SundhedSygdomme og betingelser

Autosomal dominerende træk. Autosomal recessiv tegn

Antallet af forskellige sygdomme, der kan alvorligt begrænse menneskelig aktivitet og endda føre til dødsfald, er konstant stigende. Derfor er det nødvendigt at forstå et vigtigt faktum: nogle af de patologier, der overtræder kropsfunktioner er ikke erhvervet, og de siger, har deres rødder i genetik. Vi taler om arv af autosomale træk gået i arv fra generation til generation.

Hvad der menes med en autosomal tegn

Dykke ned i essensen af udtrykket, er det vigtigt først og fremmest at være opmærksom på dette element i enhver levende væsen som arvelighed. I de fleste tilfælde børn ligne deres forældre, men på samme tid blandt den samme familie er næsten altid tydelige visse forskelle.

Med andre ord, hver har sine egne individuelle karakteristika, men de er faktisk en del af den genetiske arv. Således autosomal tegn - er ingen anden end den arv af genetiske karakteristika forældre.

Overførsel af sygdomme

Udover de specifikke funktioner i den enkelte, kan en person arve fra sin far og mor nogle sygdomme. Dette faktum skyldes indflydelse af mutation af gener, der er lokaliseret i autosomer. I dette tilfælde kan disse tegn opdeles i to hovedområder: dominante og recessive. Begge har en betydelig indvirkning på strukturen i arv hos den enkelte.

Autosomal dominant træk

Hver type har sin egen særlige arv. Hvis vi betragter en autosomal dominant, er det værd at bemærke, at i dette tilfælde for sygdommen nedarvet ved tilstrækkelig transmission af mutant allel af begge forældre. En sådan funktion arver ligeledes kan forekomme hos både mænd og kvinder. Faktisk kan en autosomal dominant nedarvning defineres som overføringskarakteristikken, som styres af en dominerende allel autosomale gener. Med denne type arv for manifestation af sygdommen vil kun én mutant allel, lokaliseret i en autosom.

Den gode nyhed er, at de fleste af de sygdomme, der overføres på en lignende måde, er betydelig skade ikke forårsage, og havde heller ikke en signifikant skadelig virkning på den menneskelige reproduktive funktion. Hvis man sammenligner niveauet af indflydelse på hvor stor en procentdel af sygdomme, de dominerende symptomer bliver ofte en årsag til eventuelle afvigelser, snarere end recessiv. I nærvær af en sådan mutation i et af parret med den anden komplet sundhedsrisikoen for overførsel af sygdomme er 50%. Af denne grund kan en autosomal dominerende træk, som manifesterer sig i form af en mutation videregives fra generation til generation, og dermed har en familie karakter. I modsætning til autosomal recessiv, disse tegn åbenbart i heterozygoter, der har en muteret og én normale alleler på homologe kromosomer.

Sygdom med autosomal dominant nedarvning

I denne type transmission af arvelige egenskaber til udvikling næste generation af sygdommen tilstrækkeligt heterozygot mutation bærer. Et interessant faktum er, at den dominerende autosomalt tegn betyder den samme frekvens som sygdommen hos piger og drenge.

Hvis sygdommen er et resultat af virkningen af denne type transmission af arvelighed, der er et barn, selv om begge forældre er sunde, så er denne kendsgerning er fremkomsten af en ny mutation i kimceller mor eller far. Det er vigtigt at forstå, at i en familie dominerende gen effekter på børn kan være anderledes. Det betyder, at det kliniske billede og sværhedsgraden af sygdommen er ikke nødvendigvis den samme.

eksempler på sygdomme

Autosomal dominant attributtype udtalt af en sygdom, såsom Marfan syndrom. Sådan diagnose er, at bindevæv i den menneskelige krop ramte. I patienter, der lider Marfan syndrom er sædvanligvis tynde tynde fingre og lemmer uforholdsmæssig længde. Sådanne mennesker ofte udvikler misdannelser af aorta og hjerteklapper.

En anden arvelig sygdom, som er defineret ved tilstedeværelsen af en autosomal dominant nedarvning af træk, - en brachydactyly, korotkopalost hun. Dette er en sjælden symptom, der forekommer i den ene af forældrene. Den manifestation af sygdommen er allerede mærkbar i de tidlige dage efter fødslen på grund af unaturlige ændringer i falankser i tæer og hænder.

Arvelig døvhed - autosomalt træk, som også kan defineres som en dominerende.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS eller Lou Gehrig sygdom) er også et resultat af autosomal dominant nedarvning og attribut henviser til gruppen motor-neuron sygdom. Sygdommen kan defineres som fatal progressiv neurodegenerativ sygdom, som var forårsaget af degeneration af centralnervesystemet celler - motorneuroner. Den vigtigste funktion af disse celler - til at opretholde muskeltonus og vedligeholdelse af motorik.

