Mangel på alfa-1-antitrypsin: symptomer, årsager, diagnose og behandling

Mangel på alfa-1-antitrypsin - en sygdom i medfødte natur, transmitteres på det genetiske niveau, med undfangelsen af barnet. Symptomerne begynder at dukke op i de første dage af barnets liv. Med kliniske tegn bliver mere mangfoldigt, og patientens tilstand forværres gradvist over tid. Hos de fleste patienter, læger diagnosticere pulmonal form for sygdom. Kun 12% af patienterne symptomerne på levervæv. Moderne medicin har ikke særlige midler til at behandle sygdom. Derfor bør det vigtigste mål være rettet mod at bremse sygdomsudviklingen.

Hvad er alfa-1-antitrypsin?

Dette protein, der er ansvarlig for produktionen af leverceller. Derfra er det kommer ind i blodbanen, og derefter transporteres til lungerne. Hvorfor har vi brug dette protein? Dets vigtigste funktion er at beskytte lungevævet fra beskadigelse af andre typer af proteiner - enzymer. Disse stoffer er nødvendig for den normale funktion og udvikling af hele organismen. For eksempel er proteaser er ansvarlige for at fjerne bakterier fra lungerne og hjælpe med at bekæmpe infektionen. Når udgivet i store mængder, de også bidrage til beskyttelsen af alveolerne mod udsættelse for tobaksrøg. Aktiviteten af disse enzymer skal være afbalanceret. I tilfælde parametre for at øge pulmonale elementer begynder at smelte. Alfa-1-antitrypsin gør det muligt at justere aktiviteten af proteaseenzymet.

Hvordan er underskuddet?

I én cellekerne indeholder kun 46 kromosomer. Alle af dem er delt op i 23 par. I hvert par, et kromosom arvet fra faderen, den anden - fra moderen. Det er en trådagtig struktur. Til gengæld hvert gen består af en specifik sekvens af deoxyribonukleinsyre og indtager en bestemt placering i kromosomet. Den styrer også en specifik funktion eller udføre deres eget arbejde i kroppen. DNA danner et humant genetisk materiale.

Insufficiens Alpha-1-antitrypsin-genet er ledsaget af skader på kromosom №14. Hvis for duplikering af proteinet ikke produceres i de krævede mængder, dannes underskud. Dette stof afsættes i leveren og indgår ikke i lungevævet. Sådan overtrædelse medfører beskadigelse af alveolerne og emfysem udvikling. Tilbageværende protein i leveren letter dannelsen af arvæv. Som et resultat af at udvikle leversvigt.

transmission sygdomsbehandlingsmekanisme

Første patologier karakteriseret ved mangel på alfa-1-antitrypsin, blev beskrevet i 1963 af den danske læge Wall Erickson. I dag er det diagnosticeret meget sjældent. Imidlertid er antallet af patienter stiger i en geometrisk progression. Hvorfor? Alt sagen i den genetiske karakter af sygdomme. Sygdommen er arvet når begge forældre bærer abnorme gen. Ifølge statistikker, omkring 1 person 25, er en sådan defekt diagnosticeret. Hvis de to partnere af det modsatte køn med et defekt gen beslutter at undfange et barn, med en høj sandsynlighed for lyset vil være en usund barn. Til dato, for hver 5000 mennesker der kun er én med udviklingen af en fuld klinisk billede. Bare et par årtier siden, disse tal var til tider nedenfor. 20 tusinde mennesker mødte med kun én defekt gen. Disse statistikker viser det fulde omfang af spredning patologier.

Symptomer og tegn på sygdommen første

Det kliniske billede af den patologiske proces i høj grad af dets form og udstrækning af læsionen. For de fleste mennesker, behøver symptomerne ikke viser sig i årtier. Andre, tværtimod, den patologi skrider hurtigt. Denne proces er præget betingelser patientens liv og hans måde at leve på.

Pulmonale manifestationer er de mest almindelige sygdomme. Rygere de vises efter 20 år. Patienter, der bekender sig til en sund livsstil, er denne tærskel overskrides med næsten 2 gange (40-45 år). Det første er der åndenød efter intens motion. Det fører gradvist til en forringelse af det respiratoriske proces. Så slutter hoste. Denne sygdom er hyppigt karakteriseret ved inflammatoriske læsioner af de øvre luftveje.

