Robertsonian translokationer: beskrivelse, egenskaber og karakteristika

Hele mængden af genetisk materiale inkorporeret i alle 46 par kromosomer. En kromosom kendes fra biologi, der findes i cellekernen. En sund person har en karyotype på 23 par diploide kromosomer. Det er 46 XX - kromosom, der er kvinder og 46 XY - mandlig sæt kromosomer. Når du bryder nogen af kromosomet, det grundlæggende "bærer" af den genetiske kode, forskellige typer af overtrædelser forekomme.

Mutationer er ikke enestående for mennesker. Små ændringer i genetisk materiale bidrager til mangfoldigheden af manifestationer af naturen. I det såkaldte balanceret kromosomal translokation forekommer ændringer uden tab af information og uden unødig overlapning. Oftest dette sker under meiosen (kromosom division), desuden er nogle gange en del af kromosomerne duplikeres (overlapning forekommer), og derefter konsekvenserne er uforudsigelige. Men vi vil overveje kun Robertsonian translokationer, deres egenskaber og effekter.

Robertsonian translokation - hvad er det? Genetiske problemer menneskehedens

På grund af brud på kromosomet nær centromer er der strukturelle ændringer i den menneskelige genetiske kode. Afstanden kan være en enkelt, men det sker og igen. Den ene arm af kromosom efter pausen (normalt kort arm) er tabt. Men kommer på tværs af de tilfælde, hvor bruddet sker samtidigt i 2 kromosomer, korte arme, der byttes. Nogle gange, de er underlagt translokation kun dele af skulderen. Men sådanne korte arme acrocentriske kromosomer i den type (hvor centromer deler kromosomet på en lang og korte arme) aldrig bære vigtige oplysninger. Udover tabet af sådanne elementer er ikke så vigtig, fordi den arvelige materiale kopieres til de øvrige acrocentriske kromosomer.

Men når adskilt den korte arm fusioneret med korte arme af et andet gen, og den resterende længde er også loddes til hinanden, sådan translokation ikke længere er afbalanceret. Sådanne "omlejring" af genetisk materiale - dette er et Robertsonian translokation.

Jeg researchede og beskrevet denne type translokation W. Robertson i 1916. Og hans navn blev kaldt, og en anomali. Robertsonian translokation kan føre til udvikling af kræft, men kan ikke påvirke udseendet og sundheden af bæreren. Men barnet i de fleste tilfælde, hvis den ene forælder har translokationen, født med handicap.

Hvor almindelig mutation?

På grund af forbedringer i teknologien og udviklingen af genetik som en videnskab, i dag er det muligt at vide på forhånd, hvis der er abnormiteter i karyotype af det ufødte barn. Det er nu muligt at udføre statistikken: hvor ofte der er genetisk anomali? Ifølge aktuelle data, opstår Robertsonian translokationer i én ud af tusind nyfødte. Oftest diagnosticeret translokation af kromosom 21.

Lille kromosomal translokation er absolut ingen trussel mod dens bærer. Men når det påvirker vigtige elementer i koden, kan barnet blive født døde eller dør inden for et par måneder, såsom for eksempel tilfældet med syndromet Patau. Men Patau syndrom sjældent optræder. Somewhere 1 i 15.000 fødsler.

Faktorer, der bidrager til fremkomsten af en translokation i kromosomerne

I naturen er der spontan mutation, dvs. uprovokeret. Men miljøet træffer sine egne justeringer til udviklingen af genomet. Flere faktorer bidrager til hyppigere mutationsændringer. Disse faktorer kaldes mutagene. Kendt af følgende faktorer:

• påvirke nitrogenholdige baser;
• fremmede DNA biopolymerer;
• mødres alkoholindtagelse under graviditeten;
• virkningen af virus under graviditeten.

Den mest almindelige translokation opstår på grund af de skadelige virkninger af stråling på kroppen. Det påvirker ultraviolet stråling, protoner og røntgenstråler og gammastråler.

Hvilket kan ændres kromosom?

Gennemgå translokation af kromosom 13, 14, 15 og 21. Den mest populære og farlige translokation - en Robertsonian translokation mellem kromosom 14 og 21.

Hvis der som følge af meiose former ekstra kromosom (trisomi) føtale med sådan translokation, vil barnet blive født med Downs syndrom. Det samme tilfælde er muligt, hvis der er opstået Robertsonian translokation mellem kromosom 15 og 21.

Translokation af kromosom band D

Robertsonian translokation kromosom Gruppe D påvirker kun acrocentriske kromosomer. Kromosomer 13 og 14 er involveret i translokationer i 74% af tilfældene, og de kaldes ubalancerede translokationer, som ofte farlige konsekvenser for livet er ikke.

Men der er én omstændighed, der kan ledsage disse uregelmæssigheder. Robertsonian translokation 13, 14 hos mænd kan føre til nedsat fertilitet af den mandlige bærer (45 xy kromosom sæt). På grund af det faktum, at på grund af tabet af både korte arme i stedet for 2 par kromosomer ofte er der kun en, der har to lange, mælke sådan en mand kan ikke give en levedygtig afkom.

Det samme Robertsonian translokation 13, 14 hos kvinder og reducerer dens evne til at få et barn. Månedlig der er sådanne kvinder, og alligevel var der tidspunkter, hvor de føder sunde børn. Men statistikken viser stadig, at det er sjældent. Dybest set, deres børn ikke er levedygtige.

