Gilberts Syndrom. Hans diagnose, konsekvenser

Gilberts syndrom, er det for sygdommen? Gilberts syndrom - den mest milde kliniske variant funktionel hyperbilirubinæmi. Sygdommen viser UGT1A1 genmutation. Grund af ham enzymet kodet af et UDP. Gilberts Syndrom er karakteriseret ved følgende:

1. Forhøjede niveauer af blod bilurbina
2. Delvis fejl glyukuroniltransferazy
3. Fravær af hepatiske forandringer
4. Reduktion af forhøjet bilirubin på grund af virkningen af phenobarbital

For første gang Gilberts syndrom blev fundet i 1901, franske læger Gilbert Nicolas Augustin og Lereboullet P. De identificerede syndromet som "en familie cholehemia". Efter dette blev det foreslået et par navne, men stoppede på Gilberts syndrom. Dette syndrom optræder ofte hos mænd i alderen 25-30 år.

Typiske symptomer for sygdomme

Hos mennesker er der er træthed, højre øvre kvadrant kolik opstår. Det vigtigste manifestation af syndromet er angst og den malede farve. Nogle gange sker det, at gulfarvning er ikke mærkbar, og den person lærer om sygdommen, efter at det havde en biokemisk organisme. Der er to typer af sygdommen: episodisk og kronisk. Hvis en person er fysisk overbelastning din krop, kan der opstå den gulsot. Hertil kommer, alkoholmisbrug, kan sult være en "start" for udvikling af sygdommen.

Gilberts syndrom diagnose.

Samlet bilubirin under sygdommen kan være på niveau med 21-51 mmol / l, hvor det er muligt at forøge niveauet af 85-130 mikromol / liter. For at identificere denne sygdom, skal du bestå en særlig diagnose. Det kan være af flere typer.

1. Test med sult. Hovedsagelig anvendes fedtfattig kost, i hvert fald - faste i 48 timer. Således koncentrationen af bilirubin i blodet stiger.
2. Test med pentobarbital. Anvendelsen af denne medicin fører til stimulering af enzymaktiviteten glyukuroniltrasferazu for derved at reducere niveauet af bilirubin.

behandling af sygdommen

Enhver særlig behandling, i almindelighed, nej, fordi det er en funktion i en organisme, ikke en sygdom. Bare syge kontraindiceret ekstra belastning, skal det følge en speciel diæt. Alkoholiske drikkevarer til en sådan person bør forbydes, fordi deres anvendelse kan føre til udvikling af sygdommen. Men det er værd at huske på, at i de tilfælde af Gilberts syndrom er ikke nødvendigt at afvise vaccinationer. Under forstærkning gulsot læger ordinere en bestemt kost, er vitamin terapi ordineres.

Gilbert syndrom effekter

De, der fandt Gilberts syndrom, virkningerne af interesse, samt hvordan sygdommen påvirker leveren. Nogle effekter kan ikke være på alle, men det er bedre at gøre ultralyd af leveren, samt en blodprøve for bilirubin. Til leveren forblev intakt ved detektering af Gilberts syndrom, du har brug for at holde sig til en kost, og begrænse dig selv til at udøve. Undertiden virkningerne af sygdommen kan manifestere sig som forbigående pigment steatose. Dybest set er disse effekter observeret hos mænd. Derfor mænd lider af syndromet er nødt til at overvåge deres helbred.

Hvad er prognoserne sætte de syge?

Denne sygdom kan betragtes som en variant af det normale. Disse mennesker anses for at være relativt sund, så meget mere i den særbehandling, de ikke har brug for. På trods af at hyperbilirubinæmi kan opretholdes i livet, er Gilberts syndrom ikke føre til døden. Der er mulighed for psykosomatiske lidelser, og cholelithiasis. Konsekvenserne af denne sygdom kan ikke vises, før 20 år, men altid ledsaget af en person, jo mere der kan fungere arvelighed faktor. Det vigtigste er, at denne sygdom ikke er særlig indvirkning på menneskelig aktivitet.