Autosomal recessivt træk: Funktioner

Denne type arv har flere vigtige egenskaber:

  • kan ikke påvirke status af børn, selv om den stamtavle havde en masse luftfartsselskaber arvelig sygdom som recessive træk manifesterer sig i hver generation (arv vandret, i modsætning til de dominerende træk);
  • recessive mutantgen (er) fenopticheski manifesteret kun i det tilfælde, hvor det er i homozygot tilstand (aa);
  • arvelig sygdom forekommer lige så ofte som i kvinder og mænd;
  • sandsynligheden for, at et barn bliver født syge stiger betydeligt i tilfælde af ægteskaber mellem nære slægtninge;
  • fenopticheski sunde forældre til et barn med sygdommen kan manifestere heterozygote bærere af det muterede gen.

Det er værd at bemærke, at blandt alle autosomal recessiv arvelig sygdom arv er de mest almindelige symptomer. Sygdomme, der kan defineres som en konsekvens af dette træk indbefatter den store gruppe fermentopathia, hvilket fører til stofskiftesygdomme, blodsygdomme (herunder homeostase), nyre, immunsystemet og andre.

Eksempler autosomal recessiv sygdomme

  • Denne gruppe kan tilskrives tegn Gierke sygdom (glycogenosis). Manifestationen af denne genetiske lidelse forårsaget af en mangel på enzymet glucose-6-fotosfatazy, hvilket fører til en betydelig forringelse af hepatisk glucose evne til at reproducere. Krænkelse af en så vigtig proces fører uundgåeligt til hypoglykæmi.
  • Ahornsirup urin sygdom - er også en autosomal træk, som kan defineres som en recessiv. Sygdommen har et andet navn - den ahornsirup urin sygdom. Sådan diagnose involverer en metabolisk lidelse, der er blevet resultatet af forkert metabolisme af forgrenet aminosyre. Denne sygdom kan tilskrives organisk acidemia.
  • Tay-Sachs sygdom, som har navne som neonatal amavroticheskaya idioti og mangel på hexosaminidase. Denne sygdom er en genetisk autosomal recessiv og fører til progressiv forværring af fysiske og mentale evner af barnet.
  • Det skal bemærkes, at i modsætning til en sådan sygdom, døvhed, autosomal recessiv indikation af farve blindhed er, men det kan være i kategorien "sex-koblet". Overtrædelse af farve kan være enten delvist eller fuldstændigt. Den mest almindelige er en forvrænget opfattelse af rødt. Det er værd at bemærke, at i nogle tilfælde er forringet opfattelse af en bestemt farve opvejet af mere kvalitativ forskel mellem nuancer af andre farver.

  • Phenylketonuri - en autosomal recessivt træk, hvilket indebærer en arvelig metabolisk sygdom. Det forårsagede overtrædelsen ulempe phenylalanin enzym.

Hvad skal der forstås af sygdomme, kønsbunden

Sygdomme i denne gruppe er på grund af det faktum, at mænd har et X-kromosom, mens de to kvinder. Følgelig repræsenterer den mandlige, nedarvet unormal gen er hemizygote og heterozygot kvinde. Arvelige kendetegn, som transmitteres i X-bundet type kan forekomme med forskellig sandsynlighed hos begge køn.

Hvis vi betragter den dominerende X-bundet nedarvning af sygdommen, er det værd at bemærke, at sådanne tilfælde er mere almindelig hos kvinder. Dette skyldes den øgede muligheden for at opnå patologisk allel fra den ene forælder. Som for mænd, er de i stand til at arve genet af denne type kun fra moderen. I dette tilfælde er den mandlige linje af autosomal dominerende træk knyttet til X-kromosomet, videre til alle de døtre, mens sygdommen ikke manifestere sig i sønner, fordi de ikke får kromosom far.

Hvis du er opmærksom på den autosomal recessiv X-bunden arv af et tegn, kan det ses, at sådanne sygdomme udvikler hovedsageligt i hemizygote hanner. Til gengæld er kvinderne i virkeligheden altid heterozygote og dermed fenopticheski sundt. Ved X-bundne arvelige træk indbefatter sygdomme, såsom Duchenne muskeldystrofi, Becker, hæmofili og andre Hunters syndrom.

Som for Y-bunden arv, er disse symptomer forårsaget af tilstedeværelsen af Y-kromosomet hos mænd udelukkende. Virkningen af dette gen kan overføres kun fra far til søn i generationer.

Funktioner af arv af mitokondrie metode

Denne type af arv skiller sig ud, at overdragelsen finder sted gennem mitokondrie tegn, der er i ægget plasma. Når dette kromosom er ringformet i hver mitokondrier, og deres æg i cirka 25 000. Genmutationer forekommer i mitochondrierne i det tilfælde, hvor i kroppen er der er progressive oftalmoplegi, mitokondrie myopati og synsnerven atrofi Leberaf. Sygdomme, der er en følge af virkningen af denne faktor kan overføres fra mor til den samme frekvens som de døtre og sønner.

I almindelighed, som en autosomal ubundne tegn og andre typer af genetiske mutationer kan have en betydelig indvirkning på den fysiske tilstand af flere generationer og er årsag til mange alvorlige sygdomme.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 da.delachieve.com. Theme powered by WordPress.