Mangel på alfa-1-antitrypsin hos børn, eller rettere hans lever symptomer vises i de første dage af livet. De manifesterer sig i form af hepatitis af ukendt ætiologi, gulsot af huden. Ved 14-16 år hovedparten af kliniske tilfælde løst i retning af at minimere hepatiske symptomer. I nogle af de teenagere reddet lejlighedsvise nagende smerter i højre hypochondrium. Fremkomsten af hepatiske symptomer hos voksne risiko for at udvikle komplikationer. Et lignende mønster er karakteriseret ved ardannelse i organvæv, som efterfølgende fører til alvorlig cirrose og død af mennesket.

differentialdiagnose

Protein alfa-1-antitrypsin spiller en vigtig rolle i driften af hele organismen. Hans fiasko er ledsaget af alvorlige komplikationer, og nogle gange fører til død af en person. Den øgede risiko for sygdom omfatter:

• ryge folk med emfysem, syntes at 45 år;
• patienter med panniculitis;
• ikke-rygere, der har emfysem diagnosticeret efter 45 år;
• nyfødte med alvorlig gulsot og forhøjede leverenzymer;
• Patienter med bronchiectasis af ukendt ætiologi.

Til differentialdiagnose patienten må give blod til alfa-1-antitrypsin. Hvis analysen bekræfter proteinmangel, hvert medlem af familien af patienten nødt til at gennemgå en fuld lægeundersøgelse for at opdage det defekte gen. Alle andre aktiviteter diagnostik til formål at bestemme graden af vævsskade. Med jævne mellemrum skal du være screenet for:

• vurdering liv lungevolumen og respirationsrytme
• definition af spirometri;
• blodprøver på leverfunktionstest.

retningslinjer behandling

Emfysem provokerer irreversible ændringer. Derfor er enhver anvendt terapi ikke gendanne lungestrukturen eller forbedre deres ydeevne, men det kan stoppe progressionen af sygdommen. Behandlingen er ret dyrt, og kun anbefales til patienter ikke-ryger, der har moderat svær organsvigt. Det vises, at hvis analysen af Alpha-1 antitrypsin er inden for det nedre grænse.

Rygestop, brug af bronkodilatatorer - vigtige komponenter i terapi. Eksperimentel behandling ved anvendelse af en phenylsmørsyre, som gør det muligt at trække den brudte formation af proteiner i hepatocytterne er stadig under udvikling. Mange patienter yngre end 60 år, læger foreslår lungetransplantation. Oplysninger om fordelene ved operation for at reducere kroppens volumen med emfysem er meget selvmodsigende.

Behandling af leversygdom er symptomatisk. Substitution af enzymer i de fleste tilfælde er ineffektiv, da sygdommen forårsaget af den patologiske proces. Patienter med leversvigt vist organtransplantation. Til behandling af panniculitis anvendte kortikosteroider og tetracykliner.

outlook

Hvad kan du forvente hos patienter med diagnosen "mangel på alfa-1-antitrypsin"? Behandling af sygdommen involverer kun lindring af patientens tilstand. Helt overvinde denne patologi ikke er mulig. Prognosen afhænger af graden af organskader. I særligt alvorlige tilfælde, det er ugunstig. Folk dør af emfysem eller skrumpelever.

Forskere fra hele verden fortsat aktivt at undersøge sygdommen, kigge efter en universel medicin. For eksempel i USA og nogle europæiske lande, patienten, før du starter den eksperimentelle behandling, der tilbydes til at udlevere analysen bekræfter sygdommen. Alpha-1-antitrypsin, afledt fra plasmaet af absolut raske mennesker, administreres det intravenøst. Behandlingen udføres på et specielt designet ordninger. En sådan procedure gentages flere gange om måneden. Denne metode til behandling er dyr og proaktiv. Desuden er det ikke egnet til patienter med hepatisk manifestationer af sygdommen, når den er i den patologiske proces involverede er ikke let. I sådanne tilfælde behandling er at fjerne sygdomssymptomer.

forebyggende foranstaltninger

Specifikke metoder sygdomsforebyggende, kan moderne medicin tilbyde. Læger anbefaler, at par planlægger at undfange et barn, deltage konsultation genetik. Dette gælder især for forældre, hvoraf den ene allerede har et defekt gen.

For at opsummere

Sygdommen er karakteriseret ved mangel på pulmonal protease og akkumulering i leveren patologisk antitrypsin, det er en relativt sjælden. Men hvert år er antallet af patienter med symptomer stiger eksponentielt. Desværre, for at forhindre dens udvikling er ikke mulig.