Genetiske sygdomme nedarves. Medicinsk og gentest

Fra forældrene barnet kan erhverve ikke kun en vis øjenfarve, højde eller formen af ansigtet, men også genetiske sygdomme nedarves. Hvad er de? Hvordan kan jeg finde dem? Hvad er klassificeringen af arvelige sygdomme eksisterer?

Mekanismerne i arvelighed

Før vi taler om sygdommen, er det nødvendigt at forstå, hvad den genetiske arv. Alle informationer om os er indeholdt i DNA-molekylet, som består af en ufattelig lange kæder af aminosyrer. Skiftet mellem disse aminosyrer er unik.

DNA-strenge fragmenter kaldes gener. Hvert gen er en holistisk information om et eller flere symptomer i kroppen, som overføres fra forældre til børn, såsom hudfarve, hår, karaktertræk, og så videre. D. Hvis de er beskadiget eller overtrædelse af deres arbejde vises genetisk sygdom, der overføres af arv.

DNA er organiseret i kromosomer 46 eller 23 par, hvoraf den ene er seksuel. Kromosomer er ansvarlige for genaktivitet, kopiering og restitution fra skade. Som et resultat af befrugtning i hvert par er der et kromosom fra faderen og en fra moderen.

Hvor et af generne ville være dominerende, og det andet recessive eller undertrykkes. Forsimplet, hvis hans fars gen for øjenfarve, ville være dominerende, vil barnet arve dette træk fra ham, ikke fra moderen.

genetiske sygdomme

Arvelige sygdomme opstår, når mekanismen for lagring og transmission af genetisk information krænkelser forekomme, eller mutation. Organisme, hvis gen er beskadiget, vil give det videre til deres afkom på samme måde som den sunde ting.

I det tilfælde, hvor det unormale gen er recessivt, kan det ikke blive vist i den næste generation, men de er dens bærere. Chance for, at dominerende gen ikke vil blive vist til at eksistere, når en sund gen også ville være dominerende.

Det er nu kendt mere end 6000 genetiske sygdomme. Mange af dem vises efter alder 35, og nogle kan aldrig erklære sig ejeren. Med den ekstremt høje frekvens manifesteret diabetes mellitus, fedme, psoriasis, Alzheimers sygdom, skizofreni og andre lidelser.

klassifikation

Genetiske sygdomme, arvelige, har et stort antal sorter. For at opdele dem i separate grupper kan betragtes som en overtrædelse sted, årsager, klinisk billede, arten af arvelighed.

Sygdomme kan klassificeres i overensstemmelse med typen af arv og placeringer af det defekte gen. Så det er vigtigt gen placeret i en seksuel eller ikke-seksuel kromosom (autosom), og det er overvældende eller ej. Allokere sygdom:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia af linsen.
• Autosomal recessiv - albinisme, muskuløs dystoni dystrofi.
• Begrænset sal (der er kun kvinder eller mænd) - hæmofili A og B, farveblindhed, lammelser, fosfat diabetes.

Kvantitativ og kvalitativ klassificering af arvelige sygdomme identificerer genetiske, kromosomal og mitokondrie-typer. Sidstnævnte henviser til DNA i mitokondrierne lidelser uden for kernen. De to første forekomme i DNA'et, som er beliggende i cellekernen, og har flere underarter:

årsager til

Vores gener har en tendens til ikke blot at gemme oplysninger, men også for at ændre det, erhverve nye kvaliteter. Dette er en mutation. Det sker sjældent, ca 1 gang pr million sager og overføres til efterkommere, hvis forekommet i kimceller. For enkelt genmutation frekvens er 1: 108.

Mutationer er en naturlig proces, og danne grundlag for den evolutionære variabilitet af alle levende væsener. De kan være nyttigt og skadeligt. Nogle hjælper os til bedre at tilpasse sig til miljøet og levevis (f.eks modsætning til tommelfingeren), andre fører til sygdom.

Forekomsten af abnormiteter i gen fremskynder fysiske, kemiske og biologiske mutagene faktorer. Denne egenskab er besat nogle alkaloider, nitrater, nitriter, nogle tilsætningsstoffer, pesticider, opløsningsmidler og olieprodukter.

Blandt de fysiske faktorer ioniserende og radioaktiv bestråling, ultraviolette stråler, for høje og lave temperaturer. Da biologiske årsager er rubellavirus, mæslinger antigener, og så videre. D.

genetisk disposition

Forældre påvirker os ikke kun til uddannelse. Det er kendt, at nogle mennesker har en større chance for forekomst af visse sygdomme end andre på grund af arvelighed. Genetisk disposition til sygdommen opstår, når nogen fra familien er en overtrædelse i generne.

