Spontan mutation: klassificering, årsager, eksempler

Hvad kaldes spontan mutation? Hvis overførslen sigt i tilgængeligt sprog, er det naturlige fejl under interaktionen af genetisk materiale fra interne og / eller eksterne miljø. Sådanne mutationer er normalt utilsigtet. De er observeret i sex, og i de andre celler i kroppen.

Eksogene årsager mutationer

Spontane mutationer kan forekomme under påvirkning af kemikalier, stråling, under indvirkning af høje eller lave temperaturer, den tynde luft eller højt tryk.

Hvert år den gennemsnitlige person bruger omkring en tiendedel glade for ioniserende stråling, der udgør den naturlige baggrundsstråling. Dette antal omfatter gammastråling fra jorden kerne, solvinden, radioaktive grundstoffer, liggende i tykkelsen af skorpen og opløst i atmosfæren. Den resulterende dosis afhænger også af, hvor det er mennesker. En fjerdedel af alle spontan mutation sker, er skyld i denne faktor.

Ultraviolet stråling, i modsætning til den gængse opfattelse, spiller en mindre rolle i at forårsage DNA-skader, da det ikke kan trænge dybt nok ind i den menneskelige krop. Men huden ofte lider af overdreven solindstråling (melanom og andre cancere). Men encellede organismer og virus mutere, når de udsættes for sollys.

For høje eller for lave temperaturer kan medføre ændringer i det genetiske materiale.

Endogen forårsager mutationer

De væsentligste årsager skyldes som spontan mutation kan opstå, er endogene faktorer. Heriblandt biprodukter i stofskiftet, fejl under replikation, reparation og rekombination og andre.

1. Svigt i replikation:
   - spontane overgange og omvendinger kvælstofholdige baser;
   - Forkert insertion af nukleotider af DNA-polymeraser fejl;
   - kemisk substitution af nukleotider, såsom guanin-cytosin til adenin-guanin.
2. genopbygning fejl:
   - mutationer i generne, der er ansvarlige for reparation af enkelte afsnit af DNA-strengen efter deres pause under indflydelse af eksterne faktorer.
3. Problemer med rekombination:
   - svigt crossover proces under meiose og mitose resultat i udfældning og forlængelse fra baserne.

Disse er de vigtigste faktorer, der forårsager spontane mutationer. Årsagerne til svigt kan være at aktivere mutator gener samt omdannelsen af en sikker kemiske forbindelser til mere aktive metabolitter, der påvirker cellekernen. Derudover er der også strukturelle faktorer. Disse omfatter repetitive nukleotidsekvenser er tæt på stedet justeringskredsløb, tilstedeværelsen af yderligere DNA-regioner, der har en struktur svarende til genomet, samt bevægelige elementer af genomet.

patogenese mutationer

Spontan mutation opstår som et resultat af virkningen af alle disse faktorer, der påvirker, sammen eller hver for sig i en vis periode af livet af cellen. Der er sådan et fænomen som en bevægende krænkelse datterselskab parring og maternelle DNA-strenge. Som et resultat, ofte dannet ud fra peptid-loops, der ikke er i stand til på passende integrere i sekvensen. Efter fjernelse unødvendige dele af DNA-kæden subsidiære sløjfer kan både reseceret (tekst udgår) og integrerede (duplikationer, insertioner). Udklækket ændringer er fastsat i de følgende cyklusser af celledeling.

Hastigheden og antallet af mutationer er afhængige af den primære struktur af DNA. Nogle forskere mener, at det er absolut alle de DNA-sekvenser af mutagene, hvis de danner bøjninger.

De mest almindelige spontane mutationer

Hvad er oftest manifesteret i det genetiske materiale af spontane mutationer? Eksempler på sådanne tilstande - et tab af nitrogenholdige baser og sletning aminosyrer. Særligt følsomme over for dem betragtes til cytosinrester.

Det er bevist, at der i dag mere end halvdelen af hvirveldyr har en mutation af cytosin rester. Efter deaminering methylcytosin er ændret til thymin. Opfølgning af dette afsnit gentager en fejl eller sletter det eller doubler og muterer til nye fragment.

En anden årsag til hyppige spontane mutationer anses et stort antal pseudogener. På grund af dette, kan i meioseprocessen dannes ulige homolog rekombination. Dette resulterer i justering i generne enkelte vindinger og fordobling nukleotidsekvenser.

Polymerase model mutagenese

Ifølge denne model, spontane mutationer er resultatet af tilfældige fejl molekyler, der syntetiserer DNA. For første gang denne model er blevet præsenteret af Bresler. Han foreslog, at mutationer forekomme på grund af det faktum, at i nogle tilfælde er polymerasen indsat i sekvens af nukleotider nekomplimentarnye.

År senere, efter langvarige forsøg og eksperimenter, denne opfattelse er blevet godkendt og accepteret i den videnskabelige verden. Der var endda fjernet visse love, der tillader forskerne at kontrollere og direkte mutationer ved udsættelse for ultraviolet specifikke DNA-segmenter. Så for eksempel, fandt, at foran den beskadigede triplet ofte bygget adenin.