Konsekvenserne af translokationer

Vi har konstateret, at nogle strukturelle ændringer er helt normalt og ikke truer. Robertsonian translokationsenheden bestemmes kun af analysen. Men re-translokation i sættet af den næste generation af kromosomer allerede farlige.

Robertsonian translokation 15 og 21 i forbindelse med andre strukturelle ændringer kan endda være katastrofal. Alle konsekvenserne af visse strukturelle ændringer i karyotype beskrevet mere detaljeret. Husk på, at karyotype - det ligger i det enkelte sæt af kromosomer i kernen.

Trisomi og translokation

Endvidere isolerede translokationer Genetik abnormitet såsom en trisomi kromosom. Trisomi betyder, at føtalt karyotype har sat en af triploide kromosomer i stedet for de 2 kopier undertiden forekommer mosaik trisomi. Det er triploide sæt af observerede ikke i alle celler i kroppen.

Trisomi kombineret med Robertsonian translokation fører til meget alvorlige konsekvenser: såsom Patau syndrom, Edwards og mere almindelige Downs syndrom. I nogle tilfælde, det sæt af anomalier fører til abort i de tidlige stadier.

Downs syndrom. manifestationer

Det skal bemærkes, at translokationen involverer kromosomer 21 og 22 er mere stabile. Sådanne anomalier er ikke dødelig, er ikke halvt dødelig, men blot føre til udviklingsforstyrrelser. Således, trisomi 21 i kombination med en Robertsonian translokation i karyotype i analysen af føtalt karyotype - en sikker "tegn" af Downs syndrom, en genetisk sygdom.

Downs syndrom er karakteriseret ved både fysiske og psykiske handicap. Forudsigelse af livet af disse mennesker er gunstig. På trods af hjertesygdomme og nogle fysiologiske ændringer i skelettet, og deres krop fungerer normalt.

De karakteristiske træk ved syndromet:

• plan flade;
• forstørret tunge;
• en masse af hud på halsen, kommer til at folde;
• clinodactyly (krumning);
• epicanthus;
• hjertesygdom er muligt i 40% af tilfældene.

Mennesker med dette syndrom langsomt begynder at gå, for at sige ordene. Og også for at lære det sværere end andre børn på samme alder.

Men de er i stand til produktivt arbejde i lokalsamfundet og med en vis støtte og normale med disse børn de er godt socialized i fremtiden.

Patau syndrom

Syndromet er mindre udbredt end Downs syndrom, men de mangler af forskellig art har sådan et barn meget. Næsten 80% af børn med denne diagnose dør inden 1 års alderen.

I 1960 studerede han denne anomali og opdagede de genetiske årsager til fiasko Klaus Patau, skønt for ham i 1657 beskrev syndromet T. Bartolini. Risikoen for disse lidelser øges hos kvinder, der føder et barn efter 31 år.

Disse børn er mange fysiske defekter kombineret med svær psykomotorisk udvikling. Karakteristisk for syndromet:

• microcephaly;
• unormale hænder, ofte dannet ekstra tæer;
• lave ører uregelmæssig form;
• læbe;
• kort hals;
• smalle øjne;
• tydeligt "sunkne" bro;
• defekter i nyrer og hjerte;
• læbe eller gane;
• Graviditet Der er kun én navlestrengen arterie.

Et lille antal overlevende spædbørn lægehjælp. Og de kan stadig leve i lang tid. Men medfødte misdannelser stadig påvirke arten af liv og dens korthed.

Edwards syndrom

Trisomi 18 kromosom translokation i baggrunden fører til Edwards syndrom. Dette syndrom er mindre kendt. Med denne diagnose et barn knapt nok overleve til seks måneder. naturlig udvælgelse lov tillader ikke at vokse betydeligt med flere handicap.

Generelt er antallet af forskellige defekter i syndromet Edwards - omkring 150 er til stede misdannelser blodkar, hjerte, indre organer. Altid til stede i disse spædbørn hypoplasi af lillehjernen. Der er uregelmæssigheder i strukturen af fingrene. Meget ofte sådan en karakteristisk anomali vises som en fod deformitet.

Hvilke test bestemme abnormiteter i livmoderen?

Til karyotype-analyse i føtal nødvendig for at opnå materiale - fosterceller.

Flere analyser. Oplys, hvordan det sker.

1. chorionvillus prøveudtagning. Analysen på 10 uger. Disse villi - er de placenta direkte partikel. Denne partikel af biologisk materiale vil fortælle alt om fremtiden for frugten.

2. fostervandsprøve. Med nålen tages et par føtale celler og fostervand. De er taget for det meste i uge 16 af graviditeten, og efter et par uger, kan parret få detaljerede oplysninger om barnets velfærd.

På denne analyse sendes til mødre med risiko for at levere et barn med handicap steget. Sædvanligvis genetisk analyse rettet disse par i hvilke:

1) var uforklarlige aborter;

2) parret har ikke været i stand til at undfange et barn;

3) i familien deltog i nært beslægtede kommunikation natur.

Disse unge mennesker kan have en Robertsonian translokationer på nogle kromosomer. Og så de bør gå videre til at gøre analysen på en karyotype at vide, hvad er chancerne for at bære og føde et sundt barn.