SundhedSygdomme og betingelser

Marfan Syndrom: årsager, symptomer og behandling metoder

Marfan syndrom - en farlig sygdom, som er forbundet med en mutation af et specifikt gen gruppe. Mennesker med en sådan diagnose lider forstyrrelser i strukturen af bindevævet. For første gang sygdommen blev beskrevet i 1876 af Williams, men kun i 1896, den franske børnelæge Marfan En mere detaljeret undersøgelse af symptomerne og årsagerne til dette problem, og gav det navnet.

Marfan syndrom: Årsager

Som allerede nævnt, er en arvelig sygdom, som er associeret med mutation af gener , der koder for protein fibrin. Det er dette protein er ansvarlig for den normale struktur af bindevæv. En mand med en sådan mutation er født med defekter. Dog kan symptomerne være udtrykkes på forskellige måder. For eksempel er der patienter, hvor sygdommen er bestemt ved en tilfældighed, da ingen synlige tegn ikke var. Omvendt er der folk, der lider i høj grad af sygdommen, da det er ledsaget af masse deformiteter og lidelser.

Marfan Syndrom: Symptomer

Bindevæv - er en væsentlig bestanddel af næsten alle organer og systemer i den menneskelige krop. Derfor kan Marfan syndrom manifestere sig på forskellige måder - sygdommen kan påvirke skelet, muskler, nervesystem og kardiovaskulære system:

  • Ofte kan den syge identificeres ved strukturen i kroppen. Patienter med dette syndrom normalt meget høj og tynd, med et uforholdsmæssigt aflange lemmer. Mange lider af defekter såsom skoliose, flade fødder, forstyrrelser i strukturen af brystet.
  • Marfan Syndrom er ofte ledsaget af læsioner i øjet - en person, et skift af en eller to linser på én gang. Sådanne mennesker er mere modtagelige for grøn stær, grå stær og nethindeløsning.
  • Som regel er det sygdommen er ledsaget af et brud i strukturen og driften af det kardiovaskulære system - især opfylder svækkelsen af aortavæggen, hvilket er ekstremt farligt for livet.
  • Patienterne har ofte strækmærker, selv efter afslutningen af processen for vækst og udvikling. Hertil kommer, at de er omfattet af de lyske og ventrale brok.

Marfan syndrom: diagnose og behandling

Til dato er der ingen nogen specifik diagnostisk metode. Her nødvendigvis brug for en samlet strategi. Til at begynde, lægen indsamler komplet sygehistorie, og derefter tildeler forsøg og undersøgelser af bevægeapparatet og kredsløbssygdomme systemer samt øjenundersøgelse.

Som for behandlingsmetoden, så som de fleste genetiske sygdomme, Marfina syndrom forbliver hos personen for evigt. Men med hjælp af moderne medicin teknikker kan øge levetiden og sikre patientens komfort og bekvemmelighed. Patienten skal overvåges regelmæssigt af læger. For eksempel kan i tilfælde af problemer med synet specialister tildele bærer briller eller linser. Med hjælp af lægemidler kan fjernes nogen symptomer på kredsløbssygdomme, og orthotics hjælper i en hensigtsmæssig udvikling af skelettet.

I dag, over hele verden er aktivt forsket i denne sygdom. Videnskabelige medarbejdere forsøger at finde ud af, hvad der sker, når en genmutation, og om det er muligt at stoppe processen eller anden måde påvirke den. Desuden er farmaceuter arbejder på produktion af nye og mere effektive medicin, der kan lindre symptomerne og eliminere risikoen for dødsfald.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.delachieve.com. Theme powered by WordPress.