Tautomer model mutagenese

En anden teori forklarer spontan og kunstig mutation blev foreslået af Watson og Crick (opdagere af DNA struktur). De foreslog, at mutagenesen baseret på evnen af noget DNA basen omdannes til de tautomere former, ændre forbindelsesmetode baser.

Efter offentliggørelsen af den hypotese er blevet aktivt udviklet. blev påvist nye former for nukleotider efter bestråling med ultraviolet lys. Dette gav forskerne nye forskningsmuligheder. Moderne videnskab er stadig diskuterer den rolle, de tautomere former i spontan mutagenese og dens indvirkning på antallet af registrerede mutationer.

andre modeller

Spontan mutation kan være i strid med anerkendelsen af DNA-polymerase nukleinsyrer. Poltaevym et al blev klaret mekanisme, der gennemtvinger komplementaritet princip i syntesen af DNA-molekyler datterselskaber. Denne model tillod os at studere mønstre af forekomster af spontan mutagenese. Forskerne forklarede deres opdagelse, at hovedårsagen til at ændre strukturen af DNA-syntese er en ikke-kanoniske basepar.

De foreslog, at årsagen til afladningen sker på grund af deaminering af DNA. Dette fører til en ændring af cytosin til thymin eller uracil. På grund af disse mutationer er dannet et par af uforenelige nukleotider. Derfor i den næste replikation finder sted overgange (dot udskiftning nukleobaser).

Klassificering af mutationer: spontan

Der er forskellige klassifikationer af mutationer, afhængigt af, hvilken slags kriterium ligger i deres kerne. Der er en division af den karakter ændrer genfunktion:

- hypomorphic (muterede alleler syntetisere mindre protein, men de er magen til originalen);
- amorft (gen helt mistet sin funktion);
- antimorfnye (muterede gen vender fortegn er);
- neomorfnye (der er nye funktioner).

Men jo mere fælles nomenklatur, der deler alle mutationer i forhold til den variable struktur. skelnes:

1. Genomisk mutationer. Disse omfatter polyploidi, dvs. dannelsen af genomet med en tredobbelt og et sæt kromosomer, og aneuploidi - antallet af kromosomer i genomet ikke er et multiplum af det haploide.
2. kromosomal mutation. Der er en betydelig omstrukturering af stykker af kromosomer. Skelne tab af information (deletion), dens fordobling (overlapning), ændringen i orienteringen af nukleotidsekvenserne (inversion), samt transfer sites på kromosomer andre (translokation).
3. Genetisk mutation. De mest almindelige mutationer. DNA-kæden erstattes flere tilfældige nitrogenholdige baser.

Konsekvenserne af mutationer

Spontane mutationer - forårsager tumorer opbevaring sygdomme, dysfunktion af organer og væv fra mennesker og dyr. Hvis den muterede celle ligger i en stor multicellulær organisme, jo mere sandsynligt vil det blive ødelagt af iværksættelsen af apoptose (programmeret celledød). Kroppen styrer processen med bevarelse af genetisk materiale, og med hjælp af immunsystemet får fjernet alle de mulige beskadigede celler.

I et tilfælde af hundredtusindvis af T-lymfocytter har ikke tid til at identificere det angrebne struktur, og det giver klon celler, der også indeholder det muterede gen. celle konglomerat har allerede andre funktioner, den producerer giftige stoffer og påvirke den generelle tilstand af kroppen.

Hvis der ikke mutation fandt sted i den somatiske og kim celle, vil ændringerne blive observeret i afkommet. De manifesterer medfødte abnormiteter af organer, deformiteter, stofskiftesygdomme og opbevaring sygdomme.

Spontane mutationer: værdi

I nogle tilfælde kan tidligere syntes ubrugelige mutationer være nyttigt at tilpasse sig de nye livsbetingelser. Dette er en mutation som et mål for naturlig udvælgelse. Dyr, fugle og insekter har camouflage farve, der svarer til det område af bopæl for at beskytte sig mod rovdyr. Men hvis ændre deres levesteder, og derefter bruge mutation naturen forsøger at beskytte arterne fra udryddelse. Under de nye betingelser den stærkestes overlevelse og overfører denne evne til andre.

Mutationen kan forekomme i ikke-aktive områder af genomet, og derefter se ændringerne fænotypen observeret. Oplev "brud" er kun muligt ved hjælp af specifikke undersøgelser. Det er nødvendigt at undersøge oprindelsen af beslægtede arter af dyr og forberedelse af deres genetiske kort.

Problemet med spontane mutationer

I fyrrerne i forrige århundrede var der en teori om, at mutationen udelukkende skyldes eksterne faktorer, og at hjælpe dem med at tilpasse sig. For at teste denne teori, blev en særlig test og reps metode udviklet.

Fremgangsmåden var den kendsgerning, at et lille antal én slags bakterier udplades på røret, og efter podning adskillige antibiotika blev tilsat til det. En del af mikroorganismer overlevede, og de blev overført til det nye miljø. Sammenligning af forskellige bakterier rør afslørede, at modstand opstod spontant at kontakte med et antibiotikum, og efter den.

gentagelse metode var at bløde stof overført til mikroorganismerne, og derefter overført samtidigt i flere rene omgivelser. Nye kolonier blev dyrket og behandlet med et antibiotikum. Som følge heraf forskellige bakterier overlevede rør anbragt med lige store portioner af mediet.