Genealogiske metode. Studiet af stamtavle

stamtavle af undersøgelsen foretaget af mennesket siden oldtiden. I 18-19 århundreder analyse af den menneskelige patologi (sygdom) det begyndte at blive brugt bredt. Således begyndte jeg at danne en genealogiske forskning metode. Efterfølgende opstod forbedringen som en stregtegning af stamtavler og søgemuligheder linje statistisk analyse af eksisterende data.

Klinisk-genealogiske metode - en metode til at studere de stamtavler, hvis anvendelse gør det muligt at spore med hensyn til sygdommen i familien eller familien, når du angive, hvilken type slægtskab mellem deres medlemmer.

Denne version af undersøgelsen anses for at være universel. Genealogiske metode til at løse teoretiske problemer bredt. Især fremgangsmåden anvendt i undersøgelsen:

- oprettelse i arvelige træk;

- bestemmelse af typen af arv af sygdommen eller træk;

- Evaluering penetrans (frekvens manifestationer) gen;

- at analysere kortlægningen (bestemmelse af gen position i forhold til den anden på kromosomet), og generne kobling;

- intensiteten af undersøgelsen mutationen proces;

- afkodningsmekanismer, der er baseret på interaktionen af gener.

I moderne medicin, vi kender en lang række genetiske abnormiteter. Det er grunden til et program for undersøgelse af alle gravide kvinder til seks arvelige sygdomme. Disse omfatter:

- phenylketonuri;

- Downs syndrom;

- medfødt hypothyroidisme ;

- androgenitalny syndrom;

- galactosæmi;

- cystisk fibrose.

Genealogical metode kan i nogle tilfælde være den eneste måde, hvorpå det kan afgøre, hvilken type af arv af sygdommen i familien, for at finde ud af arten af patologi til at vurdere sygdom prognose, differentialdiagnose tilbringe med andre arvelige sygdomme. Desuden er brugen af den forskning, gør det muligt at beregne sandsynligheden for fødslen af syge børn, samt udvalgte tilstrækkelige og egnede foranstaltninger for prænatal diagnosticering, forebyggelse, behandling, rehabilitering og tilpasning.

Genealogical metode indebærer udarbejdelsen af stamtavle og den grafiske gengivelse.

I løbet af disse aktiviteter udføres for at indsamle oplysninger om probanden (individuel, som er engageret i studiet af eksperten) og hans familie. Som regel er forskning, der udføres med patienten eller bærer studeret træk. Dog kan den genealogiske metode ikke kun bruges i medicin.

I et par af forældre børn kaldes søskende (brødre og søstre). Hvis der kun er én forælder - en halvsøskende. De kan være blodsbeslægtet (fælles far) eller uterin (generel mor).

Typisk stamtavle tegning udføres for at undersøge flere (eller en) af sygdomme (symptomer). Mængden af information kan afhænge af antallet af generationer, der er involveret deri (herkomst).

Analyse af data tyder påvisning af typer arv tegner en række funktioner.

For eksempel, på en autosomal dominant mønster af punkter af den identificerede træk i stamtavlen (næsten i hver generation), drenge og piger med lige frekvens. Der er tegn på den ene af forældrene bidrager til udseendet af det ved halvleg eller afkom.

Ved udarbejdelsen genealogierne må hver generation anbringes i sin vandrette eller radius. Nummerering af generationer udføres af den romerske, og familiemedlemmer - i arabertal.

Hvis der er en familie af flere arvelige sygdomme, indbyrdes ubundne til hver patologi afstamning er lavet separat.