Sygdom på niveau med genetik - Joubert syndrom

Desværre, på trods af al udvikling af medicin, forbliver sygdom kur, vi ikke kan. For eksempel vidste Joubert syndrom og mange synes bare et smukt navn uden en klar fortolkning, og det er en genetisk sygdom i lillehjernen påvirker liv og menneskers sundhed. Det vil sige, en dødelig uheld eller sygdom, der kan forebygges? Måske er det virkelig helbrede eller i det mindste at identificere på et tidligt tidspunkt? Ved du noget om den mystiske syndrom? Lad os se.

Hvilken slags angreb

Så Joubert syndrom. Hvad er det? Hvis ét ord, det er problemer. Hvis du giver en mere detaljeret svar, kan vi sige, at dette syndrom er en sjælden, heldigvis, er sygdommen ledsaget af hypoplasi eller den fuldstændige mangel på de cerebellare vermis er ansvarlig for balance og koordination. Patienten ringe udformede hjernestammen, og kan derfor være respirationssvigt, til anslag. Folk vil måske bemærke unormale bevægelser af øjne og tungen, nedsat muskeltonus. Diagnosen af lægerne giver efter kliniske observationer og identificere karakteristiske træk ved cerebellare vermis hypoplasi, men også dens forlængelse og fortykkelse af forbenene. Ellers kaldes det et symptom på "molær". Definer en bruddet først efter MRI undersøgelser af hjernen. Ak, kan Joubert syndrom overføres ved arv.

generne

Til dato, tyve identificerede genmutationer, der fører til den berygtede syndrom. Alle relateret lidelse er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved udvikling med typiske og karakteristiske misdannelser af cerebellum og hjernestammen. Forøgelsen til nævnte patologier Joubert syndrom ledsaget af hypotension, forsinket udvikling, apnø og øjensygdomme. Børn med dette syndrom dør ofte før diagnosen. Det eneste positive ting - en lille forekomst af sygdommen - 1 i 80.000 mennesker.

historiske oplysninger

For første gang Joubert syndrom blev identificeret i 1969 af den franske neurolog Mari Zhuber. Hun undersøgte fire søskende med apnø, unormal øje, mental retardering og cerebellare vermis fraværende. Efter de gennemførte undersøgelse undersøgelser vist, at denne type syndrom opstår over hele verden uden racemæssige og etniske forskelle. Sikker sygdommen kan i den fase af udviklingen af det menneskelige embryo, da det menes, at fejlen i udviklingen af den embryonale hjerne fører til manifestation af syndromet. I praksis mange syndromer med genetiske mutationer har lignende symptomer, men Joubert syndrom skelne okulære abnormiteter, hypotoni i barndom og luftvejslidelser.

Symptomer og tegn

Hvis vi undersøger Joubert syndrom, kan symptomerne bestemmes ved neural respons; Det manifesterer klinisk heterogenitet i forskellige variationer, kognitiv svækkelse, vanskeligheder med at tale og krampeanfald. Mere end en tredjedel af patienterne oplever auditive lidelser og adfærdsmæssige problemer. Sjældent, men det sker, at manifesterer hydrocephalus og occipital encephalopati. En fjerdedel af patienterne fundet nyresygdom: cystisk displzaii og medfødt leverfibrose. Ligesom mennesker med Downs syndrom, kan en person, der lider Joubert syndrom har en stereotype funktioner: lang ansigt, fremtrædende pande, høje buede øjenbryn, trekantet munden, opadvendte næse, udstående hage, og lav-sæt ører. For børn er der udviklingen retardering og et omvandrende problem. hjælpemidler ofte påkrævet for bevægelse.

Sådan behandler

Virkelig du nødt til bare at acceptere? Overhovedet ikke, har fremskridt inden for genetik givet håb om forbedring og behandling af sygdom. Vi er nødt til først at lære familiens historie, etnisk komponent til at foretage en fuldstændig undersøgelse af patienten. Vejrtrækningsproblemer kræve overvågning apnø, særlige midler til at modtage og hardware-understøttelse vejrtrækning. Nogle gange er det nødvendigt neurokirurgisk indgreb og medicin til at kontrollere anfaldene. Kort sagt kan det behandles med Joubert syndrom, hvis årsager blev undersøgt og forstået.

Prognose fremtiden

Det er ikke så håbløs situation for mennesker, der har fundet Joubert syndrom. Billeder af disse patienter har ikke umiddelbart give et fuldstændigt billede af deres erfaringer, og ydre tegn synes tættere på alderdom. Nogle kan leve uafhængigt og produktivt liv er ganske sandt, forudsat understøttende behandling i livet lang. Mennesket skal være under regelmæssig undersøgelse af alle organer, til at overvåge adgang til de nødvendige lægemidler. Eksterne fejl kan manifestere gennem medfødte anomalier, såsom læbe-, polydaktyli eller unormal struktur af oropharynx. Undertiden en stor mængde af blodkar i hjernen kan observeres. Dette er i sandhed en tidsindstillet bombe, der kan rykke i enhver minut. Prognose for den fremtidige liv afhænger helt af graden af ødelæggelse af lillehjernen. Med andre ord, kan patienten oplever som en lille motor eller psykiske lidelser, og til at modtage handicap og forblive i alvorlig tilstand uden håb om forbedring. Med dette syndrom kan ikke efterlades uden opsyn børn med respirationssvigt. I drømmen kunne de simpelthen kvalt. Kræver regelmæssig lægeundersøgelse for at overvåge status for de indre organer. Den trivsel barnet har en gavnlig effekt motion og træning på udvikling af vejret. I behandlingen af kirurgiske trin kan vises, medicinsk, og minimalt invasiv kirurgi.