egen karakteristika, som adskiller dem fra andre kromosomer i sættet. Farvning med basiske farvestoffer giver mulighed for at undersøge, for at studere de særegne træk ved hvert par. Det diploide sæt af kromosomer er til stede i somatiske celler, mens haploidsættet er til stede i seksuelle (de såkaldte gameter). I pattedyr og andre levende organismer med heterogamisk mandlig køn dannes to slags sexkromosomer: X-kromosomet og Y. Hankyrene har et sæt XY, hunnerne har XX.

Kromosomal rekruttering af et menneske

Cellerne i den menneskelige krop indeholder 46 kromosomer. Alle er kombineret i 23 par, der udgør sættet. Der er to typer af kromosomer: autosomer og køn. Den første form 22 par - almindelig for kvinder og mænd. De er kendetegnet ved de 23 par-køn kromosomer, som i cellerne i den mandlige krop er nonhomologous.

Genetiske træk er forbundet med køn. Til deres transmission anvendes Y og X kromosomer til mænd, to X hos kvinder. Autosomer indeholder resten af oplysninger om arvelige træk. Der er teknikker, der gør det muligt at individualisere alle 23 par. De er tydeligt skelnelige på tegningerne, når de er malet i en bestemt farve. Det er mærkbart, at det 22. kromosom i det menneskelige genom er den mindste. Dens DNA i strakt tilstand har en længde på 1,5 cm og har 48 millioner par nitrogenholdige baser. Særlige proteiner af histoner fra kromatinet gør kompression, hvorefter tråden optager tusindvis af gange mindre plads i cellens kerne. Under et elektronmikroskop ligner histonerne i interfase-kernen perler strækket på en DNA-streng.

Genetiske sygdomme

Der er mere end 3.000 arvelige sygdomme af forskellige typer forårsaget af skade og forstyrrelser i kromosomerne. Down syndrom er en af dem. For et barn med en sådan genetisk sygdom er en forsinkelse i mental og fysisk udvikling karakteristisk. Ved cystisk fibrose er der en fejl i funktionerne i kirtlerne med ekstern sekretion. Overtrædelse fører til problemer med sved, sekretion og ophobning af slim i kroppen. Det komplicerer lungens arbejde, kan føre til kvælning og død.

Forstyrrelse af farvesyn - farveblindhed - immunitet overfor nogle dele af farvespektret. Hæmofili fører til svækkelse af blodkoagulabilitet. Lactoseintolerance tillader ikke, at kroppen tilbereder mælkesukker. I familieplanlægningskontorer kan man lære om udsættelse for en bestemt genetisk sygdom. I store lægecentre er det muligt at gennemgå den relevante undersøgelse og behandling.

Genoterapi - retningen af moderne medicin, afklaringen af den genetiske årsag til arvelige sygdomme og dens eliminering. Ved hjælp af nye metoder introduceres normale gener i patologiske celler i stedet for forstyrrede. I dette tilfælde lindre lægerne patienten ikke af symptomer, men af årsagerne der forårsagede sygdommen. Kun korrektion af somatiske celler udføres, genterapimetoderne er endnu ikke anvendt massivt på sexcellerne.