Risikoen for en bestemt sygdom i et barn afhænger af hans eller hendes køn, fordi nogle sygdomme er kun transmitteres på én linje. Det afhænger også af den menneskelige race og af graden af slægtskab med patienten.

Hvis en person er født med en mutation af barnet, så en chance for at arve sygdommen er 50%. Gene kan meget vel ikke manifestere sig på nogen måde, at være recessive, som i tilfældet med ægteskabet med en sund mand, hans chance for at bestå efterkommere udgør over 25%. Men hvis ægtefælle ligeledes bliver sådan et recessivt gen, er chancerne for dens manifestationer i efterkommere igen at stige til 50%.

Hvordan til at identificere sygdommen?

Tid til at opdage sygdom eller disposition for at hjælpe Genetik Center. Typisk, sådan er i alle større byer. Før enhver analyse af samråd med din læge for at finde ud af, hvad helbredsproblemer observeres i pårørende.

Medicinsk og genetisk undersøgelse gennemføres ved at tage en blodprøve. Prøven omhyggeligt undersøgt i laboratoriet for eventuelle afvigelser. Potentielle forældre normalt deltage i disse konsultationer efter graviditet. Dog bør det genetiske center kommer og under sin planlægning.

Arvelige sygdomme alvorligt påvirke den mentale og fysiske sundhed af barnet, påvirker den forventede levetid. De fleste af dem er vanskelige at behandle, og deres visning justeres kun af medicinske midler. Derfor, for at forberede sig bedre til sådan en baby før undfangelsen.

Downs syndrom

En af de mest almindelige genetiske sygdomme - Down syndrom. Det forekommer i 13 tilfælde ud af 10000. Dette er en anomali, hvor en person har 46 og 47 kromosomer. Diagnosticere syndromet kan være umiddelbart ved fødslen.

Blandt de vigtigste symptomer på en flad overflade, hævede hjørner af øjnene, en kort hals og manglende muskeltonus. Ørerne er normalt lille indsnit skrå øjne, uregelmæssig form af kraniet.

Patienter børn har komorbide lidelser og sygdomme - lungebetændelse, SARS, etc. Du kan opleve forværringer, såsom tab af hørelse, syn, hypothyroidisme, hjertesygdomme ... Når daunizm mentale udvikling er bremset, og ofte forbliver på niveau med syv år.

Konstant arbejde, særlige øvelser og præparater i høj grad forbedre situationen. Der er mange tilfælde af folk med en lignende syndrom kan meget vel nødt til at leve uafhængigt, finde job og har opnået professionel succes.

hæmofili

En sjælden arvelig sygdom, der påvirker mænd. Det sker en gang i 10.000 tilfælde. Hæmofili er ikke behandles, og skyldes ændringer i et enkelt gen i den seksuelle X-kromosom. Kvinder er kun bærere af sygdommen.

Det vigtigste træk er mangel på protein, som er ansvarlig for blodpropper. I dette tilfælde, selv en mindre traumer forårsager blødninger, der ikke bare stoppe. Nogle gange er det manifesterer sig kun på dagen efter skaden.

British Koroleva Viktoriya var bærer af hæmofili. Hun passerede sygdommen til mange af hans efterkommere, herunder Tsarevitj Alexei - søn af zar Nikolaj II. På grund af hendes sygdom kom til at hedde "kongelig" eller "victoriansk".

Angelman syndrom

Sygdommen kaldes ofte "syndromet af glade dukke" eller "syndrom Petrushka", da patienter har hyppige udbrud af latter og smil, kaotiske bevægelser af armene. Når denne skævhed er præget af søvnforstyrrelser og psykiske udvikling.

Syndrom opstår en gang per 10 000 tilfælde på grund af manglende adskillige gener fra den lange arm af kromosom 15. Angelman sygdom udvikler kun, hvis der ikke er nogen gener i kromosomet, arvet fra sin mor. Når de samme gener er fraværende i paternelt kromosom, der er Prader-Willis syndrom.

Sygdommen kan ikke helbredes fuldstændigt, men kan lindre symptomerne. For at gøre dette, gennemførte fysiske behandlinger og massage. Fuldt uafhængig, behøver patienterne ikke får, men behandlingen kan tage vare på sig selv.